3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2
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La 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2 es una enzima humana codificada por el gen HSD3B2 en el cromosoma 1 y es una de las dos 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasas humanas conocidas . A diferencia de la enzima tipo I , esta enzima es principalmente activa en los tejidos esteroidogénicos y juega un papel importante en la producción de hormonas sexuales.
Importancia en medicina
Las mutaciones en el gen HSD3B2 conducen a hiperplasia suprarrenal congénita debido a la deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa .
| Metabolismo : metabolismo de las grasas • síntesis de cetonas / colesterol / metabolismo de esteroides |
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| vía mevalonato | | En HMG-CoA |
- Acetil-CoA acetiltransferasa
- HMG-CoA sintasa (etapa regulada)
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| Cetogénesis |
- HMG-CoA liasa
- 3-hidroxibutirato deshidrogenasa
- tioforasa
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| al ácido mevalónico | HMG-CoA reductasa |
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| En DMAPP |
- mevalonato quinasa
- fosfomevalonato quinasa
- Pirofosfomevalonato descarboxilasa
- Isopentenil fosfato delta isomerasa
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| Geranil- |
- dimetilaliltransferasa
- pirofosfato de geranilo
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| en colesterol | | al lanosterol |
- Farnesil difosfato farnesil transferasa
- Escualeno monooxigenasa
- Lanosterol sintasa
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| vía del 7-deshidrocolesterol |
- Lanosterol 14α-desmetilasa
- Similar a esterol-C5-desaturasa
- 7-deshidrocolesterol reductasa
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| vía del desmosterol | 24-deshidrocolesterol reductasa |
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| en ácidos biliares |
- Colesterol 7α-hidroxilasa
- Esterol-27-hidroxilasa
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| esteroidogénesis | |
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| ver también metabolitos , enfermedades |