Trastornos congénitos del metabolismo de los esteroides

Los trastornos congénitos del metabolismo de los esteroides son afecciones congénitas causadas por trastornos metabólicos debidos a defectos en el metabolismo de los esteroides.

Tipos

Existen varios estados de esteroidogénesis anormal debido a mutaciones genéticas en las enzimas esteroidogénicas involucradas en el proceso. Incluyen:

Generalizado

• Deficiencia de 20,22-desmolasa (P450scc) : bloquea la producción de todas las hormonas esteroides del colesterol
• Insuficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa : interrumpe el metabolismo de progestágenos y andrógenos; impide la síntesis de estrógenos, glucocorticoides y mineralocorticoides; causa deficiencia de andrógenos en hombres y exceso de andrógenos en mujeres
• Insuficiencia de 17-alfa-hidroxilasa : altera el metabolismo de los progestágenos; impide la síntesis de andrógenos, estrógenos y glucocorticoides; provoca un exceso de mineralocorticoides
• Deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa : previene la producción de numerosos, pero no todos, los esteroides sexuales, así como otras respuestas metabólicas

Específico de andrógenos y estrógenos

• Deficiencia aislada de 17,20-liasa : impide la síntesis de andrógenos y estrógenos
• Deficiencia de citocromo b5 : un subtipo de deficiencia aislada de 17,20-liasa; adicionalmente conduce a un aumento de metahemoglobina y/o metahemoglobinemia
• Deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III : altera el metabolismo de andrógenos y estrógenos; conduce a la deficiencia de andrógenos en los hombres y el exceso de andrógenos y la deficiencia de estrógenos en las mujeres
• Deficiencia de 5-alfa reductasa : impide la conversión de testosterona en dihidrotestosterona; causa la deficiencia de andrógenos en los hombres
• Deficiencia de aromatasa : impide la síntesis de estrógenos; provoca un exceso de andrógenos en la mujer
• Exceso de aromatasa : provoca una conversión excesiva de andrógenos en estrógenos; conduce a un exceso de estrógeno en ambos sexos y a una deficiencia de andrógenos en los hombres

Específico de glucocorticoides y mineralocorticoides

• Deficiencia de 21-hidroxilasa : impide la síntesis de glucocorticoides y mineralocorticoides; provoca un exceso de andrógenos en la mujer
• Insuficiencia de 11-beta-hidroxilasa : altera el metabolismo de los glucocorticoides y mineralocorticoides; causa deficiencia de glucocorticoides y exceso de mineralocorticoides, así como exceso de andrógenos en mujeres
• Síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides : altera el metabolismo de los corticosteroides; conduce a una actividad excesiva de los mineralocorticoides
• Deficiencia de 18-hidroxilasa: impide la síntesis de mineralocorticoides; conduce a la deficiencia de mineralocorticoides
• Hiperactividad de 18-hidroxilasa: altera el metabolismo de los mineralocorticoides; conduce a un exceso de mineralocorticoides

Varios

Además, existen varias condiciones de esteroidogénesis anormal debido a mutaciones genéticas en los receptores en lugar de las enzimas, que incluyen:

• Insensibilidad a las hormonas liberadoras de gonadotropina (GnRH): impide la síntesis de esteroides sexuales por parte de las gónadas en ambos sexos
• Insensibilidad a la hormona estimulante del folículo (FSH): impide la síntesis de esteroides sexuales con las gónadas en las mujeres; causa problemas de fertilidad en los hombres
• Insensibilidad a la hormona luteinizante (LH) : impide la síntesis de esteroides sexuales por parte de las gónadas en los hombres; causa problemas de fertilidad en las mujeres
• Hipersensibilidad a la hormona luteinizante (LH): provoca un exceso de andrógenos en los hombres, lo que conduce a la pubertad prematura; las mujeres no muestran síntomas

No se han descrito en la literatura médica mutaciones activadoras del receptor de GnRH en humanos [1] , y solo se ha descrito uno de los receptores de FSH, que se presenta como asintomático [2] [3] .

Véase también

• enfermedades metabólicas hereditarias
• Hiperplasia congénita de la corteza suprarrenal
• hipocorticismo
• hipogonadismo
• intersexual
• Hormonas esteroides
• Corticoides ( Glucocorticoides y Mineralocorticoides )
• Hormonas sexuales ( Andrógenos y Estrógenos )
• neuroesteroide
• Hipotálamo y glándula pituitaria
• Gónadas ( ovarios y testículos )

Notas

1. ↑ Actualización sobre reproducción humana | Académico de Oxford  (inglés) . Académico de la OUP. Consultado el 18 de agosto de 2019. Archivado desde el original el 6 de enero de 2020.
2. ↑ Eberhard Nieschlag; Hermann M. Behre; Susan Nieschlag (3 de diciembre de 2009). Andrología: Salud y Disfunción Reproductiva Masculina . Saltador. pags. 226. ISBN978-3-540-78354-1. Consultado el 11 de junio de 2012.
3. ↑ Mark A. Sperling (25 de abril de 2008). Libro electrónico de endocrinología pediátrica . Elsevier Ciencias de la Salud. pags. 35. ISBN978-1-4377-1109-7. Consultado el 11 de junio de 2012.