| insomnio familiar fatal | |
|---|---|
| CIE-11 | 8E02.2 |
| CIE-10 | 81,9 _ |
| MKB-10-KM | A81.83 y A81.8 |
| CIE-9 | 046.8 |
| MKB-9-KM | 046.72 [1] [2] |
| OMIM | 600072 |
| EnfermedadesDB | 32177 |
| Malla | D034062 |
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El insomnio familiar fatal ( IFF ) es una enfermedad priónica rara, hereditaria, incurable, neurodegenerativa ( heredada de forma dominante ) , en la que el paciente muere inevitablemente a causa del insomnio . Se sabe que solo 40 familias están afectadas por esta enfermedad.
La enfermedad fue descubierta en 1979 por el médico italiano Ignazio Reuter , quien observó muertes sucesivas por insomnio de dos familiares de su esposa. En los archivos del Hospital Psiquiátrico San Servolo , Reuther pudo encontrar historias clínicas de otros familiares con un cuadro clínico similar. En 1983, cuando otro pariente de su esposa, el hermano menor de las hermanas fallecidas, enfermó, se documentó el curso de su enfermedad y, después de su muerte, su cerebro se envió a los Estados Unidos para realizar más investigaciones.
A fines de la década de 1990, se identificó la mutación responsable de la enfermedad. Resultó que en el codón 178 del gen PRNP , ubicado en el cromosoma 20 , el ácido aspártico fue reemplazado por asparagina . Como resultado, la forma de la molécula de proteína cambia y pasa de ser normal a un prión patógeno . Bajo la influencia de un prión anormal, otras moléculas de proteínas normales también se convierten en priones que causan enfermedades.
Esto conduce a la acumulación de placas amiloides en el tálamo , la parte del cerebro responsable del sueño. Inicialmente, las placas amiloides causan insomnio , luego problemas más serios y finalmente la muerte [3] .
Dado que la enfermedad se transmite por el alelo dominante , si ninguno de los padres se enferma, todos sus hijos estarán sanos. Si uno de los padres se enferma (y solo uno de sus padres se enferma), los hijos se enfermarán con una probabilidad del 50%. (Las excepciones son posibles en el caso de mutaciones , pero son extremadamente raras).
La enfermedad comienza a la edad de 13 a 60 años, con mayor frecuencia a los 50. La enfermedad dura de 7 a 36 meses, después de lo cual el paciente muere.
Hay 4 etapas en el desarrollo de la enfermedad.
Los síntomas de esta enfermedad son sudoración profusa, pupilas estrechas, aparición repentina de la menopausia en las mujeres e impotencia en los hombres, rigidez del cuello y aumento de la presión arterial y del pulso. El estreñimiento también es común. A medida que avanza la enfermedad, la persona se queda atrapada en un estado de suspenso previo al sueño o hipnagogia , que en personas sanas es el estado justo antes de dormir.
Actualmente, no existe tratamiento para la patología. La efectividad de las pastillas para dormir, por regla general, está completamente ausente, ya que la enfermedad destruye el mecanismo mismo del sueño y no interrumpe sus procesos. Sin embargo, el medio describió el caso de un paciente de Estados Unidos que de forma independiente tomaba fuertes somníferos ( diazepam , óxido nitroso , ketamina ). El efecto de dicho tratamiento fue temporal y no evitó la muerte, pero el paciente vivió mucho más que otros pacientes [4] . El foco principal de la investigación es la terapia génica .
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