| manosidosis | |
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| Microscopía electrónica : en la micrografía de la izquierda, un linfocito vacuolado de un paciente con manosidosis, a la derecha, un linfocito de una persona sana . | |
| CIE-10 | 77.1 _ |
| CIE-9 | 271 |
| OMIM | 248500 |
| EnfermedadesDB | 31422 |
| Malla | D008363 |
Las manosidosis son enfermedades hereditarias raras del grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal [1] con un modo de herencia autosómico recesivo [2] [3] .
Un defecto determinado genéticamente en la enzima ( α- o β-manosidasa ) involucrada en la descomposición de carbohidratos complejos en los lisosomas conduce a la acumulación de metabolitos dentro de la célula , seguida de una violación de su función. La ausencia de la enzima lisosómica conduce a la muerte en la primera infancia asociada a un trastorno agudo en el funcionamiento del sistema nervioso central . El deterioro parcial de la actividad enzimática provoca el desarrollo de un cuadro clínico de tipos más leves de la enfermedad, acompañado de pérdida de audición , trastornos mentales, mayor susceptibilidad al desarrollo de una infección bacteriana y deformidades esqueléticas . El curso de la enfermedad es progresivo.
La manosidosis se hereda, como la gran mayoría de las enfermedades de depósito lisosomal , con un patrón de herencia autosómico recesivo [3] . Por tanto, se presenta con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres . La enfermedad se manifiesta clínicamente solo cuando ambos autosomas recibidos uno por uno del padre y la madre son defectuosos (daño en ambas copias del gen ubicado en autosomas homólogos).
La genética molecular permite diferenciar mutaciones genéticas que conducen a un defecto en la alfa- o beta-manosidasa . En consecuencia, existen:
| Enfermedades de depósito lisosomal | |
|---|---|
| Mucopolisacaridosis (MPS) |
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| Mucolipidosis (ML) | |
| esfingolipidosis | |
| Oligosacaridosis |
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| Neuronas de lipofuscinosis cerosa | |
| Otro | |