21 cromosoma humano
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El cromosoma humano 21 es uno de los 23 cromosomas humanos (en el conjunto haploide ). El cromosoma humano 21 es un autosoma . Morfológicamente pertenece al grupo G del cariotipo humano , es decir, es un pequeño acrocéntrico con satélites en el brazo corto [1] . Es el más pequeño de los cromosomas humanos . La trisomía 21 es la causa del síndrome de Down [2] .
Composición genética del cromosoma 21
La secuencia de nucleótidos del cromosoma 21 se obtuvo y publicó como parte del Proyecto Genoma Humano en 2000 [3] . Fue el segundo cromosoma humano completamente secuenciado . El cromosoma 21 es el más estudiado entre los cromosomas humanos [4]
El cromosoma contiene alrededor de 48 millones de pares de bases [5] , que es el 1,5% del material de ADN total de una célula humana . Los datos sobre el número de genes en un cromosoma en su conjunto varían debido a los diferentes enfoques del conteo. Probablemente contiene de 300 a 400 genes .
A continuación se enumeran algunos de los genes ubicados en el cromosoma 21 .
genes Hombro q
- APP , precursor de β-amiloide ;
- CBS , cistationina-β-sintasa;
- CLDN14 - claudin 14;
- HLCS , holocarboxilasa sintetasa ;
- subunidad de integrina ITGB2 - β2 ;
- KCNE1 , canal de potasio dependiente de voltaje, miembro 1 de la familia similar a Isk;
- KCNE2 , canal de potasio dependiente de voltaje, miembro 2 de la familia tipo Isk;
- PRSS7 , enteropeptidasa;
- SOD1 , superóxido dismutasa 1 soluble ;
- S100B es una de las proteínas S100 ;
- TMPRSS2 , serina transmembrana proteasa 2;
- TMPRSS3 , serina transmembrana proteasa 3;
- PCNT , pericentrina;
- RCAN1 es un regulador de la calcineurina 1.
Notas
- ↑ Zakharov A.F., Benyush V.A., Kuleshov N.P., Baranovskaya L.I. cromosomas humanos. Atlas. - M. : Medicina, 1982. - 263 p.
- ↑ Megarbane A. et al. El 50 aniversario del descubrimiento de la trisomía 21: pasado, presente y futuro de la investigación y el tratamiento del síndrome de Down (inglés) // Genética en Medicina. - 2009. - Vol. 11 , núm. 9 _ - Pág. 611-616 . Archivado desde el original el 18 de febrero de 2017.
- ↑ Hattori M. et al. La secuencia de ADN del cromosoma humano 21 // Nature . - 2000. - vol. 405 , núm. 6784 . — pág. 311-319 . Archivado desde el original el 18 de abril de 2017.
- ↑ El síndrome de Down de Antonarakis SE y la complejidad del desequilibrio de la dosis del genoma // Nature Reviews Genetics. - 2016. - T. 18 , N º 3 . - S. 147-163 . -doi : 10.1038/ nrg.2016.154 .
- ↑ Vista de mapa del cromosoma 21 humano (ing.) (enlace no disponible) . Base de datos de anotación del genoma de vertebrados (VEGA) . Instituto Wellcome Trust Sanger . — Mapa cromosómico y sus principales parámetros: tamaño, número de genes, etc. Archivado el 10 de abril de 2012. (Consulta: 12 de noviembre de 2009)