Fucosidosis

fucosidosis

L - Fucosa forma parte de las macromoléculas que se acumulan en las células como consecuencia de una deficiencia de la enzima α-L-fucosidasa
CIE-10 77.1 _
MKB-10-KM E77.1
CIE-9 271.8
MKB-9-KM 271.8 [1]
OMIM 230000
EnfermedadesDB 29471
Malla D005645

La fucosidosis ( deficiencia de α-L-fucosidasa ) es una enfermedad hereditaria rara del grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal asociadas con una deficiencia de hidrolasas que escinden los enlaces polisacáridos. Como resultado, se acumulan dos clases de macromoléculas dentro de las células : glicolípidos y glicoproteínas [2] . El cuadro clínico está asociado con una mutación que conduce a daño o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-L-fucosidasa [3] y se caracteriza por una variedad de manifestaciones somáticas y disfunción del sistema nervioso [2] .

La enfermedad también se presenta en animales , por ejemplo, la fucosidosis se ha descrito en perros , en particular en Springer Spaniel inglés [4] .

Patogenia

El desarrollo de síntomas clínicos se debe a un defecto genético : una mutación del gen FUCA1 ubicado en el brazo corto del primer cromosoma (locus 1p36.11), que codifica la enzima lisosomal α-L-fucosidasa . Esta enzima participa en la descomposición de los oligosacáridos que forman las glicoproteínas [5] .

Herencia

La insuficiencia de α-L-fucosidasa se hereda, como la gran mayoría de las enfermedades de depósito lisosomal , en un modo de herencia autosómico recesivo [2] . Por tanto, se presenta con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres . La enfermedad se manifiesta clínicamente solo cuando ambos autosomas , recibidos uno por uno del padre y de la madre, son defectuosos (daño en ambas copias del gen FUCA1 ubicado en autosomas homólogos, locus 1p36.11 [6] ).

Pronóstico

Desfavorable: la acumulación excesiva de carbohidratos complejos dentro de las células conduce a la muerte en la infancia [2] .

Véase también

Notas

  1. ↑ Publicación de ontología de la enfermedad monarca 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ 1 2 3 4 TR Harrison. Enfermedades internas en 10 libros. Libro 8. Per. De inglés. M. , Medicina , 1996, 320 p.: enfermo . Capítulo 316 Enfermedades por depósito lisosomal (págs. 250-273 ) med-books.info. Consultado el 24 de enero de 2015. Archivado desde el original el 7 de junio de 2015.
  3. ↑ Referencia de la casa de genética  . Fucosidosis . www.ghr.nlm.nih.gov. Fecha de acceso: 24 de enero de 2015. Archivado desde el original el 2 de julio de 2015.
  4. ↑ Genética animal  (ing.)  (enlace inaccesible) . Fucosidosis canina . horsetesting.com. Fecha de acceso: 24 de enero de 2015. Archivado desde el original el 12 de febrero de 2015.
  5. ↑ Beratis, NG, Turner, BM, Labadie, G., Hirschhorn,  K. . Alfa-L-fucosidasa en fibroblastos de piel cultivados de sujetos normales y pacientes con fucosidosis. pediátrico Res. 11: 862-866, 1977. PubMed: 17844 . ncbi.nlm.nih.gov. Fecha de acceso: 24 de enero de 2015. Archivado desde el original el 28 de enero de 2015.
  6. ↑ OMIM 230000  _

Enlaces