Noveno cromosoma humano

El noveno cromosoma humano  es uno de los cromosomas del genoma humano. Contiene alrededor de 145 millones de pares de bases, que constituyen del 4% al 4,5% del material de ADN celular total.

Según diversas estimaciones, el noveno cromosoma contiene de 800 a 1200 genes.

Genes

Los siguientes son algunos de los genes ubicados en este cromosoma:

• AB0  , glicosiltransferasas de los sistemas de grupos sanguíneos ABO;
• ADAMTS13  , ADAM-peptidasa con dominio de trombospondina tipo 1, motivo 13;
• ALAD  , delta-aminolevulinato deshidratasa;
• ALS4  , esclerosis lateral amiotrófica 4;
• ASS  , arginina succinato sintasa;
• CCL21  , ligando 21 de quimiocina (motivo CC), SCYA21;
• CCL27  , ligando 27 de quimiocina (motivo CC), SCYA27;
• COL5A1  - colágeno , tipo V, alfa 1;
• CTSL2  - Catepsina L2;
• ENG  , endoglina (síndrome de Osler-Rendu-Weber 1);
• FXN  - frataxina ;
• GALT  , galactosa-1-fosfato uridiltransferasa;
• GRHPR  , glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa;
• IKBKAP  es un inhibidor del potenciador del gen de la cadena ligera kappa de células B ;
• TGFBR1  , receptor del factor de crecimiento transformante tipo I , beta-1 ;
• TMC1  es una proteína transmembrana con una función poco clara, similar en estructura a un canal;
• TSC1  , esclerosis tuberosa 1;

Hombro p

• AQP3  - Acuaporina 3;
• AQP7  - Acuaporina 7;
• IL33  - interleucina 33;
• RIG-I - receptor del grupo de receptores similares a RIG-I ;
• VLDLR  es un receptor de lipoproteínas de muy baja densidad. Activado por carrete .

Hombro q

• ALDH1A1  , aldehído deshidrogenasa 1A1;
• DNM1  - dinamina;
• FBP1 - fructosa-1,6-bisfosfatasa ;
• FUT7 , fucosiltransferasa;
• subunidad GABBR2  -R2 del receptor GABA B ;
• NOTCH1  , proteína receptora transmembrana humana;
• OGN  , osteoglicina;
• PTGR1 , metabolismo de la oxidorreductasa del leucotrieno B4 ;
• TLR4  - Receptor tipo Toll 4.

Enfermedades y trastornos

• ataxia de Frendrich (FRDA);
• enfermedad de Tánger (ABCI);
• galactosemia
• melanoma maligno (CDKN2);
• disautonomía familiar
• síndrome de Ehlers-Danlos ;
• esclerosis tuberosa (TSC1);
• leucemia mieloide crónica (ABL)
• citrulinemia