| Deficiencia aislada de 17,20-liasa | |
|---|---|
| OMIM | 202110 |
| Malla | C567076 |
La deficiencia aislada de 17,20-liasa es un gen autosómico recesivo raro y una enfermedad endocrina caracterizada por una pérdida total o parcial de la actividad de la 17,20-liasa y, a su vez, una producción alterada de hormonas sexuales , andrógenos y estrógenos . Esta condición se presenta como genitales intermedios en varones, y en ambos sexos como pubertad parcial o ausente , dando como resultado una apariencia relativamente infantil en la edad adulta (sin tratamiento) [1] [2] [3] [4] .
A diferencia de la CAH debida a la deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa , la deficiencia aislada de 17,20-liasa no afecta la producción de glucocorticoides (o los niveles de mineralocorticoides ) y, por lo tanto, no provoca hiperplasia suprarrenal ni hipertensión [1] [3] .
Los síntomas de la deficiencia aislada de 17,20-liasa en los hombres incluyen genitales intermedios y, en casos de deficiencia incompleta donde se produce virilización parcial , ginecomastia hasta el estadio cinco de Tanner (debido a niveles bajos de andrógenos, lo que resulta en una supresión de estrógenos inadecuada); en las mujeres , amenorrea o, en caso de deficiencia parcial, simplemente menstruación irregular y quistes ováricos (debido a la sobreestimulación por niveles elevados de gonadotropinas); y en ambos sexos: hipogonadismo hipergonadotrópico (hipogonadismo a pesar de niveles altos de gonadotropinas), adrenarquia y pubertad tardía, alterada o completa con ausencia o reducción asociada del desarrollo de las características sexuales secundarias, fertilidad alterada o esterilidad completa, estatura alta (debido a cierre epifisario ), proporciones esqueléticas eunucoides , maduración ósea retrasada o ausente y osteoporosis [1] [3] [4] [5] .
La deficiencia aislada de 17,20-liasa es una enfermedad rara, con un número reducido de casos confirmados, causada por mutaciones genéticas en el gen CYP17A1 , pero que no afecta a la 17α-hidroxilasa. [2] [4] [6] [7] [8] [9]
Las anormalidades fisiológicas observadas de la condición incluyen niveles séricos marcadamente elevados de progestágenos , como la progesterona y la 17α-hidroxiprogesterona (debido a una mayor disponibilidad de precursores para la síntesis de andrógenos y estrógenos), concentraciones periféricas muy bajas o completamente ausentes de andrógenos (como la dehidroepiandrosterona (DHEA ), androstenediona , testosterona ) y estrógenos (como el estradiol (debido a la falta de actividad de 17,20-liasa que se requiere para su producción), así como altas concentraciones séricas de gonadotropinas , hormona estimulante del folículo y hormona luteinizante ( debido a a la falta de retroalimentación negativa debido a la falta de hormonas sexuales) [5] [10] .
Si el paciente tiene una identidad de género masculino , entonces un paciente con hipoplasia de células de Leydig puede tratarse con terapia de reemplazo hormonal (es decir, andrógenos), lo que dará como resultado un desarrollo sexual normal y la eliminación de la mayoría de los síntomas. En los casos en que la paciente se identifique a sí misma como mujer, se debe administrar estrógeno en su lugar [10] .