| picnodisostosis | |
|---|---|
| MKB-10-KM | Q78.8 |
| OMIM | 265800 |
| Malla | D058631 |
Picnodisostosis ( del otro griego πυκνός - denso [1] , fuerte , frecuente [2] + otro griego δυσ - un prefijo que significa "dificultad" , "desviación de la norma" , "función deteriorada" [3] + griego ὀστέον - hueso + Latín -ōsis - sufijo que significa "condición patológica" , "enfermedad" [4] ) es una enfermedad hereditaria rara del grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal , patología del tejido óseo asociada con una mutación del gen que codifica la enzima catepsina K [5] .
Este complejo de síntomas fue descrito por primera vez en 1962 por médicos franceses: el pediatra Pierre Maroteau ( fr. P. Maroteaux , nacido en 1926) y su mentor, el genetista Maurice Emile Joseph Lamy ( fr. MEJ Lamy , 1895-1975 [6] ).
En 1965, P. Maroteaux y MEJ Lamy basándose en signos clínicos ( enanismo , matrimonio consanguíneo - las abuelas de Henri eran hermanas entre sí, un hueso roto como resultado de una lesión relativamente menor , y probablemente protuberancias frontales y occipitales que sobresalían, forzando que usara constantemente un sombrero) sugirió la presencia de picnodisostosis en el conde Henri Marie Raymond de Toulouse-Lautrec-Montfat , un artista postimpresionista francés de la familia Toulouse-Lautrec [7] . En 1993, P. Maroteaux publicó un estudio completo y bien ilustrado de la supuesta enfermedad de Toulouse-Lautrec [8] . Sin embargo, en 1994, J. Frey presentó datos que indicaban la ausencia de un diagnóstico de picnodisostosis en el caso de Toulouse-Lautrec [9] . Sin embargo, en 1995 P. Maroteaux publicó una refutación de la hipótesis de J. Frey [10] . En el mismo año (1995), J. Frey publicó una respuesta a la refutación [11] .
En el mundo, la picnodisostosis se presenta con una frecuencia de 1-1,7 por 1.000.000 de habitantes [12] .
El cuadro clínico se desarrolla como resultado de una mutación del gen CTSK ubicado en el brazo largo del 1er cromosoma (locus 1q21.3) [5] [13] .
La picnodisostosis se hereda, como la gran mayoría de las enfermedades de depósito lisosomal , con un patrón de herencia autosómico recesivo [12] . Por tanto, se presenta con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres . La enfermedad se manifiesta clínicamente solo cuando ambos autosomas , recibidos uno por uno del padre y la madre, son defectuosos en el gen CTSK (daño en ambas copias del gen ubicado en los autosomas homólogos 1q21.3) [13] .
La picnodisostosis se denominó originalmente mucopolisacaridosis tipo VI [14] . Sin embargo, los estudios de genética molecular han hecho posible aislar esta enfermedad como un tipo separado de enfermedad de almacenamiento lisosomal [13] [15] .
Esta enfermedad determinada genéticamente se caracteriza por baja estatura (menos de 150 cm) en el 96% de los pacientes , subdesarrollo de los huesos del cráneo facial, protrusión de los tubérculos frontales y occipitales en el 72% de los pacientes, cierre tardío de las suturas craneales y no cierre de la fontanela grande [16] en el 73% de los pacientes. La esclerosis ósea generalizada (sistémica) , que predispone a las fracturas óseas transversales sin alterar su forma y estrechar la cavidad medular, ocurre en el 89% de los pacientes [12] . Además, se describen hipoplasia y un ángulo obtuso de la mandíbula , un paladar estrecho , una violación de la dentición : adoncia parcial , anomalías en la forma y posición de los dientes, así como múltiples caries [6] .
sostenido con:
Los signos clínicos externos de picnodisostosis (tinción azul de la esclerótica y predisposición a las fracturas ) a menudo conducen a un diagnóstico erróneo de osteogénesis imperfecta [17] .
| Enfermedades de depósito lisosomal | |
|---|---|
| Mucopolisacaridosis (MPS) |
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| Mucolipidosis (ML) | |
| esfingolipidosis | |
| Oligosacaridosis |
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| Neuronas de lipofuscinosis cerosa | |
| Otro | |