| Beta-manosidosis | |
|---|---|
| El angioqueratoma de tronco es un signo clínico asociado a la β-manosidosis [1] | |
| CIE-10 | 77.1 _ |
| MKB-10-KM | E77.1 |
| CIE-9 | 271 |
| MKB-9-KM | 271.8 [2] |
| OMIM | 248510 |
| EnfermedadesDB | 34529 |
| Malla | D044905 |
La beta-manosidosis es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva del grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal asociadas con un metabolismo alterado de los oligosacáridos como resultado de una disminución en la actividad de la enzima lisosomal beta-manosidasa [3] .
Un defecto determinado genéticamente en la enzima β-manosidasa , que participa en la descomposición de carbohidratos complejos en los lisosomas , conduce a la acumulación de metabolitos dentro de la célula , seguida de una violación de su función. Esta enzima está codificada por el gen MANBA, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 4 ( locus 4q22-25).
La manosidosis se hereda, como la gran mayoría de las enfermedades de depósito lisosomal , con un patrón de herencia autosómico recesivo [3] [4] . Por tanto, se presenta con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres . La enfermedad se manifiesta clínicamente sólo cuando ambos autosomas , recibidos uno a uno del padre y de la madre, son defectuosos (daño en ambas copias del gen MANBA localizado en autosomas homólogos, locus 4q22-25).
Los pacientes recién nacidos parecen sanos y el desarrollo de la enfermedad se caracteriza por una variedad de manifestaciones clínicas. El inicio de la forma infantil de la enfermedad se caracteriza por la presencia de manifestaciones más pronunciadas de neurodegeneración, hasta el desarrollo de discapacidad intelectual en algunos niños. La pérdida de audición y el angioqueratoma [1] son los signos más comunes de la enfermedad. Sin embargo, debido al hecho de que esta patología genética es extremadamente rara, el fenotipo completo de la enfermedad no se comprende por completo [5] .
Como resultado de su rareza y falta de especificidad de las manifestaciones clínicas, el diagnóstico de β-manosidosis puede retrasarse. Se han descrito casos de diagnóstico retrospectivo en pacientes adultos en el contexto de una discapacidad intelectual desarrollada, acompañada de trastornos del comportamiento , incluida la agresión [6] .
| Enfermedades de depósito lisosomal | |
|---|---|
| Mucopolisacaridosis (MPS) |
|
| Mucolipidosis (ML) | |
| esfingolipidosis | |
| Oligosacaridosis |
|
| Neuronas de lipofuscinosis cerosa | |
| Otro | |