Síndrome de Scheye

El síndrome de Scheye ( mucopolisacaridosis-IS , en inglés  MPS-I S ) es una enfermedad hereditaria grave del grupo de las mucopolisacaridosis [1] relacionada con las enfermedades de depósito lisosomal . Se caracteriza por una deficiencia de alfa-L-iduronidasa, una enzima de los lisosomas implicada en el catabolismo de los mucopolisacáridos ácidos [2] , que forman la base de la sustancia intercelular del tejido conjuntivo . La enfermedad es rara, se manifiesta en la infancia.

El síndrome de Scheye es uno de los representantes del grupo de las mucopolisacaridosis, unidas por el término gargoilismo [3] .

Antecedentes históricos

Por primera vez, la enfermedad, originalmente llamada enfermedad de Pfaundler - Hurler , fue descrita por dos pediatras : austriaco - ( German  Hurler Gertrud [G. Hurler], 1889-1965) y alemán - ( German  Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler], 1872-1947) [4] .

La enfermedad descrita por los autores se manifiesta en los primeros meses de vida con rasgos faciales toscos ( gargoilismo ), hepatoesplenomegalia, rigidez articular y deformidad de la columna vertebral. Luego, el oftalmólogo estadounidense Scheie ( Eng.  N. G. Scheie , 1909-1990) describió la segunda forma de la enfermedad, de aparición más tardía y curso más benigno, denominada síndrome de Scheie [4] . Posteriormente, se describió una forma intermedia de la enfermedad, denominada síndrome de Hurler-Scheie [5] .

Epónimo

La enfermedad lleva el nombre de uno de los descubridores, el oftalmólogo estadounidense Harold Scheie ( nacido  como Harold Glendon Scheie , 1909-1990).

Epidemiología

El síndrome de Scheye ocurre con una frecuencia de 1 en 100.000.

Herencia

Este grupo de enfermedades se hereda, como la gran mayoría de las enfermedades de depósito lisosomal , según un modo de herencia autosómico recesivo [6] . Así, se presenta con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres .

La herencia autosómica recesiva significa en la práctica que el gen defectuoso se encuentra en uno de los dos autosomas alélicos . La enfermedad se manifiesta clínicamente sólo cuando ambos autosomas, recibidos uno a uno del padre y de la madre, son defectuosos para este gen. Como en todos los casos de herencia autosómica recesiva , si ambos padres portan el gen defectuoso, entonces la probabilidad de heredar la enfermedad en la descendencia es de 1 en 4. Por lo tanto, en promedio, hay tres niños en una familia de este tipo sin signos clínicos de manifestaciones. de la enfermedad del gen por niño afectado. En el diagrama, el azul indica sano, el púrpura: portadores del gen defectuoso, el rojo: síndrome de Scheye (dos genes defectuosos del mismo alelo). Un círculo azul indica un gen normal, un círculo rojo indica uno defectuoso.

Clasificación

Según la Clasificación Internacional de Enfermedades de la Décima Revisión ( ICD-10 ), existen:

• E 76 Trastornos del metabolismo de los glicosaminoglicanos :
  • E 76.0 Mucopolisacaridosis, tipo I. Síndromes: " Gurler " (MPS-I H), "Sheye" (MPS-I S), " Gurler-Sheye " (MPS-I H/S).

Cuadro clínico

El síndrome de Scheye ( mucopolisacaridosis-IS ) es una variante menos grave del síndrome de Hurler . Los síntomas clínicos se desarrollan durante la esperanza de vida normal [7] [8] , por lo general no aparecen hasta los 4 o 5 años de edad y pueden incluir [6] :

• opacidad de la córnea con pérdida progresiva de la visión hasta la ceguera ;
• gargoilismo : rasgos faciales toscos, boca ancha con labios carnosos , prognatismo ;
• crecimiento excesivo de vello corporal ( hipertricosis , hirsutismo );
• deformidades características de las manos y los pies ;
• rigidez articular.

Tratamiento

La ciencia moderna ha podido llevar a cabo una terapia de reemplazo enzimático para pacientes con mucopolisacaridosis tipo I, causada por un defecto en la alfa - L del tejido conectivo. ing(iduronidasa- . El grupo de mucopolisacaridosis tipo I incluye pacientes con síndrome de Hurler ( mucopolisacaridosis-IH ), síndrome de Schie ( mucopolisacaridosis-IS ) y síndrome de Hurler-Scheie ( mucopolisacaridosis-IH/S ). El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno de la compresión de la médula espinal desarrollada pueden prevenir daños irreversibles en los nervios . El tratamiento también está indicado para pacientes con problemas hemodinámicos intracardíacos causados ​​por insuficiencia valvular [6] .

Véase también

• gargoilismo
• Enfermedades genéticas
• Enfermedades de depósito lisosomal
• mucopolisacaridosis

Notas

1. ↑ NIH:  (inglés)  (enlace no disponible) . Mucopolisacaridosis . ninds.nih.gov. Consultado el 13 de diciembre de 2014. Archivado desde el original el 18 de agosto de 2016.
2. ↑ 1 2 James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Enfermedades de la piel de Andrews:  Dermatología clínica . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .  (Inglés)
3. ↑ TR Harrison. Enfermedades internas en 10 libros. Libro 8. Per. De inglés. M. , Medicina , 1996, 320 p.: enfermo . Capítulo 316 Enfermedades por depósito lisosomal (págs. 250-273 ) med-books.info. Consultado el 13 de diciembre de 2014. Archivado desde el original el 7 de junio de 2015. (indefinido)
4. ↑ 1 2 Síndrome de Gurler // Diccionario Enciclopédico de Psicología y Pedagogía . — 2013. (Ruso)
5. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatología: juego de 2 volúmenes. -S t. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .  (Inglés)
6. ↑ 1 2 3 Síndrome de Scheie - Biblioteca Nacional de Medicina - PubMed  Health . ncbi.nlm.nih.gov. Fecha de acceso: 13 de diciembre de 2014. Archivado desde el original el 1 de febrero de 2014.
7. ↑ Ropper AH, Samuels MA, "Capítulo 37. Enfermedades metabólicas hereditarias del sistema nervioso" (Capítulo). Ropper AH, Samuels MA: Principios de neurología de Adams y Victor, 9e: http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=3636356 Archivado el 1 de junio de 2013 en Wayback Machine .  (Inglés)
8. ↑ Bonakdar-Pour, Akbar. Diagnóstico por Imágenes de Enfermedades Musculoesqueléticas: Un  Enfoque Sistemático . Archivado el 26 de junio de 2014 en Wayback Machine .  

Literatura

• Principios de medicina interna de Harrison
• G. Hurler. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fur Kinderheilkunde, Berlín, 1919; 24:220-234.  (Inglés)
• M. Pfaundler. Demonstrationen Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlín, 1920; 92:420   .
• HG Scheie, GW Hambrick Jr., L.A. Barnes. Una forma recientemente reconocida de frustración de la enfermedad de Hurler (gargoilismo). Diario Americano de Oftalmología, 1962; 55:753-769.  (Inglés)

diccionarios y enciclopedias	Britannica (en línea)