Enfermedades cromosómicas
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Las enfermedades cromosómicas son enfermedades hereditarias causadas por un cambio en el número o estructura de los cromosomas ( mutaciones genómicas o cromosómicas , respectivamente).
Las enfermedades cromosómicas resultan de mutaciones en las células germinales de uno de los padres. No más del 3-5% de ellos se transmiten de generación en generación. Las anomalías cromosómicas son responsables de aproximadamente el 50% de los abortos espontáneos y del 7% de todos los mortinatos .
Todas las enfermedades cromosómicas generalmente se dividen en dos grupos: anomalías en la cantidad de cromosomas y violaciones de la estructura de los cromosomas.
Anomalías en el número de cromosomas
Enfermedades causadas por una violación del número de cromosomas en las células humanas
- Síndrome de Down : trisomía en el cromosoma 21 (o la presencia de copias adicionales del material genético de este cromosoma por otras razones, debido a la translocación o duplicación);
- Síndrome de Patau : trisomía en el cromosoma 13 , caracterizada por múltiples malformaciones, idiotez , a menudo, polidactilia , violaciones de la estructura de los órganos genitales, sordera; la mayoría de los pacientes no viven hasta un año;
- Síndrome de Edwards : trisomía en el cromosoma 18 , la mandíbula inferior y la boca son pequeñas, las fisuras palpebrales son estrechas y cortas, las aurículas están deformadas; El 60% de los niños muere antes de los 3 meses de edad, solo el 10% vive hasta un año, la causa principal es el paro respiratorio y la interrupción del corazón.
Enfermedades asociadas con una violación del número de cromosomas sexuales
- Síndrome de Shereshevsky-Turner : la ausencia de un cromosoma X en mujeres (45 X0) debido a una violación de la divergencia de los cromosomas sexuales; los signos incluyen baja estatura, infantilismo sexual e infertilidad, diversos trastornos somáticos ( micrognatia , cuello corto, etc.);
- polisomía en el cromosoma X: incluye trisomía (cariotipo 47, XXX), tetrasomía (48, XXXX), pentasomía (49, XXXXX), hay una ligera disminución de la inteligencia , una mayor probabilidad de desarrollar psicosis y esquizofrenia con un tipo desfavorable de curso;
- Polisomía del cromosoma Y: al igual que la polisomía del cromosoma X, incluye trisomía (cariotipo 47, XYY), tetrasomía (48, XYYY), pentasomía (49, XYYYY), las manifestaciones clínicas también son similares a las de la polisomía del cromosoma X;
- Síndrome de Klinefelter : polisomía en los cromosomas X en niños (47, XXY), signos: tipo de cuerpo eunucoide, ginecomastia , crecimiento débil del vello en la cara, axilas y pubis, infantilismo sexual, infertilidad; el desarrollo mental va a la zaga, pero a veces la inteligencia es normal.
Enfermedades causadas por poliploidía
- triploidía, tetraploidía, etc.; la razón es una violación del proceso de meiosis debido a una mutación, como resultado de lo cual la célula germinal hija recibe en lugar del haploide (23) un conjunto diploide (46) de cromosomas, es decir, 69 cromosomas (en hombres , el el cariotipo es 69, XYY, en mujeres - 69, XXX); casi siempre fatal antes del nacimiento.
Trastornos de la estructura cromosómica
- Las translocaciones son la transferencia de un segmento de ADN de un cromosoma a otro, pero no homólogo a este.
- Las deleciones son la pérdida de un segmento de un cromosoma. Por ejemplo, el síndrome del gato que llora está asociado con una deleción del brazo corto del quinto cromosoma. Un signo de ello es el llanto inusual de los niños, que recuerda al maullido o al llanto de un gato. Esto se debe a la patología de la laringe o las cuerdas vocales. El más típico, además del "grito de gato", es el subdesarrollo mental y físico, la microcefalia (cabeza anormalmente reducida).
- Las inversiones son rotaciones de 180 grados de un segmento de un cromosoma.
- Las duplicaciones son duplicaciones de una porción de un cromosoma.
- Isocromosomía : cromosomas con material genético repetido en ambos brazos.
- La aparición de cromosomas en anillo es la conexión de dos deleciones terminales en ambos brazos del cromosoma.
- La pérdida es la eliminación de parte de un cromosoma.
Corrientemente[ ¿cuándo? ] Se conocen más de 700 enfermedades en humanos causadas por cambios en el número o estructura de los cromosomas. Aproximadamente el 25% son trisomías autosómicas, el 46%, en la patología de los cromosomas sexuales. Los ajustes estructurales representan el 10,4%. Los reordenamientos cromosómicos más comunes son translocaciones y deleciones.
Literatura
- Bochkov N.P. Genética clínica. — M.: Medicina, 1997.
- Totsky V. M. Genética. - Odesa: Astroprint, 2002.
- Shevchenko V. A. Genética humana. — M. : VLADOS, 2002.
Véase también