Síndrome de Sanfilippo

Síndrome de Sanfilippo
CIE-10 ES 76.2
MKB-10-KM E76.22 y E76.2
CIE-9 277.5
OMIM 252900
EnfermedadesDB 29177
Medline Plus 001210
Medicina electrónica ped/2040 
Malla D009084
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El síndrome de Sanfilippo ( Mucopolisacaridosis tipo III , inglés  MPS-III ) es un grupo de enfermedades hereditarias raras clínicamente similares relacionadas con enfermedades de almacenamiento lisosomal . Las enfermedades están asociadas con una deficiencia de una u otra enzima , como resultado de lo cual se acumula un tipo de glicosaminoglicanos en los lisosomas  : sulfato de heparán . Las violaciones, de acuerdo con el defecto del gen (deficiencia de una u otra enzima), se dividen en cuatro formas. El síndrome fue descrito en 1963 por el pediatra estadounidense Sylvester Sanfilippo y sus coautores [ 1 ] [2] . Los pacientes con síndrome de Sanfilippo generalmente sobreviven solo hasta la adolescencia o el primer período de madurez (dependiendo de la variante del síndrome) [3] .  

Epidemiología

La prevalencia del síndrome de Sanfilippo es muy variable en todo el mundo, desde aproximadamente 1 en 280 000 nacidos en Irlanda del Norte [4] hasta 1 en 66 000 en Australia [5] y 1 en 50 000 en los Países Bajos [6] .

Un estudio realizado por científicos australianos mostró la siguiente proporción para cada subtipo del síndrome de Sanfilippo ( mucopolisacaridosis tipo III, MPS-III):

Variante del síndrome de Sanfilippo Frecuencia aproximada de la enfermedad. Porcentaje de todos los casos de MPS-III
Síndrome de Sanfilippo A
(mucopolisacaridosis IIIA) 		1 en 100.000 [5] 60%
Síndrome de Sanfilippo B
(mucopolisacaridosis IIIB) 		1 en 200.000 [5] treinta %
Síndrome de Sanfilippo C
(mucopolisacaridosis IIIC) 		1 en 1,500,000 [5] cuatro %
Síndrome de Sanfilippo D
(mucopolisacaridosis IIID) 		1 en 1,000,000 [5] 6%

Herencia

Este grupo de enfermedades se hereda, como la gran mayoría de las enfermedades de depósito lisosomal , según un modo de herencia autosómico recesivo . Así, se presenta con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres .

La herencia autosómica recesiva significa en la práctica que el gen defectuoso se encuentra en uno de dos autosomas homólogos . La enfermedad se manifiesta clínicamente sólo cuando ambos autosomas, recibidos uno a uno del padre y de la madre, son defectuosos para este gen. Como en todos los casos de herencia autosómica recesiva , si ambos padres portan el gen defectuoso, entonces la probabilidad de heredar la enfermedad en la descendencia es de 1 en 4. En el diagrama, el azul indica sano, el púrpura - portadores del gen defectuoso, el rojo - Síndrome de Sanfilippo (dos alelos defectuosos de un gen). El círculo azul marca el alelo normal, el círculo rojo indica el defectuoso.

Clasificación

Debido a que en diferentes subtipos de mucopolisacaridosis tipo III se observa un cuadro clínico similar y se acumula la misma sustancia ( sulfato de heparán ), se clasifican según la enzima cuya deficiencia provoca la acumulación de sulfato de heparán .

Subtipos de mucopolisacaridosis tipo III [7] [8] :

Enfermedad

cromosoma (gen)

Enzima deficiente

sustrato acumulador

Síndrome de Sanfilippo A ,
mucopolisacaridosis IIIA

17q 25.3

Heparán-N-sulfatasa
( sulfamidasa )

sulfato de heparán

Síndrome de Sanfilippo B ,
mucopolisacaridosis IIIB

17q21 _

N-acetil-α-glucosaminidasa

sulfato de heparán

Síndrome de Sanfilippo C ,
mucopolisacaridosis IIIC

8p 11.1

Acetil-CoA :
α-glucosaminida-N-acetiltransferasa

sulfato de heparán

Síndrome de Sanfilippo D ,
mucopolisacaridosis IIID

12q14 _

N-acetilglucosamina-6-sulfato sulfatasa

sulfato de heparán

Véase también

Notas

  1. ↑ eMedicine - Mucopolisacaridosis Tipo III: Artículo de Germaine L Defendi . Consultado el 14 de noviembre de 2014. Archivado desde el original el 5 de octubre de 2008.  (Inglés)
  2. ↑ Sanfilippo, SJ; Podosina, R.; Langer, LO, Jr.; Bueno, RA: Retraso mental asociado a mucopolisacariduria ácida (tipo heparitina sulfato). J. Pediat. 63: 837-838, 1963   .
  3. ↑ Referencia de la casa de genética. Mucopolisacaridosis tipo III  . Referencia de la casa de genética. Consultado el 23 de septiembre de 2019. Archivado desde el original el 23 de julio de 2018.
  4. ↑ Nelson J. Incidencia de las mucopolisacaridosis en Irlanda del Norte   // Hum . Gineta.  : diario. - 1997. - Diciembre ( vol. 101 , no. 3 ). - P. 355-358 . -doi : 10.1007/ s004390050641 . —PMID 9439667 .  (Inglés)
  5. ↑ 1 2 3 4 5 Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF Prevalencia de trastornos de almacenamiento lisosomal  (neopr.)  // JAMA. - 1999. - enero ( vol. 281 , núm. 3 ). - S. 249-254 . doi : 10.1001 / jama.281.3.249 . —PMID 9918480 .  (Inglés)
  6. ↑ Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ, et al. La frecuencia de las enfermedades de depósito lisosomal en los Países Bajos  (inglés)  // Hum. Gineta.  : diario. - 1999. - vol. 105 , núm. 1-2 . - P. 151-156 . -doi : 10.1007/ s004390051078 . —PMID 10480370 .  (Inglés)
  7. ↑ TR Harrison. Enfermedades internas en 10 libros. Libro 8. Per. De inglés. M. , Medicina , 1996, 320 p.: enfermo . Capítulo 316 Enfermedades por depósito lisosomal (págs. 250-273 ) med-books.info. Consultado el 14 de noviembre de 2014. Archivado desde el original el 7 de junio de 2015.
  8. ↑ Manual de medicina interna de T. R. Harrison, 1992-1997: . Capítulo 316 rusmedserver.ru. Fecha de acceso: 14 de noviembre de 2014. Archivado desde el original el 3 de diciembre de 2014.

Enlaces

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