Deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa

La deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa (PORD ) es  una enfermedad rara y un error congénito del metabolismo causado por una deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa , una proteína de 2-flavina que es responsable de la transferencia de electrones del NADPH a las 50 enzimas microsomales del citocromo P450 (CYP450). . . Estos incluyen las enzimas esteroidogénicas CYP17A1 (17α-hidroxilasa/17,20-liasa), CYP19A1 ( aromatasa ) y CYP21A2 ( 21-hidroxilasa ); CYP26B1 (metaboliza el ácido retinoico); y enzimas metabolizadoras hepáticas CYP450 (p. ej ., CYP3A4 ), entre muchas otras enzimas CYP450 [1] .

Síntomas

Los síntomas de las formas graves de la enfermedad incluyen genitales indeterminados, hiperplasia suprarrenal congénita , deficiencia de cortisol y síndrome de Antley-Bixler (ABS). Los síntomas leves incluyen síndrome de ovario poliquístico en mujeres e hipogonadismo en hombres [1] . La virilización materna también ocurre en formas severas debido a la deficiencia de aromatasa en la placenta [1] . El componente SAB de las formas graves de PORD probablemente sea causado por la deficiencia de CYP26B1 , lo que conduce a un exceso de ácido retinoico y defectos durante la embriogénesis esquelética [1] . Todas las formas de la enfermedad en humanos son probablemente parciales, ya que la desactivación de POR en ratones provoca la muerte durante el desarrollo prenatal [1] .

Prevalencia

Anualmente se registra 1 caso por cada 100.000 - 200.000 nacidos vivos [2] .

Notas

1. ↑ 1 2 3 4 5 Mark A. Sperling. Libro electrónico de endocrinología pediátrica: Consulta de expertos: en línea e impreso . — Ciencias de la salud de Elsevier, 2014-04-10. — 1109 pág. — ISBN 9781455759736 .
2. ↑ [ https://www.orpha.net/data/patho/RU/Congenital-adrenal-hyperplasia-due-to-cytochrome-P450-oxidorreductase-deficiency-RUrusAbs12654_.pdf Hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa] . orpha.net (2012). Consultado el 17 de febrero de 2019. Archivado desde el original el 17 de febrero de 2019. (indefinido)