| Tetrasomía en el cromosoma X | |
|---|---|
| CIE-10 | Q97.1 |
| MKB-10-KM | Q97.1 |
| MKB-9-KM | 758.81 [1] |
| EnfermedadesDB | 32550 |
| Malla | C536502 |
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La tetrasomía del cromosoma X (48,XXXX) es un trastorno hereditario causado por la presencia de cromosomas X extra , es un caso especial de aneuploidía . Este es un trastorno cromosómico extremadamente raro causado por la presencia de cuatro cromosomas X en lugar de dos [2] .
La tetrasomía del cromosoma X se describió por primera vez en 1961 y, desde entonces, se han informado alrededor de 100 casos en todo el mundo.
Los síntomas de la tetrasomía ligada al cromosoma X varían mucho, desde relativamente leves hasta graves. Los síntomas suelen ser similares a los de la trisomía X [3] . Los pacientes tienden a tener características faciales distintivas como epicanto , puentes nasales planos, forma peculiar de los ojos, hipoplasia del tercio medio facial, boca pequeña, queilosquisis y defectos dentales. También se registra que la mayoría de los pacientes son altos. Muchos también tienen alteración del tono articular y muscular, incluida la hipotensión y laxitud de las articulaciones de las caderas. También pueden presentarse problemas óseos, incluida una curvatura anormal de la columna. Un estudio de veinte niñas con tetrasomía y pentasomía X mostró que el 10 por ciento de los pacientes tenía debilidad en las articulaciones de las caderas, mientras que el 20 por ciento tenía restricciones en las articulaciones.
Desde el punto de vista del desarrollo, las personas con tetrasomía del cromosoma X a menudo tienen ligeros retrasos en el desarrollo del habla y la articulación, la expresión y comprensión del lenguaje y las habilidades de lectura. También hay retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras, tales personas comienzan a caminar desde los 16 meses hasta los 4,5 años. Alrededor del 50 % de las pacientes suele pasar por la pubertad, mientras que el otro 50 % no pasa o pasa por la pubertad parcial sin desarrollar características sexuales secundarias o pubertad completa con irregularidades menstruales y/o menopausia temprana (posiblemente ya en la adolescencia). La literatura médica reporta cuatro embarazos en pacientes con tetrasomía del cromosoma X. En dos casos nacieron niños sanos, en un caso un niño con trisomía 21 y en un caso un niño nacido muerto con onfalocele .
Las personas con tetrasomía X pueden tener problemas visuales, auditivos, circulatorios, renales o del sistema nervioso. Las deficiencias visuales incluyen miopía , nistagmo , coloboma , microftalmos o hipoplasia del nervio óptico . Estas personas son más propensas a las infecciones de oído. También se han informado varios casos de defectos cardíacos, que incluyen defectos del tabique auricular/ventricular, atresia , síndrome del corazón derecho hipoplásico, conducto arterioso permeable y enfermedad cardíaca conotruncal o valvular. Los pacientes con tetrasomía X también parecen ser más propensos a la actividad convulsiva, aunque no hay anomalías documentadas en la función o estructura cerebral en el análisis de EEG o MRI.
La tetrasomía X es una aneuploidía cromosómica, es decir, ocurre debido a un defecto en la meiosis [4] , que puede ocurrir cuando los cromosomas X homólogos no se separan para producir un óvulo o un espermatozoide .
La tetrasomía X generalmente se sospecha según los síntomas de la persona y se confirma mediante un cariotipo, que revela cromosomas X adicionales.
El pronóstico general para los niños con tetrasomía X es relativamente bueno. Debido a la variedad de síntomas, algunos niños con tetrasomía X viven una vida normal, mientras que otros requerirán atención médica durante toda su vida. Tradicionalmente, el tratamiento de la tetrasomía X ha consistido en el control de los síntomas y el apoyo al aprendizaje. A la mayoría de los pacientes se les receta un tratamiento con estrógenos para estimular el desarrollo de los senos y fomentar la formación de huesos para prevenir la osteoporosis. También se puede necesitar terapia del habla, ocupacional y física según la gravedad de los síntomas.
En equidnas , este cariotipo es normal, el sexo genético difiere de la siguiente manera:
| Reordenamientos cromosómicos | |||||||||
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| Autosómico |
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| Relacionado con X / Y | |||||||||
| Translocaciones |
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| Otro |
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