Síndrome de williams
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|---|---|
| | |
| CIE-10 | P 93.8 |
| MKB-10-KM | Q87.8 |
| CIE-9 | 758.9 |
| MKB-9-KM | 759.89 [1] |
| OMIM | 194050 |
| EnfermedadesDB | 859 |
| Medline Plus | 001116 |
| Medicina electrónica | ped/2439 |
| Malla | D018980 |
| Archivos multimedia en Wikimedia Commons | |
El síndrome de Williams ( síndrome de cara de duende ) es un síndrome que ocurre como resultado de un reordenamiento cromosómico hereditario . Las personas que padecen este síndrome tienen una apariencia específica y se caracterizan por un retraso mental general con el desarrollo de ciertas áreas de la inteligencia .
El síndrome fue descrito en 1961 por el cardiólogo neozelandés J. Williams , quien identificó entre sus pacientes que presentaban defectos similares en el sistema cardiovascular, personas que también presentaban un aspecto similar y retraso moderado.
Características de la apariencia
Los pacientes tienen una estructura especial de la cara , en la literatura especial llamada "cara de un elfo", porque se asemeja a la cara de los elfos en su versión tradicional y popular . Se caracterizan por una frente ancha , cejas extendidas a lo largo de la línea media, mejillas llenas y caídas, una boca grande con labios carnosos (especialmente el inferior), un puente nasal plano , una forma peculiar de nariz con un extremo plano y romo, un Mentón pequeño y algo puntiagudo .
Los ojos suelen ser de color azul brillante, con un patrón de estrella en el iris y la esclerótica azulada . La incisión de los ojos es peculiar, con hinchazón alrededor de los párpados. Estrabismo convergente .
Los niños mayores se caracterizan por dientes largos y escasos. Con la edad, la cara de los pacientes cambia un poco: aparece masividad de los arcos superciliares, la pastosidad de la cara es menos pronunciada, no hay un puente nasal plano y epicanto . Tenga en cuenta la mayor distancia desde la base de la nariz hasta el labio superior.
La similitud de los rostros se ve potenciada por una sonrisa , que acentúa aún más la hinchazón de los párpados y la peculiar estructura de la boca.
Ninguno de estos rasgos es obligatorio, pero su combinación común siempre está presente.[ ¿Qué? ] .
Características psicológicas
En todos los casos se observa retraso mental en el síndrome de Williams [2] . Este síndrome se caracteriza por un déficit de pensamiento visual-figurativo , el pensamiento abstracto está casi completamente ausente. El grado de defecto intelectual es bastante significativo, el coeficiente intelectual en promedio oscila entre 40 y 50 (retraso mental moderado - imbecilidad ) [2] .
Se puede notar que el cuadro psicopatológico del defecto en todos los pacientes es muy similar: con una disminución significativa de la inteligencia, los pacientes tienen un vocabulario relativamente amplio , son muy habladores, propensos a la imitación, el habla de los niños es bastante buena, sin embargo, es sólo un conjunto de clichés. Al mismo tiempo, las representaciones espaciales, la organización y la planificación de actividades siempre sufren. Los rasgos de personalidad de estos niños son muy característicos y constantes: buen carácter, amabilidad, obediencia, emotividad, deseo de comunicación, credulidad [2] . Casi siempre hay buen oído para la música, incluso con un defecto intelectual pronunciado. A menudo se detectan trastornos similares a la neurosis: enuresis , vómitos habituales, acciones obsesivas, dolor de cabeza [2] . Algunos niños tienen hiperactividad , miedos y ansiedad [2] .
Algunos niños pueden estudiar en una escuela especial, dominan la lectura y la escritura, pero son incapaces de realizar actividades relacionadas con la organización de las operaciones laborales más simples.
Motivos de rechazo
Un trastorno genético raro causado por una deleción de una región que contiene alrededor de 26 genes y está ubicada en el brazo largo del séptimo cromosoma (7q11.23) [3] .
Ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1 en 20,000 recién nacidos. Se puede hacer un diagnóstico preciso usando FISH (hibridación in situ fluorescente ) o microarreglo de ADN , mostrando la ausencia de esta región cromosómica.
Tratamiento
No existe una terapia específica. Por lo tanto, el lugar principal lo ocupa el tratamiento sintomático y el trabajo correccional y educativo.
Pronóstico
El pronóstico es relativamente favorable, es posible una adaptación social parcial.
Véase también
- " Gabriel (película, 2013) " es una película sobre personas con síndrome de Williams.
Notas
- ↑ Publicación de ontología de la enfermedad monarca 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
- ↑ 1 2 3 4 5 Isaev D. N. Retraso mental en niños y adolescentes. Administración. - San Petersburgo. : Rech, 2003. - S. 57. - 397 p. - ISBN 5-9268-0212-1 .
- ↑ [https://web.archive.org/web/20180908202225/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10631136 Archivado el 8 de septiembre de 2018 en Wayback Machine Un mapa físico, incluido un BAC/ Clon de PAC con... [Soy J Hum Genet. 2000] - PubMed - NCBI]
Enlaces
- www.williams-syndrome.ru - sitio web sobre el síndrome de Williams en ruso.
- Síndrome de Williams : artículo de eMedicine de Lennox Huang.
- JCP Williams. Biografía (inglés)
- Diccionario de terminos medicos
- Genéticamente enfermo "Síndrome de Williams" - personas sin prejuicios raciales
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