| Síndrome de diabetes y sordera | |
|---|---|
| MKB-10-KM | E13.8 |
| MKB-9-KM | 250.80 [1] |
| OMIM | 520000 |
| EnfermedadesDB | 33761 |
| Malla | C536246 |
El síndrome de diabetes mellitus y sordera de herencia materna (MIDD) o simplemente diabetes y sordera (DAD) es una enfermedad mitocondrial causada por mutaciones en los genes MTTL1 , MTTE y MTTK . En realidad , la diabetes mellitus en esta enfermedad puede desarrollarse con bastante lentitud; suele estar precedida por una pérdida auditiva neurosensorial .
La enfermedad a menudo se asocia con la mutación A3243G del gen MTTL1, que a menudo también causa el síndrome MELAS , pero a diferencia de este último, la MIDD no suele ir acompañada de episodios similares a un accidente cerebrovascular , convulsiones o síntomas neuropsiquiátricos. Quizás esta diferencia se deba a una "carga patológica" diferente debido a la heteroplasmia . [2] También se ha sugerido un continuo MIDD- MELAS , ya que algunos estudios han observado síntomas de MELAS "más graves" en pacientes con MIDD "más leve". [3]