La patología prenatal estudia todos los procesos patológicos que ocurren en el período prenatal , así como diversos trastornos de la maduración de los gametos.
El período prenatal ( antenatal ) dura desde el momento en que se forma el cigoto hasta el inicio del trabajo de parto. Por lo general, corresponde a la duración de un embarazo a término y es de 9 meses calendario, o 10 meses lunares, o 40 semanas o 280 días.
El período prenatal en biología del desarrollo también se denomina período de cymatogenesis (del griego kyema - embrión), y la edad reproductiva de los padres, durante la cual maduran los gametos, se denomina período de progénesis .
En el curso de la cymatogenesis, se distinguen cuatro períodos:
Los procesos patológicos que se desarrollan durante los períodos de progénesis y cymatogenesis se denominan gametopatías y cymatopathies , respectivamente.
Las quimatopatías se dividen en cuatro tipos:
Los factores patógenos que conducen al desarrollo de gametopatías y cimatopatías, además de contribuir a su aparición, se dividen tradicionalmente en endógenos ( hereditarios ) y exógenos .
Los factores endógenos incluyen mutaciones (genéticas, cromosómicas y genómicas).
Los factores exógenos determinan tanto el desarrollo del daño sin cambiar la estructura del material hereditario, como son capaces de causar mutaciones.
Hay cuatro grupos de factores dañinos exógenos:
En la anatomía patológica doméstica, se acostumbra distinguir tres patrones de patogenia de las cimatopatías (según T. E. Ivanovskaya).
El primer patrón es la disontogénesis (trastorno del desarrollo) que es una combinación de cambios alterativos y procesos reactivos ( inflamación , respuesta inmune , regeneración , etc.). En las primeras etapas del desarrollo intrauterino, los procesos reactivos están poco desarrollados, lo que se asocia con la inmadurez de los mecanismos adaptativos, por lo que predominan los cambios alterativos (distróficos y necróticos ).
El segundo patrón es que en las últimas etapas de la ontogénesis prenatal, las malformaciones de cualquier órgano se combinan con malformaciones tisulares en otros órganos, así como con varios cambios típicos ( procesos alterativos , trastornos circulatorios ).
El tercer patrón es que la naturaleza de la cimatopatía depende principalmente del período de desarrollo prenatal durante el cual se expone el factor patógeno. Entonces, la embriopatía casi siempre se acompaña de la formación de una malformación del órgano (órganos), mientras que las fetopatías se caracterizan por la aparición, en primer lugar, de malformaciones tisulares.
Los períodos críticos de cymatogenesis son períodos de mayor sensibilidad del embrión a la acción de factores dañinos.
Para mamíferos y humanos se distinguen dos períodos críticos: el primero está asociado al proceso de nidación (implantación de la blástula en el endometrio) y corresponde aproximadamente al día 14 de gestación; el segundo está asociado con el inicio de la formación de la placenta ( placentación ) y corresponde a 3-6 semanas. el embarazo.
Los factores teratogénicos (del griego teratos - deformidad) son efectos dañinos que conducen a la aparición de malformaciones de los órganos ("deformidades").
Un defecto puede ser causado por varios factores teratogénicos que actúan al mismo tiempo en la embriogénesis, y viceversa, un factor teratogénico en diferentes períodos del desarrollo intrauterino puede conducir a la formación de diferentes defectos. Por ejemplo, exposición a radiación ionizante o quinina durante 3 semanas. el desarrollo prenatal conduce al mismo tipo de violación de la formación del tubo neural. Virus de la rubéola dentro de 1 mes. el embarazo causa predominantemente malformaciones de los ojos, el 2º mes. - malformaciones del cerebro, 3 meses. - anomalías del laberinto del oído interno.
Período de terminación teratogénico (del latín terminus - límite) - un período de tiempo durante la cimatogénesis, durante el cual un factor teratogénico puede causar la formación de una malformación de un órgano.
Por ejemplo, el período de terminación teratogénica para la lente es de 30 a 36 días de embarazo, para los tejidos del paladar, de 47 a 52 días, para los pulmones, de 27 a 42 días de gestación, etc.
Se cree que cuanto mayor es la actividad mitótica de las células de un órgano, más sensible es a los efectos de los factores teratogénicos.
La designación esquemática de los períodos de terminación teratogénicos en forma de diagramas se denomina calendario teratológico .
Las gametopatías se denominan diversos cambios patológicos en las células germinales.
De mayor importancia son los defectos en los genes de los gametos ( mutaciones genéticas ) y los cromosomas ( mutaciones cromosómicas o aberraciones cromosómicas ), que conducen al desarrollo de enfermedades hereditarias: enfermedades genéticas y cromosómicas, respectivamente. El riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética o cromosómica aumenta con la edad de los padres.
Además de las enfermedades genéticas y cromosómicas, existen enfermedades debidas a mutaciones genómicas ( síndrome de triploidía ). La triploidía está muy extendida en los seres humanos, pero los organismos triploides no son viables y el embarazo suele terminar en un aborto espontáneo. Los niños triploides recién nacidos suelen morir en las primeras horas o días de vida.
Entre las enfermedades genéticas, cromosómicas y genómicas, existen (1) formas completas y (2) formas en mosaico . Las formas completas se caracterizan por la presencia de un defecto en el material hereditario en todas las células del cuerpo. En las formas de mosaico , solo una parte de las células contiene material hereditario aberrante.
Las enfermedades genéticas se dividen en cuatro grupos:
Entre las enfermedades genéticas, los defectos genéticos ocupan un lugar especial : malformaciones de órganos y tejidos, que se basan en un defecto genético heredado.
Las enfermedades cromosómicas se dividen en dos grupos:
Los cambios en el número de cromosomas son la base de las siguientes enfermedades:
La más común de las enfermedades cromosómicas es la enfermedad de ( Langdon ) Down (un paciente de cada 1000 recién nacidos), cuya principal manifestación clínica es la oligofrenia , que se desarrolla en el contexto de displasia del tejido cerebral (especialmente el frontal corteza). La apariencia de los pacientes es característica: un perfil facial plano, ojos mongoloides en combinación con hipertelorismo , una parte posterior de la nariz retraída, hipoplasia y una posición baja de las aurículas. Un signo típico de la enfermedad de Down es el pliegue transversal de la palma. A menudo, en tales pacientes, se forman defectos del corazón y órganos del tracto gastrointestinal.
Síndrome de PatauEl síndrome de Patau es raro (1 en 7000-8000 recién nacidos). Caracterizado por una deficiencia en el peso al nacer y cambios típicos en el cráneo y la cara: frente inclinada, ojos mongoloides en combinación con hipotelorismo , puente de la nariz retraído, base de la nariz ancha y cheilognathopalatoschis. La micrognatia inferior ( "cara de pájaro" ) ocurre en un tercio de los casos.
Síndrome de EdwardsEl síndrome de Edwards es tan raro como el síndrome de Petau. También se caracteriza por la falta de peso corporal al nacer y anomalías típicas del cráneo y la cara: forma dolicocefálica del cráneo con retracción escalonada de los huesos frontales en la región de la fontanela grande, fisuras palpebrales estrechas y cortas , un puente nasal ligeramente sobresaliente y aurículas bajas y deformadas. La micrognatia inferior ( "cara de pájaro" ) con el síndrome de Edwards se observa en casi todos los casos.
Hasta el 90-95% de los niños con síndromes de Patau y Edwards que nacen vivos mueren durante el primer año de vida. Todos los pacientes mayores de 3 años, a diferencia de la enfermedad de Down, padecen oligofrenia en forma de idiotez .
Las blastopatías son cimatopatías que ocurren durante el período de blastogénesis (1-15 días de desarrollo prenatal).
Existen los siguientes tipos más comunes de blastopatía:
Los gemelos fusionados se clasifican según la simetría del desarrollo de los componentes y según la localización de la unión:
I. Desarrollo simétrico de componentes
II. Localización de fusión
Las embriopatías son cimatopatías que ocurren durante el período de embriogénesis (16-75 días de vida intrauterina). El resultado de la embriopatía, por regla general, es una malformación congénita de cualquier órgano.
La malformación congénita ( anomalía congénita ) de un órgano es un cambio persistente en la estructura de un órgano que ocurre prenatalmente y no se ajusta a los límites de las variaciones normales.
Además de las malformaciones de los órganos, existen malformaciones de los tejidos (hamartia y coristia). Los defectos tisulares pueden ser sistémicos o locales .
Las malformaciones de los órganos se clasifican de acuerdo con los siguientes cinco principios fundamentales:
I. Clasificación etiológica
II. Clasificación topográfica y anatómica : se conocen malformaciones congénitas de todos los órganos. Las anomalías más comunes de los sistemas cardiovascular y nervioso central, tk. estos órganos se caracterizan por un largo período de terminación teratogénica.
tercero Número de vicios
IV. mecanismo de desarrollo
V. La naturaleza de los cambios morfológicos
Los defectos cardíacos congénitos son diversos. Ocasionalmente, hay acardia (ausencia del corazón), dextrocardia (ubicación del corazón a la derecha), ectopia (ubicación del corazón en el cuello, en el epigastrio, en el espacio retroperitoneal o extraesternalmente debajo de la piel del tórax) , anomalías de tamaño ( macro y microcardia ) , así como bloqueo aurículo - ventricular congénito .
Los siguientes tres grupos de anomalías del corazón y los vasos son los más comunes: (1) trastornos de la división de las cavidades del corazón , (2) trastornos de la división del tronco arterial y (3) malformaciones congénitas combinadas .
Violaciones de la división de las cavidades del corazón1. Defecto del tabique interventricular (generalmente la parte membranosa superior): el "tipo blanco" del defecto (flujo de sangre de izquierda a derecha). Con un defecto significativo, se desarrolla hipertrofia del miocardio del ventrículo derecho. Un defecto pequeño (de hasta 1 cm de diámetro) en la parte muscular del tabique se denomina enfermedad de Tolochinov-Roger y no requiere corrección quirúrgica.
2. Defecto del tabique interauricular : un orificio en el tabique interauricular (defecto de "tipo blanco"). Se hace una distinción entre (1) un defecto septal primario , ubicado inmediatamente por encima de las válvulas auriculoventriculares, y (2) un defecto septal secundario ( agujero oval abierto ). La hipertrofia del miocardio del ventrículo derecho es característica.
3. Corazón de tres cámaras : ausencia total de tabiques interventriculares o interauriculares. El "tipo blanco" del defecto se encuentra en la etapa de compensación (no se produce una mezcla completa de sangre arterial y venosa), "azul", con descompensación del proceso.
4. Corazón de dos cámaras : ausencia de tabiques interauriculares e interventriculares. Los niños no son viables.
Alteraciones en la división del tronco arterial1. Tronco arterial común : ausencia completa de división del tronco arterial ("tipo azul" del defecto). Los niños no son viables.
2. Transposición completa de la arteria pulmonar y la aorta : un defecto en el que la arteria pulmonar sale de la izquierda y la aorta del ventrículo derecho ("tipo azul" del defecto). Los niños no son viables.
3. Estenosis / atresia de la arteria pulmonar : el "tipo azul" del defecto.
4. Estenosis/atresia de la boca de la aorta - "tipo azul" del defecto. Los niños no son viables.
5. La coartación (estrechamiento del istmo) de la aorta se acompaña de hipertensión arterial de la parte superior del cuerpo, hipertrofia miocárdica grave del ventrículo izquierdo e hipotensión de la mitad inferior del cuerpo .
6. Persistencia del conducto arterial ( botallova ) en niños mayores de 3 meses (“tipo blanco” del defecto).
Defectos cardíacos congénitos combinados1. Tríada de Fallot : (1) comunicación interventricular, (2) estenosis de la arteria pulmonar y (3) hipertrofia miocárdica del ventrículo derecho (defecto de "tipo azul").
2. Tetralogía de Fallot - tríada de Fallot y dextraposición de la aorta (desplazamiento de la boca aórtica hacia la derecha). "Tipo azul" de vicio.
3. Pentada de Fallot : tétrada de Fallot y comunicación interauricular. "Tipo azul" de vicio.
4. Enfermedad de Lutembasher : (1) comunicación interauricular y (2) estenosis mitral.
5. Enfermedad de Eisenmenger ( complejo ) - (1) defecto alto de la parte membranosa del tabique interventricular, (2) dextraposición aórtica y (3) hipertrofia del miocardio ventricular derecho.
6. Síndrome de Bland-White-Garland : salida de la arteria coronaria izquierda del tronco pulmonar e insuficiencia coronaria temprana. Los niños mueren en los primeros meses de vida.
7. Enfermedad de Ayers : hipertensión pulmonar primaria debido a la hipertrofia de la media de los vasos del círculo pequeño.
Las principales malformaciones del sistema nervioso central incluyen las siguientes anomalías:
1. Anencefalia : agenesia del cerebro (generalmente excepto oblongo). Se combina con acrania , la ausencia de los huesos de la bóveda craneal y los tejidos blandos que los cubren.
2. Microcefalia - hipoplasia del cerebro.
3. Microgyria : una disminución en el tamaño de las circunvoluciones del cerebro.
4. Porencefalia - cerebro poliquístico congénito. Los quistes están asociados con los ventrículos y están revestidos con epéndimo.
5. Hidrocefalia congénita : acumulación excesiva de LCR en los ventrículos ( hidrocefalia interna ) o en el espacio subaracnoideo ( hidrocefalia externa ).
6. Cyclopia : la presencia de una cuenca ocular, en la que se encuentran dos ojos o un globo ocular.
7. Hernia del cerebro y la médula espinal : protrusión de la sustancia del cerebro y / o sus membranas a través de defectos óseos. Entre los defectos óseos, la espina bífida ( rachischis ) es de particular importancia : la división de la columna dorsal.
Las fetopatías son cimatopatías que se desarrollan durante la fetogénesis (76-280 días de desarrollo prenatal). Existen fetopatías tempranas y tardías, infecciosas y no infecciosas.
Fetopatías tempranas : fetopatías que se forman en el período temprano de la fetogénesis (76-180 días de vida intrauterina). La fetopatía tardía se desarrolla en el período fetal tardío (181-280 días de ontogénesis prenatal).
Los rasgos morfológicos característicos de la fetopatía son los siguientes:
Entre las fetopatías no infecciosas, la fetopatía diabética , tirotóxica y alcohólica , la enfermedad hemolítica fetal , la fibroelastosis endocárdica y la fibrosis quística fetal son de primordial importancia .
La fetopatía diabética es una enfermedad del feto que se desarrolla en el contexto de la diabetes materna . En algunos casos, la fetopatía diabética se puede formar cuando la madre tiene intolerancia a la glucosa (estado prediabético). Después del nacimiento, la fetopatía diabética retrocede o se transforma en diabetes mellitus neonatal ( diabetes mellitus del recién nacido ).
Con la fetopatía diabética, la apariencia de los recién nacidos es característica: hipertrofia general (peso corporal 4-6 kg), piel rojiza-azulada con erupción petequial y abundante lubricación caseosa , la piel y los tejidos blandos están edematosos, como resultado de lo cual la cara se vuelve " hinchado". En el páncreas, se produce hipertrofia de los islotes de Langerhans debido a la hiperplasia de los insulinocitos, se forma esteatosis en el hígado , se detectan gránulos de glucógeno en el epitelio de los túbulos renales, las paredes de los vasos de la microvasculatura se modifican según el tipo. de la microangiopatía diabética .
Las complicaciones típicas de la fetopatía diabética son la hipoxia neonatal y el síndrome de dificultad respiratoria neonatal . La causa de la muerte, además de la hipoxia y la neumopatía, puede ser una hipoglucemia grave, que se desarrolla en el contexto del estrés del parto.
La embriofetopatía alcohólica se caracteriza por hipoplasia general (falta de peso corporal), prematuridad moderada, microcefalia, blefaroptosis, epicanto y micrognatia.
La fibroelastosis endocárdica es una enfermedad congénita en la que crece tejido fibroso con abundancia de fibras elásticas en el endocardio y en la capa subendocárdica del miocardio. La causa de la enfermedad no está clara. En algunos casos, se advierte el carácter familiar del proceso. Se asume el papel de la deficiencia de proteínas, vitaminas, hipoxia intrauterina, así como la influencia del virus de las paperas y el citomegalovirus.
El corazón aumenta de 2 a 4 veces debido a la hipertrofia del miocardio del ventrículo izquierdo. Su endocardio está bruscamente engrosado. En la mitad de los casos se produce deformación de las válvulas mitral y aórtica. La principal causa de muerte es la insuficiencia ventricular izquierda.
La fibrosis quística fetal ( fibrosis quística ) es una forma intrauterina de fibrosis quística (un proceso patológico caracterizado por el espesamiento de las secreciones mucosas de las glándulas exocrinas).
Con mayor frecuencia, el proceso involucra los pulmones y los intestinos ( formas pulmonares , intestinales y gastrointestinales de la enfermedad), con menos frecuencia el páncreas, el tracto biliar, las glándulas salivales, lagrimales y sudoríparas.
La fibrosis quística es causada por un defecto genético heredado. El tipo de herencia es autosómico recesivo . Se supone que al menos una parte de los casos de fibrosis quística se adquiere y se desarrolla como resultado de una deficiencia de una serie de oligoelementos, principalmente selenio [ver. Avtsyn A.P., Zhavoronkov A.A., Rish M.A., Strochkova L.S. Microelementosis humana - M., 1991. - S. 214-215].
Quistes de retenciónLa principal manifestación morfológica de la fibrosis quística es la formación de múltiples quistes de retención de glándulas exocrinas. Un quiste de retención es un conducto excretor de la glándula fuertemente expandido debido a la acumulación de un secreto en él (latín retentio - retraso). En la fibrosis quística, la retención de secreciones se debe a su engrosamiento, por lo que obstruye el conducto excretor distal. Los quistes que aumentan de tamaño comprimen el parénquima del órgano (pulmón, páncreas), provocando, con el tiempo, su atrofia y, en consecuencia, la insuficiencia funcional del órgano. El tejido fibroso crece alrededor de los quistes, por lo que la fibrosis quística también se denomina fibrosis quística .
Cambios en los pulmones, intestinos e hígadoLos cambios más severos ocurren en los pulmones, los intestinos y el hígado.
En los pulmones , una mucosidad espesa obstruye los bronquios, provocando atelectasias , y también contribuye al desarrollo de complicaciones infecciosas ( neumonía ).
En el intestino, el meconio espeso conduce a la obstrucción del intestino delgado por meconio ( íleo meconial ). El intestino grueso suele estar vacío ( "microcolon" ). El meconio espeso, que aprieta la pared intestinal durante mucho tiempo, puede provocar un deterioro de la circulación sanguínea y la perforación, seguida de la formación de peritonitis por meconio .
En el hígado, el espesamiento de la bilis se acompaña de colestasis , que culmina en el desarrollo de cirrosis biliar .
| Medicina: Anatomía patológica particular | |
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