Aldosterona sintasa
La aldosterona sintasa es una enzima humana codificada por el gen CYP11B2 ( ing. citocromo P450, familia 11, subfamilia B, polipéptido 2 ) en el octavo cromosoma . La aldosterona sintasa pertenece a la superfamilia del citocromo P450 y media la síntesis de la hormona aldosterona . El gen CYP11B2 es altamente homólogo al gen CYP11B1 que codifica la 11-beta-hidroxilasa.
Funciones
La enzima cataliza tres reacciones que son clave en la síntesis de aldosterona :
- 11-beta- hidroxilación de 11-desoxicorticosterona a corticosterona ,
- 18-hidroxilación de corticosterona a 18-hidroxicorticosterona,
- 18-oxidación de 18-hidroxicorticosterona a aldosterona.
Enfermedades
La fusión de los genes CYP11B1 y CYP11B2 como resultado de una mutación provoca aldosteronismo corregido por glucocorticoides ( OMIM 103900 ).
Metabolismo : metabolismo de las grasas • síntesis de cetonas / colesterol / metabolismo de esteroides |
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vía mevalonato | En HMG-CoA |
- Acetil-CoA acetiltransferasa
- HMG-CoA sintasa (etapa regulada)
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Cetogénesis |
- HMG-CoA liasa
- 3-hidroxibutirato deshidrogenasa
- tioforasa
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al ácido mevalónico | HMG-CoA reductasa |
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En DMAPP |
- mevalonato quinasa
- fosfomevalonato quinasa
- Pirofosfomevalonato descarboxilasa
- Isopentenil fosfato delta isomerasa
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Geranil- |
- dimetilaliltransferasa
- pirofosfato de geranilo
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en colesterol | al lanosterol |
- Farnesil difosfato farnesil transferasa
- Escualeno monooxigenasa
- Lanosterol sintasa
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vía del 7-deshidrocolesterol |
- Lanosterol 14α-desmetilasa
- Similar a esterol-C5-desaturasa
- 7-deshidrocolesterol reductasa
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vía del desmosterol | 24-deshidrocolesterol reductasa |
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en ácidos biliares |
- Colesterol 7α-hidroxilasa
- Esterol-27-hidroxilasa
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esteroidogénesis | |
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ver también metabolitos , enfermedades |