| Enfermedad de Bilshovsky-Jansky | |
|---|---|
| CIE-10 | E 75.4 |
| MKB-10-KM | E75.4 |
| CIE-9 | 330.1 |
| OMIM | 204500 |
| EnfermedadesDB | 31535 |
| Malla | D009472 |
La enfermedad de Bilshovsky-Jansky ( lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía (LINCL), enfermedad de Jansky-Bielschowsky ) es una forma infantil tardía (niñez) de lipofuscinosis cerosa de las neuronas que se desarrolla en el contexto de una deficiencia de la enzima lisosomal tripeptidil peptidasa-1 [1 ] . Pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal .
La enfermedad ( idiotez amavrótica de la infancia tardía ) lleva el nombre del morfólogo alemán Max Bilshovsky y del médico checo Jan Janský [ 2] [ 3] [4] [5] .
La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva y, por lo tanto, ocurre con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres .
La herencia autosómica recesiva significa en la práctica que el gen defectuoso se encuentra en uno de los dos autosomas alélicos . La enfermedad se manifiesta clínicamente sólo cuando ambos autosomas, recibidos uno a uno del padre y de la madre, son defectuosos para este gen. Como en todos los casos de herencia autosómica recesiva , si ambos padres son portadores del gen defectuoso, entonces la probabilidad de heredar la enfermedad en la descendencia es de 1 en 4. Así, en promedio, hay tres hijos sin signos clínicos de manifestaciones del gen de la enfermedad. por niño afectado en dicha familia. En el esquema, el azul indica sano, púrpura, portadores del gen defectuoso, rojo, enfermedad de Bilshovsky-Jansky (dos genes defectuosos del mismo alelo 11q 15.5). Un círculo azul indica un gen normal, un círculo rojo indica uno defectuoso.
Un defecto genético en el locus 11q del cromosoma 15.5 ( gen TPP1 ) conduce a una deficiencia de tripeptidil peptidasa-1, una de las enzimas de los lisosomas . A su vez, un defecto en esta enzima provoca una acumulación progresiva del pigmento lipofuscina , que con el tiempo puede provocar daños irreversibles en las neuronas , el hígado , los músculos y causar la muerte .
La forma infantil de idiotez amavrótica se manifiesta clínicamente entre los 2 y los 4 años de edad. La pérdida de coordinación muscular ( ataxia cerebelosa progresiva y convulsiones ) con deterioro mental progresivo son signos tempranos típicos , aunque un retraso leve del lenguaje puede ocurrir mucho antes de que se desarrollen otros síntomas . Además, la enfermedad se caracteriza por nistagmo , mioclonía, paresia espástica , hiperacusia , ceguera , pérdida de las habilidades motoras y del habla [5] .
Esta forma progresa rápidamente y termina en la muerte entre los 8 y los 12 años de vida del niño.
| Enfermedades de depósito lisosomal | |
|---|---|
| Mucopolisacaridosis (MPS) |
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| Mucolipidosis (ML) | |
| esfingolipidosis | |
| Oligosacaridosis |
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| Neuronas de lipofuscinosis cerosa | |
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