La 17-alfa-hidroxilasa es una enzima humana codificada por el gen CYP17A1 (" citocromo P450, familia 17, subfamilia A, polipéptido 1") en el décimo cromosoma .
Al catalizar la adición de un grupo hidroxilo a la pregnenolona y la progesterona en la posición del átomo de carbono 17 , la 17-alfa-hidroxilasa promueve su conversión a 17-hidroxipregnenolona y 17-hidroxiprogesterona , respectivamente .
La misma enzima actúa como liasa , cortando el enlace entre los carbonos 17 y 20 (ver esquema de numeración ) en las moléculas de 17-hidroxipregnenolona y 17-hidroxiprogesterona y formando así dehidroepiandrosterona y androstenediona . Esta acción se denomina "actividad de 17,20-liasa" y, en este sentido, a veces se hace referencia a la enzima de dos formas: 17-alfa-hidroxilasa/17,20-liasa.
Las mutaciones en el gen CYP17A1 causan una rara " hiperplasia suprarrenal por deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa " ( OMIM 202110 ).
| Metabolismo : metabolismo de las grasas • síntesis de cetonas / colesterol / metabolismo de esteroides | |||||||||||||
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| vía mevalonato |
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| en colesterol |
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| en ácidos biliares |
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| esteroidogénesis |
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| ver también metabolitos , enfermedades | |||||||||||||