Enfermedad de Santavuori-Haltia
La enfermedad de Santavuori-Haltia ( lipofuscinosis cerosa de neuronas tipo 1 , ing. INCL , forma infantil de lipofuscinosis neuronal cerosa de neuronas [1] ) es una rara enfermedad neurodegenerativa hereditaria con un desenlace fatal del grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal que se desarrolla en el contexto de una deficiencia de la enzima lisosoma palmitoil-tio-esterasa [2] y se hereda de forma autosómica recesiva [3] . Más común en Finlandia , donde se ha descrito.
Epidemiología
Una enfermedad extremadamente rara : en 1982, se notificaron oficialmente 60 casos en todo el mundo [4] .
Epónimo
La primera descripción de encefalopatía "progresiva" fue presentada por B. Hagberg y colaboradores en 1968 [5] . La enfermedad lleva el nombre de P. Santavuori y M. Haltia, quienes describieron los síntomas clínicos en detalle en 1973 [6] [7] .
Patogenia
El cuadro clínico de la enfermedad se desarrolla como resultado de un defecto genético en la enzima lisosomal palmetoil-tio-esterasa [2] , que es causado por mutaciones en el gen CLN1 ubicado en el brazo corto del 1er cromosoma (1p34.2) [8] . En total, se han descrito más de 40 mutaciones de este gen. En Finlandia, una única mutación missense Arg122Trp es responsable del 98% de los casos [9] .
Herencia
La enfermedad de Santavuori - Haltia se hereda, como la gran mayoría de las enfermedades de depósito lisosomal , de forma autosómica recesiva [ 3] - se presenta con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres .
Véase también
Notas
- ↑ Santavuori P., Haltia M., Rapola J. Tipo infantil de la llamada lipofuscinosis ceroide neuronal // Medicina del desarrollo y neurología infantil. - 1974. - Octubre ( vol. 16 , no. 5 ). - Pág. 644-653 . —PMID 4371326 . (Inglés)
- ↑ 1 2 Voznyi YV, Keulemans JL, Mancini GM, et al. Un nuevo ensayo enzimático simple para el diagnóstico prenatal y posnatal de la lipofuscinosis ceroide neuronal infantil (INCL) y sus variantes // Journal of Medical Genetics. - 1999. - junio ( vol. 36 , no. 6 ). - Pág. 471-474 . -doi : 10.1136/ jmg.36.6.471 . —PMID 10874636 . (Inglés)
- ↑ 1 2 TR Harrison. Enfermedades internas en 10 libros. Libro 8. Per. De inglés. M. , Medicina , 1996, 320 p.: enfermo . Capítulo 316 Enfermedades por depósito lisosomal (págs. 250-273 ) med-books.info. Fecha de acceso: 16 de enero de 2015. Archivado desde el original el 7 de junio de 2015. (indefinido)
- ↑ Baumann RJ, Markesbury WR Enfermedad de Santavuori: diagnóstico por ultraestructura de leucocitos // Neurología. — Wolters Kluwer, 1982. - noviembre ( vol. 32 , no. 11 ). - P. 1277-1281 . -doi : 10.1212/ wnl.32.11.1277 . —PMID 6890163 . (Inglés)
- ↑ Hagberg B., Sourander P., Svennerholm L. Encefalopatía progresiva infantil tardía con alteración del metabolismo de las grasas poliinsaturadas // Acta Pediatrica : diario. - 1969. - Vol. 6 , núm. 57 . - Pág. 495-499 . —PMID 5706364 . (Inglés)
- ↑ Santavuori P., Haltia M., Rapola J., Raitta C. Tipo infantil de la denominada lipofuscinosis ceroide neuronal. 1. Un estudio clínico de 15 pacientes (inglés) // Journal of the Neurological Sciences : diario. - 1973. - vol. 3 , núm. 18 _ - pág. 257-267 . —PMID 4698309 . (Inglés)
- ↑ Haltia M., Rapola J., Santavuori P., Keränen A. Tipo infantil de la denominada lipofuscinosis ceroide neuronal. 2. Estudios morfológicos y bioquímicos (inglés) // Journal of the Neurological Sciences : diario. - 1973. - vol. 3 , núm. 18 _ - pág. 269-285 . —PMID 4121459 . (Inglés)
- ↑ OMIM: Santavuori - Enfermedad de Haltia Archivado el 5 de noviembre de 2015 en Wayback Machine .
- ↑ Jaana Suopanki: Estudios sobre palmitoil-proteína tioesterasa 1 Archivado el 9 de julio de 2007 en Wayback Machine .
Enlaces