Paraplejía espinal espástica
La paraplejia espinal espástica es una enfermedad neurológica de la neurona motora superior (enfermedad de la neurona motora ).
Etiología y patogenia
La enfermedad ocurre debido a la destrucción de las fibras nerviosas que emanan de las células motoras del cerebro (neuronas motoras superiores). Hay formas hereditarias (en él: simples y complejas) y esporádicas. Los síntomas se explican por la axonopatía distal del tracto corticoespinal, así como por las secciones distales (cervicales) del Tractus gracilis. En raras ocasiones, hay daño en los tractos espinocerebelosos y una disminución en el número de células de Betz en la corteza motora del cerebro. La degeneración progresiva aislada sin síntomas sensoriales y deterioro de la función mental y del cerebelo se denomina esclerosis lateral primaria.
Las formas hereditarias (HSP, enfermedad de Strümpel-Lorraine) tienen un patrón de herencia autosómico dominante (70-80%), autosómico recesivo (20-30%) o cromosoma X. Las formas de la enfermedad se denominan complejas si existen los llamados síntomas adicionales (ver más abajo).
Síntomas
- La paraparesia espástica o paraplejia, puede ser inicialmente asimétrica, luego simétrica. Patrón de marcha: movimientos circulares de los dedos del pie, marcha sobre los dedos del pie, rodillas hacia adentro, al caminar rápido, las rodillas golpean entre sí.
- Reflejo de Babinski positivo , clonus de Aquiles y reflejo rotuliano. Reflejos abdominales normalmente normales.
- En niños: desarrollo motor lento; en adolescentes: torpeza en los juegos deportivos.
- Contracturas espásticas de los músculos flexores, pie cavo.
- A veces (más a menudo en la etapa tardía) un aumento del nivel de los reflejos musculares propios de las extremidades superiores.
- Violación de la función motora de la mano.
- Raros: síndrome pseudobulbar , más bien la presencia de un reflejo M. masetero aumentado.
- Violación de la sensibilidad profunda, especialmente la sensación de vibración.
- Urgencia imperiosa de orinar, con menos frecuencia - incontinencia.
Síntomas adicionales (en caso de formas hereditarias complejas)
- Daño a las neuronas motoras secundarias y, como resultado, amiotrofia (a menudo de las extremidades inferiores), neuropatía óptica, retinopatía, síntomas extrapiramidales, retraso mental y demencia, ataxia celebelar, deficiencia auditiva, ataques epilépticos (lóbulo temporal del cerebro).
- Violaciones de la distribución del impulso cardíaco, glaucoma, trastornos hematológicos, cambios en la piel y el esqueleto, baja estatura, enfermedad por reflujo , hernia de hiato.
El curso de la enfermedad
- La enfermedad suele manifestarse en la infancia o en la segunda década. Se caracteriza por un desarrollo lento, que rara vez conduce a la pérdida de la capacidad de movimiento. La esperanza de vida es normal.
Diagnósticos
- El diagnóstico de paraplejía espástica hereditaria se lleva a cabo sobre la base de un cuadro clínico característico con síntomas característicos: paraparesia simétrica espástica de las piernas, un aumento del nivel de reflejos, un reflejo de Babinski positivo, antecedentes familiares positivos y una violación de la sensibilidad a la vibración. Los posibles síntomas adicionales incluyen: trastorno de la micción central, paresia y aumento del nivel de reflejos en las manos.
- Parámetros de laboratorio: niveles de vitamina B12 (ácido metilmalónico, homocisteína), ácidos grasos de cadena larga, anticuerpos anti-HTLV-1, acuaporina 4 y MOG.
- Como parte del diagnóstico diferencial, se realizan: exploración en un tomógrafo magnético, examen del líquido cefalorraquídeo (licor).
- Consulta con un genetista.
Diagnóstico diferencial
Tratamiento
No existe una terapia causal. El tratamiento consiste en fisioterapia, entrenamiento de las funciones motoras.
Véase también
Otras enfermedades asociadas con daño a las neuronas motoras :
Literatura
- Berlit P. (ed.) 2020: Klinische Neurologie . 4. Aufl. Berlín: Springer Verlag. Gorra. 68.
Notas
- ↑ Base de datos de ontología de enfermedades (inglés) - 2016.
- ↑ Publicación de ontología de la enfermedad monarca 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
Enlaces