| autismo atípico | |
|---|---|
| El apilamiento o la alineación estereotipada repetitiva de objetos está asociado con el autismo. | |
| CIE-10 | F 84.1 |
| MKB-10-KM | F84.1 |
| MKB-9-KM | 299.80 [1] |
El autismo atípico es un trastorno general del desarrollo que resulta de un trastorno del desarrollo del cerebro y se caracteriza por déficits marcados y generalizados en la interacción social y la comunicación, así como intereses limitados y actividades repetitivas. Se diferencia del autismo infantil ( F 84.0 ) bien por una edad de aparición más tardía (después de los 6 años), bien por la ausencia de al menos uno de los principales criterios diagnósticos ( estereotipia , trastornos de la comunicación). En general, el autismo atípico difiere del autismo infantil en la edad de inicio o en la sintomatología.
Suele ocurrir en niños con retraso mental grave y en personas con un trastorno específico grave en el desarrollo del habla receptiva. La falta de todos los criterios de diagnóstico estándar para el autismo en el autismo atípico puede explicarse por el bajo nivel de funcionamiento, lo que reduce la posibilidad de mostrar el comportamiento desviado específico requerido para un diagnóstico de autismo infantil.
Para un diagnóstico de autismo, generalmente se realiza una consulta con un pediatra . Luego, si es necesario, interviene la ayuda de un psiquiatra, quien realiza un diagnóstico y evalúa el estado del paciente, su comunicación y sus capacidades cognitivas. Un neuropsicólogo puede estar involucrado para evaluar el comportamiento y las habilidades cognitivas [3] . Actualmente, no existen marcadores biológicos confiables para identificar y evaluar a los niños con autismo [4] .
La principal característica que distingue al autismo de otros trastornos del desarrollo es el déficit social [4] .
La calidad de vida de los niños con autismo sigue siendo deficiente, y la mayoría carece de relaciones sociales significativas, apoyo social, futuras oportunidades de empleo o autodeterminación, a pesar de los avances en la detección temprana, la intervención intensiva y los enfoques terapéuticos [5] . El progreso en la identificación de las causas del autismo ha sido lento, hasta que se sabe con certeza qué lo causa y no existen medicamentos que corrijan los trastornos del autismo [6] .
Hay dos direcciones principales en el estudio del autismo atípico:
Según la disertación de N. V. Simashkova sobre el autismo atípico en la infancia, incluye la mayoría de las formas psicóticas más graves de autismo en la estructura de diversas enfermedades: esquizofrenia infantil maligna , síndrome de Rett , síndrome de Down, síndrome de Martin-Bell [8] . En todos estos trastornos, el autismo atípico se manifiesta a lo largo del curso de la enfermedad como un trastorno negativo primario [8] .
Con el autismo de proceso atípico, pueden ocurrir ataques catatónicos regresivos de psicosis, mientras que con el tiempo la profundidad del autismo progresa a un grado extremadamente severo [7] .
El autismo atípico en el síndrome de Rett se profundizó inicialmente de leve/moderado a grave [7] . Luego, se observó una regresión notable y una profundización del autismo, y en la última etapa, que a veces se denomina "pseudoestacionario", negativismo , excitación motora con impulsividad, estereotipos motores . Los trastornos en la última etapa son difíciles de distinguir de los catatónicos [7] .
En casos de autismo atípico con síndrome de Martin-Bell (síndrome del cromosoma X frágil), se observaron ataques de psicosis regresiva-catatónica a los 12-14 meses de vida [7] . La profundidad del autismo varía de grave con psicosis a leve/moderada sin exacerbaciones [7] . En la segunda etapa autista (12-24 meses), se observó un grado severo de autismo, en la tercera, aún más grave, con pérdida de habilidades de autoservicio y orden, comprensión deficiente del habla dirigida [7] . La última etapa es catatónica y menos pronunciada, con una combinación de estados subestuporosos ; todos los pacientes tenían ecolalia , algunos tenían mutismo selectivo , la profundidad del autismo estaba en el rango de grave [7] .
En el síndrome de Down , el inicio del autismo atípico se produjo entre los 24 y los 36 meses de edad en forma de un ataque catatónico regresivo de psicosis [7] . La primera etapa autista del ataque (1-2 meses) se caracterizó por una violación de las habilidades de comunicación, desapego, empobrecimiento de las emociones, una violación del desarrollo individual y un retraso en el desarrollo motor (en particular, la habilidad de caminar de forma independiente) [ 7] . La segunda etapa (1-2 meses) es una pérdida completa de las habilidades de autoservicio, pérdida de las habilidades del habla, actividad de juego, con una profundidad de autismo severo [7] . La tercera etapa (2-3 meses) es la etapa catatónica, el cambio de estados estuporosos por excitación catatónica, con un grado severo de autismo [7] . Después de 4 a 7 meses desde el inicio de la psicosis, hay una recuperación gradual del ataque psicótico con una disminución en la severidad del autismo [7] .
En todos los casos, se observaron tres etapas de desarrollo del autismo atípico: 1) autista 2) regresivo 3) catatónico [7] .
El cuadro clínico de la psicosis en las formas descritas de autismo atípico era similar, pero los mismos estereotipos motores diferían en su estructura: estereotipos catatónicos arcaicos en el síndrome de Rett y Martin-Bell , estereotipos catatónicos subcorticales en el síndrome de Down y autismo de proceso atípico [7] .
La electroencefalografía (EEG) del autismo atípico con las enfermedades comórbidas indicadas en la sección anterior en el caso de la psicosis formada da un aumento del ritmo θ , en la etapa de regresión de la psicosis , es característica una reducción del ritmo α [7 ] . En la catatonia sin regresión en la tercera etapa (psicosis regresiva-catatónica), no se detectó el ritmo θ , pero el ritmo β aumentó notablemente [7] . Cuando la condición del paciente mejoró, el ritmo α se restableció y la actividad θ disminuyó significativamente o desapareció [7] .
Simashkova NV llegó a la conclusión de que la correlación EEG de regresión e inmadurez se expresa por la presencia de una actividad θ rítmica pronunciada [7] .
La prevalencia es de 2 casos por 10.000 habitantes [9] [10] . Predominan los machos (2-5:1) [9] [10] .
En la mayoría de los casos, hay antecedentes de complicaciones médicas durante el embarazo y el parto [9] . La mitad de los pacientes tienen síntomas neurológicos severos [9] .
Para ser diagnosticado con autismo atípico, la condición debe cumplir con los siguientes criterios:
El retraso mental se codifica de la siguiente manera:
La CIE-10 identifica 2 tipos principales de autismo atípico:
A diferencia del autismo atípico, no hay retraso en el habla y el desarrollo cognitivo en el síndrome de Asperger [10] . El diagnóstico diferencial con la esquizofrenia se realiza como en el autismo infantil [10] .
Los principales objetivos de la terapia son reducir los problemas asociados al autismo y reducir la tensión en el entorno familiar, mejorar la calidad de vida y la independencia de la persona autista.
No existe un único método óptimo de terapia: generalmente se selecciona individualmente [12] . Los errores metodológicos cometidos al realizar estudios de diferentes enfoques terapéuticos no nos permiten hablar con confianza sobre el éxito de uno u otro enfoque [13] .
Se notan algunas mejoras cuando se utilizan métodos muy diferentes de asistencia psicosocial: solo dice que cualquier ayuda es mejor que ninguna ayuda. Sin embargo, la metodología de las revisiones sistemáticas sigue siendo deficiente, los resultados clínicos de las intervenciones son en su mayoría vagos y no hay suficientes datos sobre su efectividad comparativa [14] .
Los programas intensivos de educación especial a largo plazo y terapia conductual en una etapa temprana de la vida pueden ayudar a un niño a desarrollar habilidades de autoayuda, sociales y laborales [12] , a menudo mejoran los niveles de funcionamiento y reducen la gravedad de los síntomas y el comportamiento inadaptado [15] .
Las afirmaciones de que la ayuda es especialmente importante alrededor de los tres años no están respaldadas por pruebas [16] . A pesar del uso generalizado de una dieta sin gluten como tratamiento alternativo para las personas con autismo, no hay evidencia de que una dieta sin gluten sea beneficiosa para tratar los síntomas del autismo [17] [18] [19] .
Los enfoques disponibles incluyen el análisis conductual aplicado , el uso de modelos de desarrollo , el aprendizaje estructurado ( TEACCH ), la terapia del habla , el entrenamiento en habilidades sociales y la terapia ocupacional [12] .
En el marco del análisis del comportamiento aplicado , se han identificado varios enfoques que se centran específicamente en niños con autismo y trastornos del espectro autista : entrenamiento de prueba discreta , tratamiento de respuesta fundamental , aprendizaje espontáneo y comportamiento del habla aplicado ( comportamiento verbal aplicado en inglés ) [20] . Hasta cierto punto, los niños se benefician de este tipo de intervenciones educativas: el uso intensivo del análisis conductual aplicado ha mejorado el nivel general de funcionamiento de los niños en edad preescolar [21] , ha demostrado ser un método para mejorar el rendimiento intelectual de los niños pequeños [15] .
Los datos neuropsicológicos a menudo se comunican de manera deficiente a los maestros, lo que crea una brecha entre las recomendaciones y la naturaleza de la enseñanza [3] . No se sabe si los programas para niños conducen a mejoras significativas después de que crecen, [15] y los escasos estudios sobre la eficacia de los programas comunitarios para adultos informan resultados contradictorios [22] .
Para controlar los síntomas autistas en caso de fracaso de la intervención conductual, cuando las manifestaciones del trastorno no permiten que el niño se integre al equipo escolar o familiar, se recurre al uso de una amplia gama de medicamentos [4] [23] . Así, en los Estados Unidos, más de la mitad de los niños con trastornos del espectro autista reciben fármacos psicotrópicos o anticonvulsivos , siendo los antidepresivos , estimulantes y antipsicóticos los más prescritos [24] . Con la excepción de este último, [25] la eficacia y la seguridad del uso de diversos agentes en los trastornos del espectro autista se reflejan de manera muy pobre en las publicaciones científicas de alta calidad [26] . En una persona con trastorno autista, un fármaco puede causar una reacción atípica o efectos secundarios adversos [12] y ningún fármaco conocido ha demostrado mitigar los problemas sociales y de comunicación clave en el autismo [27] .
Debido a las dificultades de comunicación, los niños autistas a menudo no pueden informar los efectos secundarios de los medicamentos psicotrópicos que usan, y la incomodidad que experimentan como resultado de estos efectos secundarios puede manifestarse como un aumento en el comportamiento patológico mismo que tiene como objetivo el tratamiento. . Los estudios han demostrado un alto riesgo de desarrollar efectos secundarios extrapiramidales de los antipsicóticos en niños autistas, en particular discinesia tardía . No es deseable el uso de antipsicóticos en el autismo, con la excepción de los casos más graves de comportamiento descontrolado, con una tendencia pronunciada a la autolesión y la agresividad, resistentes a otras intervenciones (en los casos en que la terapia conductual, la corrección de neurológicos y somáticos existentes). antidepresivos , estabilizadores del estado de ánimo y antidepresivos resultaron ineficaces). [28]
A pesar de la disponibilidad de una amplia gama de enfoques y técnicas alternativos, solo unos pocos se han convertido en objeto de investigación científica [6] [29] [30] .
Los datos de resultados de tales enfoques rara vez se asocian con medidas de calidad de vida , y muchos programas usan medidas que carecen de validez predictiva y están lejos de la realidad [5] .
Aparentemente, las organizaciones que ofrecen servicios a los padres de niños autistas al elegir métodos no se guían principalmente por datos científicos, sino por las ofertas de marketing de los autores del programa, la disponibilidad de capacitación para sus empleados y las solicitudes de los padres [31] . Aunque la mayoría de los métodos alternativos, como el uso de melatonina , solo causan efectos secundarios menores [32] , algunos de ellos pueden representar un riesgo para el niño. Por ejemplo, un estudio de 2008 mostró que, en comparación con sus pares, los niños autistas que siguen una dieta libre de caseína tienen huesos más delgados [33] .
En 2005, una quelación realizada de forma inadecuada mató a un niño autista de cinco años [34] .
La dieta cetogénica tiene un fuerte potencial terapéutico en estudios separados debido a sus propiedades neuroprotectoras y antiinflamatorias [35] [36] [37] . La dieta se puede utilizar en el hipometabolismo de la glucosa cerebral [38] . A partir de 2018, el número y la calidad de los estudios fueron insuficientes para recomendar una dieta a todos los pacientes.
Los costos de la terapia del autismo son altos; las pérdidas indirectas son aún mayores. Según un estudio de EE. UU., el costo promedio por persona con autismo nacida en 2000 sería de $3,2 millones en 2003 de poder adquisitivo a lo largo de su vida , de los cuales aproximadamente el 10 % se destinaría a atención médica y el 30 % a educación y atención continua, y la pérdida de la productividad económica representará el 60% restante [39] .
Los programas financiados por subvenciones y donaciones a menudo no se adaptan a las necesidades del niño individual, y los gastos de bolsillo no reembolsados de los padres por medicamentos y otras terapias pueden poner a las familias en dificultades económicas [40] . Un estudio de 2008 en los Estados Unidos señaló que con un niño autista en la familia, la pérdida promedio de ingresos anuales es del 14% [41] , y otra publicación relacionada afirma que el problema de cuidar a un niño con autismo puede afectar mucho el trabajo. del padre [42] .
Al llegar a la edad adulta, pasan a primer plano las cuestiones del acogimiento residencial, la adquisición de una profesión y la búsqueda de trabajo, las relaciones sexuales, el uso de habilidades sociales y la planificación patrimonial [30] .