| enfermedad de farber | |
|---|---|
| CIE-10 | E 75.2 ( ILDS E75.240) |
| CIE-9 | 272.8 |
| OMIM | 228000 |
| EnfermedadesDB | 29174 |
| Malla | D055577 |
La enfermedad de Farber ( síndrome de Farber , también lipogranulomatosis de Farber , deficiencia de ceramidasa , dismucopolisacaridosis fibrocítica y lipogranulomatosis [1] :545 ) es una enfermedad muy rara con un tipo de herencia autosómica recesiva del grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal . La deficiencia de la enzima lisosómica ceramidasa, que descompone las grasas , contribuye a la acumulación de ceramida en el interior de las células . En el caso de la enfermedad de Farber, como resultado de una mutación , se cambia el gen que codifica la ceramidasa , lo que conduce a una violación del metabolismo de los lípidos y la acumulación de ceramida dentro de las células en varios órganos y tejidos del cuerpo . Clínicamente, los signos de este trastorno se manifiestan por la patología de las articulaciones , hígado , garganta , sistema nervioso central , etc.
La enfermedad lleva el nombre del oncólogo , patólogo y pediatra estadounidense Sidney Farber [2] [3], quien la describió por primera vez en 1952.
La enfermedad está asociada con la alteración del gen ASAH1 [4] .
La enfermedad suele manifestarse en la primera infancia. Rara vez se encuentra en el posterior. En los niños con la forma clásica de la enfermedad de Farber, los síntomas ya aparecen en las primeras semanas de vida: hay problemas para tragar, las habilidades mentales están moderadamente afectadas . El hígado , el corazón y los riñones pueden verse afectados . Otros síntomas son vómitos , artritis , inflamación de los ganglios linfáticos e inflamación de las articulaciones , desarrollo de contracturas (como resultado de espasmos de los músculos y tendones alrededor de las articulaciones), disfonía y xantomas que se acumulan en las articulaciones a medida que avanza la enfermedad. En caso de un trastorno de la respiración externa, la intubación traqueal está indicada para los pacientes .
No existen tratamientos confiables para la enfermedad de Farber. Los corticosteroides pueden recetarse como analgésicos. Gracias al trasplante de médula ósea, los granulomas (pequeños nódulos de tejido inflamado) se resuelven en pacientes con un deterioro mínimo de la función pulmonar y del sistema nervioso . En pacientes mayores, es posible la extirpación quirúrgica de granulomas.
La mayoría de los niños con la enfermedad de Farber mueren a la edad de dos años, principalmente por enfermedades pulmonares . Una de las formas más graves de la enfermedad, cuando el hígado y el bazo están agrandados (hepatoesplenomegalia ) , puede diagnosticarse poco después del nacimiento. Tales niños mueren en promedio en seis meses.
| Enfermedades de depósito lisosomal | |
|---|---|
| Mucopolisacaridosis (MPS) |
|
| Mucolipidosis (ML) | |
| esfingolipidosis | |
| Oligosacaridosis |
|
| Neuronas de lipofuscinosis cerosa | |
| Otro | |