| sialidosis | |
|---|---|
| El ácido siálico es un componente de las glicoproteínas | |
| CIE-10 | 77.1 _ |
| MKB-10-KM | E77.1 |
| OMIM | 256550 |
| EnfermedadesDB | 12058 |
| Medicina electrónica | ped/2093 |
La sialidosis ( mucolipidosis I ) es una enfermedad hereditaria del grupo de las mucolipidosis , perteneciente a las enfermedades de depósito lisosomal con un mecanismo de herencia autosómico recesivo de los trastornos metabólicos. El cuadro clínico se desarrolla como resultado de un defecto en la alfa-N-acetil neuraminidasa ( sialidasa ) [1] . La falta de esta enzima conduce a una acumulación anormal de carbohidratos complejos ( mucopolisacáridos y mucolípidos) en los tejidos corporales .
La sialidosis se hereda, como la gran mayoría de las enfermedades de depósito lisosomal , con un patrón de herencia autosómico recesivo [2] . Por tanto, se presenta con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres .
El papel fisiológico de la sialidasa ( una enzima catabólica de los lisosomas ) es escindir las macromoléculas de los complejos carbohidrato-proteína (llamados glicoproteínas ) de los derivados del ácido siálico . Un defecto genético en el gen del sexto cromosoma (6p21.3) conduce a una violación de la síntesis de sialidasa. En caso de falla enzimática, los oligosacáridos y los lípidos se acumulan en las neuronas , las células de la médula ósea y otros tejidos del cuerpo .
| Enfermedades de depósito lisosomal | |
|---|---|
| Mucopolisacaridosis (MPS) |
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| Mucolipidosis (ML) | |
| esfingolipidosis | |
| Oligosacaridosis |
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| Neuronas de lipofuscinosis cerosa | |
| Otro | |