| síndrome de Leigh | |
|---|---|
| CIE-11 | 5C53.24 |
| CIE-10 | G 31.8 |
| MKB-10-KM | G31.82 |
| CIE-9 | 330.8 |
| OMIM | 256000 |
| EnfermedadesDB | 30792 |
| Malla | D007888 |
El síndrome de Leigh , encefalomiopatía necrosante subaguda (enfermedad de Lie, enfermedad de Leigh) es un síndrome neurometabólico hereditario raro que afecta al sistema nervioso central . La mayoría de los niños menores de dos años se enferman, pero hay casos en que los adolescentes e incluso los adultos se enferman. Hasta la fecha, no existe una cura conocida para esta enfermedad. El síndrome tiene muchas causas, las mutaciones de los genes asociados con el trabajo de las mitocondrias juegan un papel importante . En septiembre de 2016, apareció un informe sobre la primera prevención de la enfermedad al tener un hijo "de tres padres", utilizando las mitocondrias de un óvulo donado.
El síndrome de Leigh fue descrito por primera vez en 1951 por Denis Leigh y aislado de una encefalopatía similar en 1954. En 1968, se identificó por primera vez la asociación de la enfermedad con la actividad mitocondrial , mientras que las mutaciones en la citocromo c-oxidasa se descubrieron recién en 1977.
El síndrome de Leigh ocurre en al menos 1 de cada 40 000 nacidos vivos, aunque las tasas son mucho más altas en algunas poblaciones [1] .