Trisomía X
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|---|---|
| CIE-11 | LD50.1 |
| CIE-10 | Q97.0 _ |
| EnfermedadesDB | 13386 |
| Malla | C535318 |
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La trisomía en el cromosoma X , un trastorno hereditario causado por la presencia de un cromosoma X adicional , es un caso especial de aneuploidía . En la mayoría de los casos, los portadores de un cromosoma X adicional son mujeres sin signos evidentes de patología, por lo tanto, el 90% de las trisomías en el cromosoma X permanecen sin identificar durante los estudios médicos. La trisomía en el cromosoma X se asocia con la translocación robertsoniana, ya que es proceso en el que se produce la trisomía en el cromosoma X. [1] .
Manifestaciones del síndrome
La trisomía en el cromosoma X conduce a un ligero aumento de la mortalidad intrauterina [2] . El desarrollo puede continuar con algunas alteraciones, puede haber problemas con la coordinación, las habilidades motoras y el desarrollo del habla. En algunos casos, se nota un tamaño de cabeza más pequeño (sin una disminución notable de las capacidades mentales) [3] . La trisomía del cromosoma X no conduce a trastornos significativos de la fertilidad, en la mayoría de los casos se manifiesta solo en una menstruación un poco más temprana.
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Aumento de la distancia entre los ojos en una niña de 9 años con trisomía X
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Pliegues del epicanto y aumento del espacio entre los ojos en una niña de 2 años con trisomía X
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Un tipo de curvatura de los dedos que a menudo se observa en el síndrome triple X.
Frecuencia
La frecuencia de la trisomía X es de aproximadamente 1:1000 niñas [2] . La identificación de la trisomía del cromosoma X es difícil, ya que en la mayoría de los casos se trata de mujeres sanas sin signos perceptibles de patología.
Véase también
- Tetrasomía en el cromosoma X
- Pentasomía en el cromosoma X
- Síndrome de Shereshevsky-Turner
- cromosoma x
Notas
- ↑ Tartaglia NR, Howell S., Sutherland A., Wilson R., Wilson L. Una revisión de la trisomía X (47,XXX ) // Orphanet J Rare Dis : diario. - 2010. - Vol. 5 . — Pág. 8 . -doi : 10.1186/ 1750-1172-5-8 . —PMID 20459843 . Archivado desde el original el 12 de junio de 2013.
- ↑ 1 2 Portal de medicina moderna - trisomía http://www.eurolab.ua/Guides (enlace inaccesible) sobre salud/505/34456
- ↑ Síntomas del síndrome 47,XXX - RightDiagnosis.com . Fecha de acceso: 30 de diciembre de 2011. Archivado desde el original el 12 de febrero de 2010.
Enlaces
- Conferencias Yu. Yu. Belyakovsky sobre genética. [una]
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