Sialolipidosis

Sialolipidosis (mucolipidosis IV)
CIE-10 ES 75.1
MKB-10-KM E75.1
OMIM 252650
EnfermedadesDB 32693
Malla D009081

La sialolipidosis ( mucolipidosis IV ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva del grupo de las mucolipidosis , relacionada con las enfermedades de depósito lisosomal . El cuadro clínico se caracteriza por una variedad de síntomas , incluyendo retraso psicomotor y diversas aberraciones oculares . La enfermedad está causada por varias mutaciones del gen MCOLN1 ubicado en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.3-p13.2), que codifica un canal catiónico mucolipina-1 no selectivo [1] [2] . El resultado de esta mutación genética es una violación de las funciones celulares, lo que conduce a la patología del sistema nervioso a través de un mecanismo desconocido (los investigadores discuten sobre el papel fisiológico de una proteína compleja y el ion que transporta) [3] .

Epidemiología

El concepto de mucolipidosis IV combina varias mutaciones del gen MCOLN1. En la práctica clínica, los síntomas a veces se malinterpretan como parálisis cerebral . Entre los judíos Ashkenazi , hay dos mutaciones graves [4] , con una frecuencia de 1:90 a 1:100 [5] .

Herencia

La sialolipidosis se hereda, como la gran mayoría de las enfermedades de depósito lisosomal , de forma autosómica recesiva [ 6] ; ocurre con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres .

Véase también

Notas

  1. ↑ Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters JA Canales de cationes de potencial receptor  transitorio en enfermedades  // Revisiones fisiológicas : diario. - 2007. - vol. 87 , núm. 1 . - pág. 165-217 . -doi : 10.1152/ physrev.00021.2006 . — PMID 17237345 .  (Inglés)
  2. ↑ Sol M; Goldin, E; Stahl, S; Falardeau, JL; Kennedy, JC; Acierno Jr., JS; Bove, C; Kaneski, CR; Nagle, J.  La mucolipidosis tipo IV es causada por mutaciones en un gen que codifica un nuevo canal de potencial receptor transitorio  // Genética molecular humana : diario. - Prensa de la Universidad de Oxford , 2000. - vol. 9 , núm. 17 _ - P. 2471-2478 . doi : 10.1093 / hmg/9.17.2471 . —PMID 11030752 .  (Inglés)
  3. ↑ Dong XP, Cheng X, Mills E, Delling M, Wang F, Kurz T, Xu H. La proteína TRPML1 asociada a la mucolipidosis tipo IV es un canal de liberación de hierro endolisosomal. Naturaleza. 16 de octubre de 2008; 455 (7215): 992-6. Epub 2008 14 de septiembre. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18794901 Archivado el 27 de mayo de 2019 en Wayback Machine .  
  4. ↑ Bach G., Webb MB, Bargal R., Zeigler M., Ekstein J. La frecuencia de la mucolipidosis tipo IV en la población judía Ashkenazi y la identificación de 3 nuevas mutaciones MCOLN1  //  Mutación humana : diario. - 2005. - Diciembre ( vol. 26 , no. 6 ). — Pág. 591 . -doi : 10.1002/ humu.9385 . — PMID 16287144 .
  5. ↑ Bargal R; Avidan N; Olender T; Ben Asher, Edna; Zeigler, Marcia; Raas-Rothschild, Annick; Frumkin, Ayala; Ben-Yosef, Omer; Friedlender, Yechiel. Mucolipidosis tipo IV: nuevas mutaciones MCOLN1 en pacientes judíos y no judíos y la frecuencia de la enfermedad en la población judía asquenazí  //  Mutación humana : diario. - 2001. - mayo ( vol. 17 , n. 5 ). - pág. 397-402 . doi : 10.1002 / humu.1115 . — PMID 11317355 .  (Inglés)
  6. ↑ TR Harrison. Enfermedades internas en 10 libros. Libro 8. Per. De inglés. M. , Medicina , 1996, 320 p.: enfermo . Capítulo 316 Enfermedades por depósito lisosomal (págs. 250-273 ) med-books.info. Fecha de acceso: 14 de enero de 2015. Archivado desde el original el 7 de junio de 2015.