Neurofibromatosis tipo II | |
---|---|
CIE-11 | LD2D.11 |
CIE-10 | Q 85.0 |
CIE-9 | 237.72 |
OMIM | 101000 |
EnfermedadesDB | 8960 |
Medline Plus | 000795 |
Medicina electrónica | neuro/496 radio/475 |
Malla | D016518 |
Archivos multimedia en Wikimedia Commons |
La neurofibromatosis II (segundo) tipo (NF2) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se hereda o se presenta espontáneamente, caracterizada por la formación de múltiples tumores benignos, principalmente schwannoma y meningiomas , localizados en el sistema nervioso central y a lo largo de los nervios periféricos. A pesar de la naturaleza benigna de las neoplasias, no existe un tratamiento farmacológico para esta enfermedad, además, los pacientes se ven obligados a someterse a múltiples intervenciones quirúrgicas para extirpar los tumores, lo que tarde o temprano conduce a la sordera y la ceguera. El desarrollo de la enfermedad se asocia con daños en el gen NF2 . Las mutaciones en este gen se asocian tanto con la formación de schwannomas esporádicos y meningiomas en todo el cuerpo, como con el desarrollo de tumores que a simple vista no se asocian con neurofibromatosis, como el mesotelioma maligno.
La neurofibromatosis tipo II ocurre en 1 de cada 50 000 recién nacidos [1] .
El gen NF2 se localiza en el brazo largo del cromosoma 22 (22q12) y codifica la síntesis de un supresor del crecimiento tumoral, la proteína merlin o schwannomin . Las propiedades y la estructura de merlin son muy parecidas a las de tres proteínas homólogas: ezrin, radixin y moesin (de ahí su nombre M oezin E zrin Radixin Like prote IN ) . Todas estas proteínas funcionan como organizadores de membrana y aseguran principalmente la construcción y el funcionamiento del esqueleto celular (sistema de microtúbulos). Estas proteínas son de la mayor importancia en la regulación de la proliferación de células de origen neuroectodérmico [1] .
La mutación de un gen NF2 que codifica la síntesis de merlina a nivel celular no se manifiesta, ya que el gen alelo produce ARN para la síntesis de una proteína suficiente para las necesidades de la célula. Cuando se daña (como resultado del “segundo evento genético”), la síntesis de merlina normal en la célula se detiene, el equilibrio dinámico de la regulación del crecimiento cambia hacia la proliferación y se produce el crecimiento tumoral benigno [1] .
Los tumores derivados de la neurofibromatosis tipo II son benignos, pero biológicamente más agresivos en comparación con las neoplasias de la neurofibromatosis tipo I. La probabilidad de desarrollar tumores malignos asociados en pacientes con NF2 aumenta ligeramente [1] .
El criterio diagnóstico absoluto para la NF2 son los neurinomas bilaterales del VIII nervio . Asimismo, el diagnóstico de NF2 se establece al determinar en un paciente que tiene un familiar directo con esta enfermedad, ya sea un neurinoma unilateral del VIII nervio, o una combinación de dos o más de los siguientes síntomas [1] :
Se observan manchas café con leche en aproximadamente el 80 % de los pacientes con NF2, pero no tienen valor diagnóstico [1] .
Según algunos autores, el tratamiento de los pacientes con NF2 debe ser realizado por un equipo de especialistas que incluya neurólogo, neurocirujano, otorrinolaringólogo, oftalmólogo, radiocirujano y genetista.
Con neuromas bilaterales y audición intacta, se recomienda comenzar el tratamiento con un tumor más pequeño, con pérdida auditiva, del lado del oído con mejor audición. Si, después de la extirpación completa del tumor, la audición de este lado sigue siendo satisfactoria, entonces se debe extirpar otro tumor. Si no se pudiera conservar la audición, se recomienda manejo expectante del neuroma remanente, con aumento de los síntomas, extirpación parcial del tumor (por el alto riesgo de sordera).
Si los neurinomas y neurofibromas no asociados con NF2 solo desplazan el nervio auditivo, entonces con NF2, el tumor del racimo de uva a menudo se disemina entre las fibras del VIII nervio, lo que dificulta la preservación de la audición en estos pacientes. Además, con NF2, es difícil separar el tumor de otros nervios craneales, principalmente del facial.
En presencia de otras neoplasias intracraneales, está indicada su extirpación quirúrgica, si la localización y el tamaño de la formación lo permiten, o tratamiento radioquirúrgico.
Muchos autores ven el futuro de este problema en lo siguiente: la decodificación del gen NF2 y la transcripción de la proteína merlin, seguida de su administración a pacientes con NF2. [2]
diccionarios y enciclopedias |
---|