12º cromosoma humano

El cromosoma humano 12 es uno de los 24 cromosomas humanos . El cromosoma contiene casi 134 millones de pares de bases [1] , lo que representa del 4 al 4,5% del material de ADN total de la célula humana . Según los últimos datos, el cromosoma contiene de 1000 a 1300 genes .

El cromosoma 12 contiene el grupo C de genes homeobox .

Genes

Algunos de los genes ubicados en el cromosoma 12 se enumeran a continuación :

• CLEC12A - proteína, lectina tipo C ;

Hombro p

• CD9  es una glicoproteína de la superfamilia de las tetraspaninas ;
• CD69  , antígeno de activación temprana de linfocitos T;
• CDKN1B  , inhibidor de la quinasa 1B dependiente de ciclina, p27 Kip1 ;
• GRIN2B  , subunidad NR2B del receptor de glutamato NMDA ;
• NANOG  , factor de transcripción homeobox Nanog;
• CS ,  enzima citrato sintetasa ;
• VAMP1  - sinaptobrevina 1.

Hombro q

• ACVRL1  , proteína 1 similar al receptor de activina;
• APAF1 , factor activador de peptidasa apoptótica ;
• AQP2 , acuaporina 2;
• AQP5 , acuaporina 5;
• AQP6 , acuaporina 6;
• CBX5  , homólogo de chromobox 5;
• CD63 es una glicoproteína de la familia de las tetraspaninas ;
• CLTA , polipéptido ligero de clatrina , a;
• COL2A1  - colágeno, tipo II, alfa 1;
• DAO , D-aminoácido oxidasa ;
• EEA1 , antígeno endosómico temprano 1;
• ErbB3 es una proteína de membrana de la familia EGFR/ErbB del receptor del factor de crecimiento epidérmico ;
• HPD  , 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa;
• IRAK4 , quinasa asociada al receptor de interleucina-1;
• ITGA5 es una glicoproteína de la superfamilia de las integrinas ;
• ITGA7 es una glicoproteína de la superfamilia de las integrinas ;
• ITGB7 , una glicoproteína de la superfamilia de las integrinas (β7);
• KERA  - queratocano;
• KRT3 - queratina 3;
• LRRK2  , repetición quinasa 2 rica en leucina;
• LUM - Lumican ;
• MIP - canal de agua del grupo de las acuaporinas ;
• MMAB  es un gen asociado con la aciduria metilmalónica ( deficiencia de cobalamina ) del tipo cblB;
• MYO1A  , miosina IA;
• PAH  , fenilalanina hidroxilasa;
• PPP1R12A  , subunidad reguladora 12A de la proteína fosfatasa 1;
• PTPN11  , proteína tirosina fosfatasa 11 no receptora;
• SH2B3 , proteína adaptadora;
• SP1 , factor de transcripción Sp1;
• TMPO , timopoyetina ;
• TPH2 - triptófano hidroxilasa 2.

Enfermedades

Algunas enfermedades asociadas con genes ubicados en el cromosoma 12 se enumeran a continuación:

Notas

1. ↑ Vista de mapa del cromosoma 12 humano (ing.) (enlace no disponible) . Base de datos de anotación del genoma de vertebrados (VEGA) . Instituto Wellcome Trust Sanger . — Mapa cromosómico y sus principales parámetros: tamaño, número de genes, etc. Archivado el 9 de abril de 2012. (Consulta: 12 de octubre de 2009)