| enfermedad de Kuf | |
|---|---|
| OMIM | 204300 |
La enfermedad de Kufs ( cexy lipofuscinosis de neuronas tipo 4 , forma adulta de lipofuscinosis cerosa de neuronas , ing. ANCL ) es una rara enfermedad neurodegenerativa hereditaria con un desenlace fatal del grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal que se desarrolla en el contexto de una deficiencia del lisosoma enzima y se hereda de forma autosómica recesiva [1] .
La enfermedad lleva el nombre de un neurólogo alemán (N. Kufs, 1871-1955) [2] [3] .
La enfermedad de Kufs se hereda, como la gran mayoría de las enfermedades de depósito lisosomal , de forma autosómica recesiva [ 1] : se presenta con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres . La mutación del gen ( CLN4 ) responsable del desarrollo del cuadro clínico de la lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 no ha sido mapeada [4] .
Un defecto determinado genéticamente conduce a la acumulación de lipopigmento autofluorescente en los lisosomas celulares , que consta de proteínas saposinas A y D y/o una subunidad de la ATP sintasa mitocondrial [4] .
La genética molecular permite diferenciar las mutaciones genéticas que conducen al desarrollo de los síntomas clínicos de la enfermedad de Kufs. Al mismo tiempo, distinguen:
No se ha desarrollado un tratamiento eficaz de la lipofuscinosis cérea neuronal [4] .
Desfavorable [4] .
| Enfermedades de depósito lisosomal | |
|---|---|
| Mucopolisacaridosis (MPS) |
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| esfingolipidosis | |
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| Neuronas de lipofuscinosis cerosa | |
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