Genética Médica

La genética médica es un campo de la medicina , una ciencia que estudia los fenómenos de herencia y variabilidad en diversas poblaciones humanas, las características de la manifestación y desarrollo de signos normales y patológicos, la dependencia de las enfermedades de la predisposición genética y las condiciones ambientales [1] .

La tarea de la genética médica es identificar, estudiar, prevenir y tratar enfermedades hereditarias, desarrollar formas de prevenir el impacto de los factores ambientales negativos en la herencia humana [1] .

El gran avance en genética médica es la capacidad de secuenciar el genoma de un individuo. Esto ha sido posible gracias al desarrollo de la secuenciación de alto rendimiento [2] .

Las principales secciones de la atención genética médica

• prevención del daño genético
  • público (social)
  • individual
• diagnóstico de daño genético
  • directo
  • indirecto
• tratamiento de las consecuencias del daño genético
  • terapia de genes
    • terapia de genes
    • terapia de genes
  • corrección del producto génico
• corrección de un defecto morfológico o bioquímico causado por un gen patológico

Asesoramiento genético médico

• Hay una serie de centros genéticos médicos regionales cuyas tareas incluyen el seguimiento de la incidencia, el asesoramiento, las pruebas, la organización de la atención y el tratamiento.

Métodos de genética médica

• Secuenciación (usando secuenciación de alto rendimiento )
• Clínico y genealógico
• Geminis
• Población-estadística
• Poner en pantalla
• Dermatoglífico
• Citogenética y citogenética molecular

Véase también

• genética humana
• Métodos de secuenciación de última generación
• Eugenesia
• carga genetica
• Bioética

Notas

1. ↑ 1 2 Gran Enciclopedia Rusa  : [en 35 volúmenes]  / cap. edición Yu. S. Osipov . - M.  : Gran Enciclopedia Rusa, 2004-2017.
2. ↑ Rabbani, B., Tekin, M. y Mahdieh, N. (2014). La promesa de la secuenciación del exoma completo en genética médica . Archivado el 22 de junio de 2017 en Wayback Machine . Revista de genética humana ,  59 (1), 5-15.

diccionarios y enciclopedias	gran ruso Britannica (en línea)
En catálogos bibliográficos	NKC : ph122497