Las distrofias parenquimatosas son trastornos metabólicos en el parénquima de los órganos.
El parénquima de un órgano es una colección de células que proporcionan sus funciones principales (por ejemplo, cardiomiocitos - elementos parenquimatosos del corazón , hepatocitos - hígado , neuronas - cerebro y médula espinal ). El parénquima de un órgano debe distinguirse de un órgano parenquimatoso (como se denominaba a los órganos no cavitarios en la anatomía descriptiva).
Según el tipo de sustancias cuyo metabolismo esté alterado, existen tres grupos de distrofias parenquimatosas:
El concepto de disproteinosis parenquimatosa combina:
La lipodistrofia en anatomía patológica a menudo se denomina lipidosis . Entre las lipodistrofias parenquimatosas se distinguen las variantes hereditarias y adquiridas:
I. Lipodistrofia parenquimatosa hereditaria (principalmente esfingolipidosis ).
II. Lipodistrofia parenquimatosa adquirida
Para el diagnóstico de lipodistrofia, a menudo se usa un método histoquímico para detectar lípidos en una sección de tejido. El principio de la técnica se basa en la capacidad de ciertos colorantes para concentrarse en las grasas. Los reactivos más utilizados son:
Las esfingolipidosis son trastornos metabólicos de los esfingolípidos. Hay tres clases de esfingolípidos ( esfingomielinas, gangliósidos , cerebrósidos ) y, en consecuencia, tres grupos de esfingolipidosis: esfingomielinosis , gangliosidosis y cerebrosidosis . Las sulfatidas son una variante de los cerebrósidos. Las esfingolipidosis pertenecen a las tesaurismosis ( enfermedades de acumulación ), enfermedades hereditarias en las que se produce una acumulación de una sustancia debido a la ausencia o defecto de la enzima que la metaboliza.
I. Esfingomielinosis ( enfermedad de Niemann-Pick ).
II. Gangliosidosis
tercero Cerebrosidosis
Los principales cambios característicos de este grupo de enfermedades son:
La esfingomielinosis ( enfermedad de Niemann-Pick ) es causada por una alteración de la actividad de la esfingomielinasa , que descompone las esfingomielinas . Estas sustancias se acumulan en las neuronas cerebrales y en los macrófagos de los órganos internos, determinando el desarrollo de síndromes cerebrales y viscerales . En la gran mayoría de los casos de esfingomielinosis (85% de los casos), se presenta un tipo de enfermedad neurovisceral infantil aguda , que es especialmente característica de las familias judías. Como regla general, la enfermedad se manifiesta durante los primeros seis meses de vida del niño, pero también se conocen casos congénitos. Un signo de diagnóstico importante es una mancha rojo cereza en el fondo (que se encuentra en la mitad de los pacientes). Los niños suelen morir en el segundo año de vida.
En el contexto del agotamiento general y la deshidratación, la piel adquiere un tono amarillo parduzco, especialmente en las áreas abiertas del cuerpo. El bazo está significativamente agrandado, denso, de color rojo ladrillo, abigarrado en la sección debido a la alternancia de áreas de color rojo ladrillo y amarillentas. El hígado también está significativamente agrandado, compactado, de color amarillo ocre a amarillo parduzco, su tejido tiene una apariencia arcillosa en el corte. Los ganglios linfáticos están agrandados, en el corte del color de la yema de huevo. Las glándulas suprarrenales están agrandadas, más claras de lo normal. En los pulmones : focos pequeños, que se asemejan a tubérculos miliares o infiltración amarillenta reticulada. Los riñones están moderadamente agrandados, la corteza es de color gris claro. Exteriormente, el cerebro puede no cambiar, en algunos casos se detecta atrofia debido a la materia gris y áreas de desmielinización.
El examen micromorfológico en el tejido cerebral y en varios órganos internos, principalmente en el hígado y el bazo, revela células de Pick , células cuyo citoplasma contiene numerosas inclusiones de lípidos y, por lo tanto, toma la forma de "espuma de jabón" ( células espumosas ). Las células de Peak son principalmente neuronas y macrófagos , pero algunos epiteliocitos también son capaces de acumular esfingomielinas. El mayor número de células Pick se observa en el hígado, y los cambios más severos se detectan en el cerebro: las neuronas están muy agrandadas, asemejándose a las células en un estado de distrofia balonizante . En los patrones de difracción de electrones , las inclusiones de lípidos en el citoplasma parecen vacuolas con cuerpos similares a la mielina (biomembrana enrollada en rollos).
GangliosidosisLas gangliosidosis se desarrollan como resultado de la alteración de la actividad de las enzimas hexosaminidasa lisosomal que descomponen los gangliósidos. La hexosaminidasa A es una enzima de las neuronas, la hexosaminidasa B es una enzima de los macrófagos y algunas otras células. Las gangliosidosis incluyen la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Sandhoff-Norman-Landing y la gangliosidosis juvenil. Las gangliosidosis se caracterizan por el síndrome de idiotez amaurótica ( la amaurosis es la ceguera total, la idiotez es una forma grave de oligofrenia). Además de las gangliosidosis, la idiotez amaurótica se desarrolla en las lipofuscinosis neuronales primarias .
1. La enfermedad de Tay-Sachs ( idiocia amaurótica infantil ) se caracteriza por una ausencia completa de actividad de hexosaminidasa A (al mismo tiempo, los gangliósidos se acumulan en las neuronas). Las manifestaciones clínicas generalmente se desarrollan a los 6 meses. vida. La muerte ocurre, por regla general, a la edad de 2 a 5 años con ceguera total, inmovilidad y agotamiento severo. El cerebro se agranda inicialmente, luego disminuye. Sustancia blanca de densidad caucho. Se borra el límite entre la materia blanca y la gris. Todas las neuronas del cerebro y las células ganglionares de la retina se agrandan considerablemente debido a la acumulación de gangliósidos (el citoplasma y los procesos se hinchan, el núcleo se empuja hacia la periferia). Las neuronas mueren gradualmente y en su lugar crece neuroglia ( gliosis ). Para el diagnóstico de por vida de la enfermedad, se realiza una biopsia del recto. En la retina del ojo, se encuentra rojo en lugar de la mancha amarilla.
2. Enfermedad de Sandhoff -Normann-Landing : a diferencia de la enfermedad de Tay-Sachs, los gangliósidos se acumulan no solo en las neuronas, sino también en los macrófagos de los órganos internos y en las células de los túbulos renales. La enfermedad se basa en la ausencia total de actividad de la hexosaminidasa A y B.
3. Gangliosidosis juvenil : la enfermedad se caracteriza por un defecto parcial en la hexosaminidasa A. El cuadro morfológico es similar a la enfermedad de Tay-Sachs, pero se desarrolla a la edad de 2 a 6 años. Los pacientes generalmente mueren a la edad de 6-15 años.
CerebrosidosisLos cerebrosidos incluyen las enfermedades de Gaucher , Crabbe , Fabry y Greenfield-Scholz. Este grupo a menudo incluye la enfermedad de Austin, una combinación de la enfermedad de Greenfield-Scholz y la mucopolisacaridosis .
1. Enfermedad de Gaucher ( glucocerebrosidosis ). [ Philip Gaucher - dermatólogo francés.] En la enfermedad de Gaucher, los glucocerebrósidos se acumulan en los tejidos . Hay tres tipos de enfermedad de Gaucher:
El tipo infantil aparece en el primer año de vida. Después de 1-2 años, los niños mueren. Los principales cambios se detectan en el cerebro en forma de muerte progresiva de las neuronas. Los cerebrosidos se acumulan en el citoplasma de los macrófagos llamados células de Gaucher . El hígado y el bazo están muy agrandados. Las células de Gaucher también se encuentran en el cerebro.
El tipo juvenil se manifiesta después de un año de vida. No hay células de Gaucher en el cerebro. Los cambios esqueléticos típicos son cifoescoliosis torácica, fémures en forma de frasco, cuerpos vertebrales en forma de cuña o planos. La muerte se produce a la edad de 5-15 años.
El tipo adulto de la enfermedad se manifiesta en la infancia y progresa muy lentamente. Como regla general, los pacientes viven hasta 20-25 años. Los cambios más pronunciados se encuentran en el bazo. Además de la esplenomegalia, se observa hiperesplenismo : aumento de la destrucción de las células sanguíneas en la pulpa roja del bazo. El hiperesplenismo provoca el desarrollo de anemia, leucopenia (frente a la cual se producen complicaciones infecciosas hasta sepsis) y trombocitopenia. A veces se forma panmieloftisis (devastación de la médula ósea roja).
2. Galactocerebrosidosis ( leucodistrofia de células globoides de Krabbe ). [ Knud Haraldsen Krabbe ( 1885 - 1961 ) - neuropatólogo danés.] La enfermedad se basa en una deficiencia de la enzima β-galactosidasa , que escinde la galactosa de la molécula de cerebrósido. Por lo general, inmediatamente después del nacimiento o en los primeros 6 meses. la vida se manifiesta por daño cerebral. Caracterizado por un rápido aumento de la rigidez muscular, especialmente los músculos de las extremidades inferiores, inquietud motora general (hipercinesia extrapiramidal). Diversos estímulos provocan ataques de convulsiones tónicas, que a menudo se presentan con pérdida del conocimiento. La atrofia del nervio óptico conduce a problemas de visión. En la etapa terminal de la enfermedad se desarrolla un cuadro de rigidez de descerebración (daño en el mesencéfalo caudal a los núcleos rojos, manifestado por un marcado predominio del tono muscular extensor): cabeza echada hacia atrás y extremidades enderezadas. Los niños mueren por enfermedades intercurrentes o por parálisis bulbar. La esperanza de vida media es de un año. Un diagnóstico morfológico intravital es posible sobre la base de una biopsia de nervio periférico. El examen macromorfológico revela atrofia del cerebro y la médula espinal, expansión de los ventrículos cerebrales. En la sustancia blanca, los focos de compactación están ubicados de manera difusa, en gris - focos de ablandamiento gelatinosos. Los galactocerebrósidos se acumulan en los gliocitos y en la adventicia de los vasos del cerebro y la médula espinal, en los hepatocitos y en el epitelio de los túbulos renales. En la sustancia del cerebro, alrededor de pequeñas venas en forma de manguitos, hay células multinucleadas gigantes similares a las células de Langans , con una disposición periférica de núcleos cerca de la superficie interna del citolema. Son específicos de la enfermedad de Krabbe y se denominan células globoides . Las células globoides junto con las células linfoides forman granulomas perivasculares . Hay granulomas linfocíticos típicos sin células globoides.
3. Angioqueratoma difuso del tronco de Fabry. [ Johann Fabry ( 1860 - 1930 ) - dermatólogo alemán.] La enfermedad se desarrolla debido a un defecto en la enzima lisosomal α-galactosidasa , lo que resulta en la acumulación de di- y trihexosa-cerebrósidos. Los dihexosa-cerebrósidos se acumulan principalmente en los riñones y el páncreas; se excretan del cuerpo en la orina. En otros órganos se depositan principalmente trihexosa-cerebrósidos . Afecta casi exclusivamente a los hombres ( androtropismo ). La enfermedad comienza a la edad de 7-10 años. La muerte ocurre, por regla general, a la edad de 40 años por insuficiencia renal o cardiovascular. La enfermedad es de naturaleza generalizada con daño a varios órganos y tejidos. La derrota del sistema nervioso central y periférico se manifiesta clínicamente por parestesias, especialmente de los miembros superiores, con artralgias reumáticas, cefaleas y disminución de la inteligencia. La visceropatía procede en forma de síndrome cardiovasorrenal . Al mismo tiempo, se desarrolla insuficiencia renal con isostenuria constante y ataques de azotemia transitoria, edema principalmente en las extremidades inferiores, expansión de los límites del corazón, hipertensión arterial. Los cambios en el órgano de la visión son opacidad de la córnea, tortuosidad de las arterias y venas del fundus. Aparecen pequeños nódulos cianóticos, de color rojo oscuro o negruzco ( angioqueratomas ) en la piel y mucosas visibles . El mayor número de angioqueratomas se determina en la piel de la pared abdominal anterior en la región paraumbilical, en las cavidades axilares, en el escroto, en la piel de los muslos, mejillas y falanges terminales de los dedos, en la membrana mucosa de los cavidad oral, la conjuntiva del ojo y el borde rojo de los labios.
4. Leucodistrofia metacromática de Greenfield-Scholz. Esta enfermedad, al igual que la enfermedad de Fabry, pertenece a las enfermedades lisosomales , ya que la enfermedad se basa en una deficiencia de la enzima lisosomal arilsulfatasa A , que escinde el sulfato de la molécula de sulfatida ( sulfato de cerebrósido ). Las sulfátidas se tiñen metacromáticamente con violeta de cresilo a marrón. Hay tres formas de la enfermedad:
La forma infantil es la más grave, los síntomas clínicos aparecen a los 2-3 años de edad (trastorno del sueño, pérdida progresiva del habla, amaurosis y sordera, retraso mental , paresia y parálisis espástica , pasando a rigidez de descerebración). La muerte ocurre dentro de 1-3 años. Para el diagnóstico morfológico intravital, se utiliza una biopsia (nervio rectal o periférico). Al mismo tiempo, se detecta metacromasia en el citoplasma de macrófagos y lemmocitos. El examen macromorfológico muestra atrofia del cerebro, compactación de su sustancia. La acumulación de sulfátidos se produce en los gliocitos, principalmente en las células de oligodendroglia y, en menor medida, en las neuronas. Los electrogramas muestran lisosomas agrandados con estructuras en capas.
La lipodistrofia parenquimatosa adquirida se asocia con un metabolismo alterado de los acilgliceroles ( grasas neutras ) en el parénquima de los órganos y se desarrolla con mayor frecuencia en el hígado, el miocardio y los riñones.
Degeneración grasa parenquimatosa del hígadoLos cambios en el hígado se denominan esteatosis o hepatosis grasa . Las causas de la hepatosis grasa son diversos procesos patológicos (infecciones, alcoholismo, diabetes mellitus, hipoxia crónica, falta de proteínas en los alimentos). Macromorfológicamente, el hígado está agrandado, su tejido es flácido, el color depende de la gravedad de la esteatosis (marrón claro con esteatosis moderada, amarillo con severo y blanquecino con un proceso pronunciado). El hígado con hepatosis grasa blanquecina se denomina " ganso ", ya que este tipo de órgano es común en las aves acuáticas. El examen microscópico en el citoplasma de los hepatocitos revela gotas de acilgliceroles teñidas con los reactivos histoquímicos correspondientes. Hay tres grados de severidad del proceso: (1) polvoriento , (2) gota pequeña y (3) "obesidad" de gota grande de hepatocitos. El diagnóstico de esteatosis basado en el material de una biopsia hepática solo es posible si al menos la mitad de las células parenquimatosas alteradas están presentes.
Degeneración grasa parenquimatosa del miocardioLa lipodistrofia parenquimatosa adquirida del miocardio se desarrolla con la descompensación de la actividad cardíaca (en un corazón "agotado"). El órgano se suele denominar " corazón de tigre ". Está agrandado debido a la expansión de las cavidades, sus paredes están adelgazadas en comparación con el estado compensado, el miocardio está fofo, de color amarillo arcilla, se ven pequeñas manchas y rayas amarillentas desde el lado del endocardio (áreas de máxima concentración de acilgliceroles en el citoplasma de los cardiomiocitos). Sin embargo, las rayas amarillas se forman muy raramente, más a menudo hay una imagen de pequeñas manchas amarillentas dispersas al azar sobre el endocardio del ventrículo izquierdo. El examen microscópico revela gotas de grasa neutra en el citoplasma de los cardiomiocitos. En los elementos parenquimatosos del corazón, (1) se produce "obesidad" pulverizada y (2) de gotas pequeñas. Por lo general, no se forman gotas grandes de grasa en estas células.
Degeneración grasa parenquimatosa de los riñonesLa lipodistrofia parenquimatosa adquirida en los riñones se observa en el síndrome nefrótico , así como la degeneración de gotitas hialinas de los nefrocitos tubulares. Ocurre debido a la reabsorción de partículas de lipoproteínas, que son ricas en la orina primaria en este síndrome. Si no hay grandes cambios en el riñón (por ejemplo, con amiloidosis o nefritis), el órgano con signos de lipodistrofia parenquimatosa está algo agrandado, su tejido está flácido, la sustancia cortical está expandida, de color gris amarillento. El examen microscópico en el citoplasma de los nefroepiteliocitos tubulares, junto con gotas de proteína (hialinosis intracelular), se encuentran gotas de grasa neutra. Al igual que en los hepatocitos, hay:
Las distrofias de carbohidratos parenquimatosas se acompañan de trastornos metabólicos.
Muchas proteínas del cuerpo son glicoproteínas. En anatomía patológica, las sustancias mucosas ( mucinas ) y las sustancias similares a las mucosas ( mucoides , pseudomucinas ) son de primordial importancia. La acumulación de mucinas y mucoides se denomina degeneración mucosa . Como una variante de la distrofia de la mucosa, se considera la distrofia coloidal : la acumulación de sustancias similares a la mucosa en el tejido con su posterior compactación en forma de coloide.
I. Trastornos del metabolismo del glucógeno (glucogenopatía)
II. Degeneración mucosa
Entre las tesaurismosis se distingue un grupo de glicoproteinosis , que incluye enfermedades como la sialidosis , la fucosidosis , la manosidosis y la aspartil glucosaminuria .
En la práctica patoanatómica, con mayor frecuencia, se utilizan tres métodos histoquímicos para detectar carbohidratos: reacción PAS, tinción con carmín de Best y métodos metacromáticos para determinar el ácido hialurónico libre.
1. La detección total de glucógeno y glicoproteínas en una sección de tejido generalmente se lleva a cabo mediante la reacción PAS , que en la literatura nacional a menudo se denomina " reacción CHIC " (del nombre del reactivo: ácido yódico de Schiff ). La composición del reactivo de Schiff incluye una fucsina básica colorante roja , gracias a la cual el glucógeno y las glicoproteínas se tiñen de rojo. Si es necesario, las secciones se tratan con la enzima amilasa (diastasa) para distinguir el glucógeno de las glicoproteínas ( reacción PASD ).
2. El glucógeno puede detectarse mediante tinción con carmín según el método Best . Los gránulos de glucógeno se tiñen de rojo oscuro.
3. Para detectar ácido hialurónico libre en tejido con edema mucoide , se utiliza colorante azul de toluidina , que tiñe áreas con rojo hialuronato libre (la capacidad del tejido de teñirse en un color diferente al color del colorante se denomina metacromasia ).
Las glucogenosis son tesaurismosis en las que no se produce glucogenólisis por falta de enzimas que degradan el glucógeno. Al mismo tiempo, el glucógeno se acumula en las células de varios órganos. El tipo de glucogenosis, además del epónimo, se designa con un número romano: glucogenosis tipo I - enfermedad de Gierke , II - enfermedad de Pompe , III - enfermedad de Forbes-Corey , IV - enfermedad de Andersen , V - enfermedad de McArdle , VI - enfermedad de Ehr , VII - enfermedad de Thomson , VIII - enfermedad de Tarui , IX - enfermedad de Haga , etc. Los primeros seis tipos de glucogenosis se han estudiado con más detalle.
ClasificaciónLas glucogenosis se clasifican según la localización predominante de la lesión y las características químicas del glucógeno.
I. Localización primaria de la lesión
II. Características químicas del glucógeno
Tipos anormales de glucógeno en las glucogenosis:
Las formas hepáticas se caracterizan por el agrandamiento del hígado. Las glucogenosis musculares suelen ir acompañadas del desarrollo de debilidad del músculo esquelético debido a la acumulación de iones de glucógeno en el sarcoplasma. Con la glucogenosis generalizada , varios órganos sufren, pero el daño cardíaco (cardiomegalia) y el desarrollo de insuficiencia cardíaca crónica son de gran importancia.
En la enfermedad de Forbes-Corey , el glucógeno tiene cadenas laterales cortas (normalmente largas) y se denomina dextrina limitada , y la enfermedad es dextrinosis limitada . En la enfermedad de Andersen, el glucógeno no forma ramas laterales y es una molécula lineal, se llama amilopectina (por una desafortunada analogía con la amilopectina del almidón), y la enfermedad es amilopectinosis . Al mismo tiempo, la amilopectina daña los hepatocitos, en el sitio de la necrosis, en los cuales crece el tejido fibroso y se forma cirrosis hepática ya en los primeros años de la vida de un niño.
Prueba macroscópica de glucógenoEn anatomía patológica se ha desarrollado una técnica para el diagnóstico rápido de la glucogenosis (diagnóstico "en la mesa de sección"). Una prueba macroscópica de glucógeno determina su presencia en el órgano solo en grandes cantidades, lo cual es típico de las glucogenosis. La cantidad habitual de glucógeno de esta manera no se puede detectar. La razón de la conservación del glucógeno en las células durante la glucogenosis es la ausencia de glucogenólisis post-mortem.
La prueba se realiza en tres etapas:
Las glucogenosis hepáticas incluyen la enfermedad de Gierke (tipo I), la enfermedad de Forbes-Corey (tipo III), la enfermedad de Andersen (tipo IV) y la enfermedad de Ehr (tipo VI). La glucogenosis tipo VI se divide en dos variantes: la enfermedad Era-I y la enfermedad Era-II .
1. Enfermedad de Gierke. [ Edgar Otto Konrad von Gierke ( 1877 - 1945 ) - patólogo alemán.] La enfermedad de Gierke se basa en la deficiencia de glucosa-6-fosfatasa . En primer lugar, el hígado se ve afectado, está muy agrandado, el color de su tejido en el corte es rosado. El bazo es de tamaño normal. Los riñones se agrandan debido a la corteza, que adquiere un color rosa amarillento. Dado que el glucógeno está "bloqueado" en los hepatocitos, los pacientes desarrollan hipoglucemia, por lo que los pacientes suelen comer mucho, lo que conduce a la obesidad (obesidad alimentaria hereditaria ). La grasa se deposita principalmente en la cara. Es característica la baja estatura ( infantilismo hepático ). Los intestinos y el corazón pueden verse afectados. Los leucocitos sobrecargados de glucógeno (principalmente granulocitos neutrófilos) son funcionalmente inactivos, como resultado de lo cual se desarrollan diversos procesos infecciosos hasta la sepsis. El examen microscópico del tejido hepático revela hepatocitos muy agrandados con un citoplasma claro (ópticamente vacío). Tales hepatocitos se parecen a las células vegetales. El fenómeno del citoplasma ligero en presencia de una gran cantidad de glucógeno se explica por el lavado de esta sustancia con soluciones acuosas de varios reactivos. Sin embargo, la reacción de Best es positiva incluso después de fijar el material en formalina.
2. Enfermedad de Forbes-Corey ( dextrinosis límite ). [ Gilbert Burnett Forbes - pediatra estadounidense.] Esta enfermedad produce glucógeno con cadenas laterales cortas ( limitdextrina ). El hígado se ve afectado principalmente en forma de hepatomegalia moderada. La enfermedad evoluciona bien.
3. Enfermedad de Andersen ( amilopectinosis ). La enfermedad fue descrita por la estadounidense Dorothy Ganzina Andersen . La causa de la enfermedad es un defecto en la enzima de ramificación , que asegura la síntesis de las cadenas laterales de glucógeno. En pacientes con amilopectinosis, las moléculas de glucógeno adquieren una forma filamentosa sin ramificaciones laterales. Tal glucógeno no solo se descompone con dificultad, sino que también daña la célula, provocando su muerte. Ya al final del primero - comienzo del segundo año de vida, el niño desarrolla cirrosis hepática. Otras manifestaciones de la enfermedad (ascitis, ictericia, sangrado, esplenomegalia) se deben a la cirrosis. Los niños suelen morir en los primeros cinco años de vida. La enfermedad de Andersen a menudo se combina con fibrosis quística.
4. Enfermedad de la Era-I. [ HG Hers - bioquímico francés.] La enfermedad se basa en una deficiencia de fosforilasa hepática , por lo que el hígado se ve afectado principalmente en forma de hepatomegalia. Son característicos el pequeño crecimiento de los pacientes y la acumulación excesiva de grasa en las nalgas.
5. La enfermedad Era-II es un defecto combinado en las fosforilasas musculares y hepáticas . La enfermedad se manifiesta por signos de enfermedades de McArdle y Era-I: daño al miocardio, músculos esqueléticos y hepatoesplenomegalia.
Glucogenosis muscularesLa glucogenosis muscular más común es la enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V). [ B. McArdle - Pediatra inglesa.] Se debe a un defecto en la fosforilasa muscular . Los primeros síntomas aparecen a la edad de 10-15 años (dolor en los músculos durante el esfuerzo físico). Gradualmente, se desarrolla debilidad muscular. Con este tipo de glucogenosis, solo se ven afectados los músculos esqueléticos. Durante la actividad física, se produce la descomposición de las fibras musculares. La mioglobina liberada tiñe la orina.
Glucogenosis generalizadasUna glucogenosis generalizada típica es la enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II). [ JK Pompe - patólogo holandés.] Esta enfermedad resulta de una deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida , por lo que el glucógeno se acumula en los lisosomas. El daño más pronunciado a los músculos y el tejido nervioso. El curso de la enfermedad es muy desfavorable: los niños mueren en el primer año de vida. Los órganos musculares están agrandados, especialmente el corazón y la lengua ( cardiomegalia y macroglosia ). El examen microscópico del miocardio revela cardiomiocitos agrandados con citoplasma claro.
Las formas adquiridas de trastornos del metabolismo del glucógeno están muy extendidas y se producen en diversas enfermedades. La violación más típica del metabolismo del glucógeno en la diabetes mellitus . La cantidad de glucógeno en los tejidos del cuerpo con esta enfermedad, a excepción de los riñones, disminuye.
En los hepatocitos, se observa un proceso compensatorio peculiar: parte del glucógeno se mueve del citoplasma al núcleo, por lo que los núcleos de tales células en las micropreparaciones ordinarias se ven livianos, ópticamente vacíos ( núcleos " perforados "). En los núcleos de los hepatocitos, la glucogenólisis ocurre con menor intensidad que en el citoplasma, y las células logran ahorrar glucógeno para sus propias necesidades.
En los riñones, por el contrario, la síntesis de glucógeno por parte de las células epiteliales tubulares aumenta significativamente. Esto se debe a la presencia de grandes cantidades de glucosa en la orina primaria ( glucosuria ). Al reabsorber la glucosa, las células del epitelio de los túbulos renales, principalmente el asa de Henle y los segmentos distales, sintetizan glucógeno a partir de ella, por lo que el epitelio tubular es rico en este polisacárido ( infiltración glucogénica de los túbulos renales ). Al mismo tiempo, las células aumentan, su citoplasma se vuelve ligero. También se detectan granos de glucógeno en la luz de los túbulos.
Un ejemplo típico de degeneración mucosa hereditaria es la fibrosis quística .
La fibrosis quística ( fibrosis quística ) es una enfermedad con un tipo de herencia autosómica recesiva , en la que las secreciones mucosas de las glándulas exocrinas se espesan. Con mayor frecuencia, el proceso involucra los pulmones y los intestinos ( formas pulmonares , intestinales y enteropulmonares de la enfermedad), con menos frecuencia: el páncreas, el tracto biliar, las glándulas salivales, lagrimales y sudoríparas. La principal manifestación morfológica de la fibrosis quística es la formación de múltiples quistes de retención de glándulas exocrinas. Un quiste de retención es un conducto excretor de la glándula fuertemente expandido debido a la acumulación de un secreto en él (del latín retentio - retraso). En la fibrosis quística, la retención de secreciones se debe a su engrosamiento, por lo que obstruye el conducto excretor distal. Los quistes que aumentan de tamaño comprimen el parénquima del órgano, provocando, con el tiempo, su atrofia y, en consecuencia, el fracaso funcional. El tejido fibroso crece alrededor de los quistes, por lo que la fibrosis quística también se denomina fibrosis quística . Los cambios más severos ocurren en los pulmones, los intestinos y el hígado. En los pulmones , una mucosidad espesa obtura los bronquios, provocando atelectasias y contribuyendo al desarrollo de complicaciones infecciosas. En el intestino, el meconio espeso conduce a la obstrucción del intestino delgado por meconio ( íleo meconial ). El meconio espeso, que aprieta la pared intestinal durante mucho tiempo, puede provocar un deterioro de la circulación sanguínea y la perforación, seguida de la formación de peritonitis por meconio . En el hígado, el espesamiento de la bilis se acompaña de colestasis, que termina en cirrosis biliar .
Existe un punto de vista razonado según el cual la fibrosis quística se considera una enfermedad adquirida y no hereditaria. Es causada por una deficiencia de una serie de oligoelementos, principalmente selenio , en el período prenatal.
Las formas adquiridas de degeneración de la mucosa incluyen (1) complicaciones del catarro debido a la secreción excesiva de moco y (2) manifestaciones de degeneración coloidal .
La inflamación catarral aguda (o exacerbación de la crónica) puede ir acompañada de hiperproducción de moco, que obstruye los conductos excretores de las glándulas o bronquios. La dificultad en la salida de la mucosidad a lo largo del conducto en algunos casos conduce al desarrollo de un quiste de retención . La obstrucción del bronquio por moco puede dar lugar a la aparición de atelectasias .
La distrofia coloidal es la acumulación en el tejido de una serie de órganos de sustancias similares a las mucosas ( mucoide , pseudomucinas ), que, al compactarse, adoptan la forma de un coloide. Un ejemplo de distrofia coloidal es el bocio coloide .