Deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III

La deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III es una afección intersexual  rara que afecta la biosíntesis de testosterona por parte de la 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III (17β-HSD III) [1] [2] , que puede causar virilización alterada en bebés genéticamente varones [3] .

Signos y síntomas

La deficiencia de 17-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III se caracteriza clínicamente por genitales de tipo indeterminado o genitales externos completamente femeninos al nacer; como consecuencia de una violación de la diferenciación sexual en individuos con cariotipo 46.XY, así como [1] [4] [5] :

• hipotiroidismo
• criptorquidia
• esterilidad
• desorden metabólico

Genética

Genéticamente, la deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III (un trastorno autosómico recesivo) está causada por mutaciones encontradas en el gen 17β-HSD III (17BHSD3) [6] [7] .

Bioquímica

La androstenediona se produce en los testículos y también en la corteza suprarrenal. La androstenediona se genera a partir de la dehidroepiandrosterona (DHEA) o la hidroxiprogesterona [8] .

La deficiencia del gen HSD17B3 se caracteriza por una disminución bioquímica de los niveles de testosterona y un aumento de los niveles de androstenediona como resultado de un defecto en la conversión de androstenediona en testosterona. Esto conduce a una relación más alta clínicamente importante de androstenediona a testosterona [6] [9] [10] .

Diagnósticos

Desde el punto de vista del diagnóstico de deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III, se debe considerar lo siguiente [3] [6] :

• Aumentar la proporción de androstenediona a testosterona
• Dishormonogénesis tiroidea
• Prueba genética

Tratamiento

La declaración de consenso de 2006 sobre el tratamiento de  la intersexualidad establece que las personas con deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III tienen un riesgo promedio de desarrollar enfermedad maligna de células germinales (28 %) y recomienda el control gonadal [11] . En una revisión de 2010, el riesgo de tumores de células germinales fue del 17 % [12] .

El tratamiento para la deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III puede, según una fuente, matar las gónadas antes de la pubertad, lo que a su vez detiene la masculinización [6] .

Hewitt y Warne argumentan que los niños con deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III que son criados como niñas a menudo terminan teniendo sexo masculino de todos modos, describiendo estos cambios como "el conocido cambio espontáneo en la identidad de género de mujer a hombre" que "ocurre después de la inicio de la pubertad" [13] . Una revisión sistemática de la inversión de roles de género en 2005 encontró que la frecuencia de la inversión de roles de género era del 39-64% de las personas con deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III criadas como niñas [14] .

Sociedad y cultura

Numerosas organizaciones de derechos humanos en todo el mundo condenan el cambio de las características sexuales de los niños de acuerdo con las normas sociales y lo describen como "prácticas nocivas" [15] [16] [17] .

Re: Carla (Procedimiento médico)

El caso de 2016 en el Tribunal de Familia de Australia [18] fue ampliamente difundido en los medios de comunicación nacionales [19] [20] [21] e internacionales [22] . El juez dictaminó que los padres permitieron la esterilización de su hijo de cinco años. El niño había sido sometido previamente a intervenciones médicas debido a su variación intersexual. Las intervenciones médicas incluyeron clitoridectomía y labioplastia , sin la necesaria supervisión del tribunal, fueron calificadas por el juez como operaciones que “mejoraban la apariencia de los genitales” [18] . Intersex Human Rights Australia [ consideró esto "inquietante" y dijo que el caso estaba influenciado por estereotipos de género y no tenía en cuenta los datos sobre el riesgo de cáncer [23] .

Véase también

• intersexual
• 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa

Notas

1. ↑ 1 2 Genetics Home Reference. Deficiencia de 17-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa 3  . Referencia de la casa de genética. Consultado el 5 de mayo de 2019. Archivado desde el original el 5 de mayo de 2019.
2. ↑ [ https://omim.org/entry/264300  Entrada OMIM - # 264300 - DEFICIENCIA DE 17-BETA HIDROXISTEROIDE DESHIDROGENASA III] . omim.org. Consultado el 5 de mayo de 2019. Archivado desde el original el 5 de mayo de 2019.
3. ↑ 1 2 Deficiencia de testosterona 17-beta-deshidrogenasa - Condiciones - GTR - NCBI . www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 5 de mayo de 2019. Archivado desde el original el 5 de junio de 2019. (indefinido)
4. ↑ Deficiencia de 17-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa 3 | Centro de información sobre enfermedades raras y genéticas (GARD): un programa de NCATS . rarediseases.info.nih.gov. Consultado el 5 de mayo de 2019. Archivado desde el original el 5 de mayo de 2019. (indefinido)
5. ↑ 46, XY trastornos del desarrollo sexual | Centro de información sobre enfermedades raras y genéticas (GARD): un programa de NCATS . rarediseases.info.nih.gov. Consultado el 5 de mayo de 2019. Archivado desde el original el 5 de mayo de 2019. (indefinido)
6. ↑ 1 2 3 4 Genetics Home Reference. Gen HSD17B3  (inglés) . Referencia de la casa de genética. Consultado el 5 de mayo de 2019. Archivado desde el original el 5 de mayo de 2019.
7. ↑ INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS RESERVADOS. Orphanet: Trastorno 46,XY del desarrollo sexual por deficiencia de 17 beta hidroxiesteroide deshidrogenasa  3 . www.orfa.net. Consultado el 5 de mayo de 2019. Archivado desde el original el 5 de mayo de 2019.
8. ↑ PubChem. Androstenediona  (inglés) . pubchem.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 5 de mayo de 2019. Archivado desde el original el 5 de mayo de 2019.
9. ↑ HSD17B3 hidroxiesteroide 17-beta deshidrogenasa 3 [Homo sapiens (humano) - Gen - NCBI] . www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 5 de mayo de 2019. Archivado desde el original el 15 de diciembre de 2018. (indefinido)
10. ↑ Entrada OMIM - *605573 - 17-BETA HIDROXISTEROIDE DESHIDROGENASA III; HSD17B3 . omim.org. Consultado el 5 de mayo de 2019. Archivado desde el original el 5 de mayo de 2019. (indefinido)
11. ↑ Ieuan A. Hughes, S. Faisal Ahmed, Christopher P. Houk, Peter A. Lee. Declaración de consenso sobre el manejo de los   trastornos intersexuales // Pediatría. — Academia Estadounidense de Pediatría, 2006-08-01. — vol. 118 , edición. 2 . — Pág. e488–e500 . - ISSN 1098-4275 0031-4005, 1098-4275 . -doi : 10.1542 / peds.2006-0738 . Archivado desde el original el 3 de agosto de 2009.
12. ↑ J. Pleskacova, R. Hersmus, JW Oosterhuis, B. A. Setyawati, S. M. Faradz. Riesgo tumoral en trastornos del desarrollo  sexual // Desarrollo sexual. - 2010. - T. 4 , núm. 4-5 . - S. 259-269 . - ISSN 1661-5425 1661-5433, 1661-5425 . -doi : 10.1159/ 000314536 .
13. ↑ Jacqueline K Hewitt, Garry L Warne. Manejo de los trastornos del desarrollo sexual  // Salud Pediátrica. — 2009-02. - T. 3 , núm. 1 . - S. 51-65 . - ISSN 1745-512X 1745-5111, 1745-512X . -doi : 10.2217 / 17455111.3.1.51 .
14. ↑ Peggy T. Cohen-Kettenis. Cambio de género en personas 46,XY con deficiencia de 5α-reductasa-2 y deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa-3  // Archives of Sexual Behavior. — 2005-08. - T. 34 , n. 4 . - S. 399-410 . - ISSN 1573-2800 0004-0002, 1573-2800 . -doi : 10.1007/ s10508-005-4339-4 .
15. ↑ ACNUDH | Día de la Visibilidad Intersexual – Miércoles 26 de octubre . www.ohchr.org. Consultado el 5 de mayo de 2019. Archivado desde el original el 27 de septiembre de 2020. (indefinido)
16. ↑ Informe del relator especial de la ONU sobre la tortura . Oficina del Alto Comisionado de las Naciones Unidas para los Derechos Humanos (febrero de 2013). Consultado el 5 de mayo de 2019. Archivado desde el original el 24 de agosto de 2016. (indefinido)
17. ↑ Consejo de Europa; Comisionado de Derechos Humanos. Derechos humanos y personas intersexuales, Issue Paper (abril de 2015). Consultado el 24 de junio de 2022. Archivado desde el original el 6 de enero de 2016. (indefinido)
18. ↑ 1 2 Re: Carla (Procedimiento médico) . - 20 de enero de 2016. Archivado desde el original el 11 de mayo de 2018.
19. ↑ Suscríbete a The Australian | Entrega de periódicos a domicilio, sitio web, aplicaciones para iPad, iPhone y Android . www.theaustralian.com.au. Recuperado: 5 de mayo de 2019. (indefinido)
20. ↑ Suscríbete a The Australian | Entrega de periódicos a domicilio, sitio web, aplicaciones para iPad, iPhone y Android . www.theaustralian.com.au. Recuperado: 5 de mayo de 2019. (indefinido)
21. ↑ El enfoque de la comunidad médica hacia las personas intersexuales todavía se centra principalmente en cirugías de "normalización"  . temas Consultado el 5 de mayo de 2019. Archivado desde el original el 5 de mayo de 2019.
22. ↑ Aprobación de la cirugía de género del niño australiano  (inglés)  (7 de diciembre de 2016). Archivado el 5 de mayo de 2019. Consultado el 5 de mayo de 2019.
23. ↑ Morgan Carpintero. El caso del Tribunal de Familia Re : Carla (procedimiento médico) [2016 FamCA 7]  . Intersex Human Rights Australia (7 de diciembre de 2016). Consultado el 5 de mayo de 2019. Archivado desde el original el 8 de abril de 2019.