TNFRSF13B | |||||||||||||
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PDB se dibuja en base a 1xu1. | |||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||
Símbolo | TNFRSF13B ; CD267; CVID; CVID2; RYZN; TACI; TNFRSF14B | ||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM: 604907 MGI : 1889411 HomoloGene : 49320 GeneCards : Gen TNFRSF13B | ||||||||||||
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perfil de expresión de ARN | |||||||||||||
Más información | |||||||||||||
ortólogos | |||||||||||||
Vista | Humano | Ratón | |||||||||||
Entrez | 23495 | 57916 | |||||||||||
Conjunto | ENSG00000240505 | ENSMUSG00000010142 | |||||||||||
UniProt | O14836 | Q9ET35 | |||||||||||
RefSeq (ARNm) | NM_012452 | NM_021349 | |||||||||||
RefSeq (proteína) | NP_036584 | NP_067324 | |||||||||||
Lugar geométrico (UCSC) | Chr 17: 16.83 – 16.88 Mb | Canal 11: 61.13 – 61.15 Mb | |||||||||||
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TNFRSF13B , o TACI ( superfamilia de receptores del factor de necrosis tumoral, miembro 13B ) es una proteína de membrana , un receptor de la superfamilia de receptores del factor de necrosis tumoral , que desempeña un papel importante en la regulación de la respuesta inmunitaria. Producto génico humano TNFRSF13B .
TNFRSF13B es un miembro de la gran superfamilia de receptores del factor de necrosis tumoral ( TNFR ). Es un receptor de los factores TNFSF13 y TNFSF13B . Media la activación dependiente de calcineurina de NF-AT, activa los factores de transcripción NF-kB y AP-1 . Participa en la estimulación de las funciones de los linfocitos B y T y en la regulación de la respuesta inmune humoral.
La proteína consta de 293 aminoácidos, el peso molecular es de 31,8 kDa. El dominio extracelular N-terminal contiene 2 repeticiones TNFR-Cys . Además, el dominio contiene un sitio de glicosilación y hasta 3 enlaces disulfuro intramoleculares .
Se une a las proteínas adaptadoras citosólicas TRAF1 , TRAF5 , TRAF3 y CAMLG .
Las mutaciones genéticas conducen a niveles bajos de inmunoglobulinas en la sangre de los pacientes y causan inmunodeficiencia. Dichos pacientes necesitan una protección especial contra las infecciones.