| aspartilglucosaminuria | |
|---|---|
| CIE-10 | 77.1 _ |
| MKB-10-KM | E77.1 |
| CIE-9 | 271 |
| OMIM | 208400 |
| Malla | D054880 |
La aspartilglucosamineuria ( AGU [1] ) es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva del grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal asociadas con el metabolismo alterado de los oligosacáridos como resultado de una disminución en la actividad de la enzima lisosomal aspartilglucosamina amidasa [1] [2] .
La enfermedad puede desarrollarse en personas de todas las razas y grupos étnicos [3] . Sin embargo, es más común en Finlandia , donde ocurre con una frecuencia de 1 por cada 18.500 habitantes, fuera de Finlandia se desconoce la frecuencia de aspartilglucosamineuria [1] .
El cuadro clínico de la enfermedad se desarrolla como resultado de un defecto determinado genéticamente en la enzima lisosomal aspartilglucosaminaamidasa . Esta enzima participa en la descomposición de los oligosacáridos que forman las glicoproteínas [3] . En caso de una violación del metabolismo de las glicoproteínas como resultado de un defecto en la aspartil glucosamina amidasa, los productos metabólicos se acumulan en los lisosomas, lo que conduce a un daño progresivo a los tejidos y órganos ( hígado , bazo , glándula tiroides y sistema nervioso central ).
La aspartilglucosaminuria se hereda, como la gran mayoría de las enfermedades de depósito lisosomal , con un patrón de herencia autosómico recesivo [4] [5] . Por tanto, se presenta con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres . La enfermedad se manifiesta clínicamente solo cuando ambos autosomas , recibidos uno por uno del padre y la madre, son defectuosos (daño en ambas copias del gen AGA [3] ubicado en autosomas homólogos, locus 4q34.3 [6] ).
La enfermedad se caracteriza por una disminución de la actividad mental y se acompaña de engrosamiento de la piel, huesos, rigidez de las articulaciones.
| Enfermedades de depósito lisosomal | |
|---|---|
| Mucopolisacaridosis (MPS) |
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| Mucolipidosis (ML) | |
| esfingolipidosis | |
| Oligosacaridosis |
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| Neuronas de lipofuscinosis cerosa | |
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