| desmoide | |
|---|---|
| CIE-10 | D48.1 |
| CIE-O | 8821/1 |
| OMIM | 135290 |
| EnfermedadesDB | 29794 |
| Medicina electrónica | artículo/1060887 |
| Malla | D018222 |
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Desmoide (del otro griego δεσμός - "conexión, ligamento" + εἶδος - "vista"; (el término fue propuesto por J. Macfarlane en 1832). Sinónimo - fibroma desmoide, fibromatosis agresiva) - es un tumor mesenquimatoso del tejido blando, el cual pertenece al tipo intermedio de tumores fibroblásticos/miofibroblásticos debido a su crecimiento localmente agresivo y falta de capacidad para metastatizar.
El DF puede surgir de las estructuras músculo-aponeuróticas de casi cualquier región anatómica del cuerpo. Los más comunes son los desmoides extraabdominales (pared torácica, extremidades) - 68%, en el 18% de los casos se afecta la pared abdominal anterior, en el 10% - espacio retroperitoneal, en el 4% de los pacientes se diagnostica un crecimiento multifocal de los ganglios tumorales.
La frecuencia de aparición de DF es de 2-4 casos por 1 millón por año. Entre los pacientes predominan las pacientes del sexo femenino, la proporción de hombres en diversos estudios varía del 16% al 36%. En las mujeres, la fibromatosis agresiva se desarrolla, por regla general, en la edad reproductiva, la incidencia máxima cae en el intervalo de 25 a 35 años. En pacientes masculinos, la DF ocurre con mayor frecuencia en la infancia y la edad prepuberal, luego la incidencia disminuye drásticamente y permanece prácticamente sin cambios durante toda la vida.
Los factores etiológicos para la aparición de DF, junto con los trastornos genéticos, incluyen lesión de tejidos blandos, intervenciones quirúrgicas previas, embarazo y parto y hormonas sexuales. En la adenomatosis familiar del intestino grueso, causada por una mutación en el gen APC, la probabilidad de desarrollar DF durante la vida alcanza el 20%. En el tejido tumoral, a menudo se detectan mutaciones en el gen de la β-catenina y se ha detectado la expresión de receptores de β-estrógenos.