| Pseudopolidistrofia Gurler | |
|---|---|
| CIE-10 | 77.0 _ |
| MKB-10-KM | E77.0 |
| CIE-9 | 272.7 |
| OMIM | 252600 |
| EnfermedadesDB | 29378 |
| Malla | D009081 |
La pseudopolidistrofia de Gurler ( mucolipidosis III ) es una enfermedad hereditaria del grupo de las mucolipidosis , perteneciente a las enfermedades de depósito lisosomal con un mecanismo de herencia autosómico recesivo de los trastornos metabólicos. Clínicamente, es una enfermedad con signos fenotípicos de mucopolisacaridosis (incluida la disostosis múltiple) [1] , que recuerda a una versión más leve de la enfermedad de células I ( mucolipidosis II ) [2] . Este complejo de síntomas se denominó pseudo-Gurler debido a la similitud clínica de los síntomas con uno de los representantes de la mucopolisacaridosis: el síndrome de Hurler .
La pseudopolidistrofia de Hurler se hereda, como la gran mayoría de las enfermedades de depósito lisosomal , con un patrón de herencia autosómico recesivo [1] . Por tanto, se presenta con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres .
El cuadro clínico de la enfermedad, como en el caso de la mucolipidosis II ( enfermedad de células I ), se debe a un defecto genético en el gen GNPTAB situado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q23.3), que codifica la glicoproteína- GlcNaCI-1-fosfotransferasa (GlcNAc-1-fosfotransferasa). Sin embargo, a diferencia de la enfermedad de células I, la pseudopolidistrofia de Hurler (mucolipidosis III) es menos sintomática y progresa más lentamente. Esto probablemente se deba al hecho de que el defecto de GlcNAc-1-fosfotranserasa, que está involucrada en la síntesis postraduccional de la parte de oligosacáridos de las enzimas catabólicas de los lisosomas [3] , es parcial; como resultado, la acumulación de carbohidratos , lípidos y proteínas dentro de las células no es tan intenso [1] .
La enfermedad se manifiesta en los primeros 10 años de vida con rigidez articular , lo que hace sospechar artritis reumatoide . Los principales síntomas clínicos son las deformidades en forma de garra de las manos y la displasia de cadera , que contribuyen al desarrollo de una discapacidad progresiva. En los pacientes masculinos, las deformidades incapacitantes son más pronunciadas que en las mujeres. A menudo se retrasa el desarrollo mental. Los signos permanentes de la pseudopolidistrofia de Gurler incluyen anomalías de la válvula aórtica y mitral del corazón , mientras que un rasgo característico es la ausencia de trastornos hemodinámicos y consecuencias funcionales [1] .
En algunos casos, la estabilización es posible. Los pacientes suelen sobrevivir hasta la edad adulta [1] .
| Enfermedades de depósito lisosomal | |
|---|---|
| Mucopolisacaridosis (MPS) |
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