Arilsulfatasa A

La arilsulfatasa A (cerebrósido sulfatasa) es una enzima que descompone las sulfátidas , es decir, el cerebrosido-3-sulfato en cerebrosido y sulfato . En humanos, está codificado por el gen ARSA [1] [2] .

Patología

La deficiencia se asocia con la leucodistrofia metacromática , un trastorno autosómico recesivo [3] .

Bioquímica

Regulación enzimática

La arilsulfatasa A es inhibida por el fosfato , que forma un enlace covalente con el sitio activo de la 3-oxoalanina [4] .

Notas

1. ^ "Clonación y expresión de arilsulfatasa A humana". J Biol. quimica _ 264 (2): 1252-9. Enero de 1989. DOI : 10.1016/S0021-9258(19)85079-2 . PMID  2562955 .
2. ^ "El reemplazo de enzimas mejora la patología y función del sistema nervioso en un modelo de ratón para leucodistrofia metacromática". Tararear. mol. gineta _ 14 (9): 1139-52. Mayo de 2005. DOI : 10.1093/hmg/ddi126 . PMID  15772092 .
3. ^ "Terapias basadas en enzimas, células y genes para la leucodistrofia metacromática". J. Heredar. metab. Dis . 30 (2): 175-83. Abril de 2007. doi : 10.1007/ s10545-007-0540 - z . PMID  17347913 .
4. ↑ Arilsulfatasa A/ARSA . Sino Biológico . Consultado: 12 de septiembre de 2014. (indefinido)

Enlaces

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la deficiencia de arilsulfatasa A
• Registros OMIM sobre déficit ARSA