SRD5A1

SRD5A1
Notación
simbolos SRD5A1
gen entrez 6715
HGNC 11284
OMIM 184753
RefSeq NM_001047
Otros datos
Código KF 1.3.99.5
Lugar quinta cresta , 5p15.31
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La 5-alfa reductasa 1 es una enzima humana codificada por el gen SRD5A1 en el cromosoma 5 . Es una de las isoformas de la 5-alfa reductasa . Aunque SRD5A1 se clonó originalmente de la próstata , la expresión del gen en el tejido prostático es baja y predomina en la piel, incluido el cuero cabelludo, lo que convierte a la enzima en un objetivo farmacéutico conveniente para la terapia contra la pérdida de cabello . [1] El primer tipo de enzima no se encuentra en el feto durante el embarazo, se expresa transitoriamente en la piel del recién nacido y se activa de manera estable desde la pubertad . [2]

Importancia clínica

Según un estudio, tanto SRD5A1 como SRD5A2 están asociados con el síndrome de ovario poliquístico , pero solo SRD5A1 afecta la gravedad del hirsutismo en las mujeres. [3]

Notas

  1. Harris G., Azzolina B., Baginsky W., Cimis G., Rasmusson GH, Tolman RL, Raetz CR, Ellsworth K. Identificación e inhibición selectiva de una isoenzima de esteroide 5 alfa-reductasa en el   cuero cabelludo humano / Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América  : revista. - 1992. - noviembre ( vol. 89 , no. 22 ). - Pág. 10787-10791 . —PMID 1438277 .
  2. Thigpen AE, Silver RI, Guileyardo JM, Casey ML, McConnell JD, Russell DW Distribución de tejidos y ontogenia de la expresión de la isoenzima esteroide 5 alfa-reductasa  //  J. Clin. Invertir. : diario. - 1993. - Agosto ( vol. 92 , no. 2 ). - Pág. 903-910 . -doi : 10.1172/ JCI116665 . —PMID 7688765 .
  3. Goodarzi MO, Shah NA, Antoine HJ, Pall M., Guo X., Azziz R. Las variantes en los genes de la 5alfa-reductasa tipo 1 y tipo 2 están asociadas con el síndrome de ovario poliquístico y la gravedad del hirsutismo en las mujeres afectadas  .)  / / J. Clin. Endocrinol. metab. : diario. - 2006. - Octubre ( vol. 91 , no. 10 ). - Pág. 4085-4091 . -doi : 10.1210/ jc.2006-0227 . — PMID 16849416 .