Síndrome de morquio

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síndrome de morquio
Síndrome de Morquio: en la radiografía se aprecia un acortamiento del cuello femoral de ambos lados , lo que se traduce en una disminución del diámetro de la pelvis ; las alas del ilion tienen forma irregular; deformidad en valgo característica de las extremidades inferiores
CIE-11	5C56.32
CIE-10	ES 76.2
MKB-10-KM	E76.219 y E76.210
CIE-9	277.5
OMIM	253000
EnfermedadesDB	30807
Medline Plus	001206
Medicina electrónica	ped/1477
Malla	D009085
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La mucopolisacaridosis tipo IV o síndrome de Morquio es una enfermedad hereditaria del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal , descrita por primera vez por L. Morquio en 1929 [ 1] . Las manifestaciones clínicas se caracterizan por deformidades significativas del esqueleto , especialmente del tórax . A diferencia de otros tipos de mucopolisacaridosis , el tipo IV se caracteriza por la ausencia de deterioro intelectual , opacidad corneal , hepatoesplenomegalia y rasgos faciales grotescos.

Epónimo

La enfermedad fue descrita en 1929 por el pediatra uruguayo Luis Morquio (1867-1935) [1] [2] [3] y por James Frederick Brailsford (1888-1961), radiólogo inglés en Birmingham, Inglaterra. [cuatro]

Clasificación

Hay varias formas de mucopolisacaridosis tipo IV:

• pesado o clásico
• intermedio
• luz.

Herencia

La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva .

Tratamiento

Terapia de reemplazo: elosulfasa alfa

Notas

1. ↑ 1 2 Morquio, L. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale  (francés)  // Archives de médecine des infants: revista. - París, 1929. - Vol. 32 . - P. 129-135 . — ISSN 0365-4311 .  (fr.)
2. ↑ synd/2108 sobre ¿Quién lo nombró?  (Inglés)
3. ↑ Brailsford, JF Condro-osteo-distrofia: Rasgos radiográficos y clínicos de un niño con dislocación de vértebras  // The American  Journal of Surgery : diario. - Nueva York, 1929. - Vol. 7 , núm. 3 . - Pág. 404-410 . - doi : 10.1016/S0002-9610(29)90496-7 .  (Inglés)
4. ↑ James F.Brailsford. Condro-osteo-distrofia: características radiográficas y clínicas de un niño con dislocación de vértebras  (inglés)  // The American Journal of Surgery. — 1929-09-01. - T. 7 , núm. 3 . — Pág. 404–410 . - ISSN 1879-1883 0002-9610, 1879-1883 . - doi : 10.1016/S0002-9610(29)90496-7 .

Enlaces

• Base de conocimientos de biología humana: mucopolisazaridosis tipo IV ( síndrome de Morquio ) ing  .

diccionarios y enciclopedias	Britannica (en línea) universalis

Enfermedades de depósito lisosomal
Mucopolisacaridosis (MPS)	Mucopolisacaridosis I : síndrome de Hurler (MPS IH) Síndrome de Schie (MPS IS) Síndrome de Hurler-Scheye (MPS IH/S) Mucopolisacaridosis II : enfermedad de Hunter Mucopolisacaridosis III : síndrome de Sanfilippo escribe un tipo B tipo c tipo D Mucopolisacaridosis IV : Síndrome de Morquio Mucopolisacaridosis VI : síndrome de Maroteau-Lami Mucopolisacaridosis VII : síndrome de Sly
Mucolipidosis (ML)	Mucolipidosis I ( sialidosis ) Mucolipidosis II ( enfermedad de células I ) Mucolipidosis III ( pseudopolidistrofia de Gurler ) Mucolipidosis IV ( sialolipidosis )
esfingolipidosis	Gangliosidosis GM 1 Gangliosidosis GM 2 : enfermedad de Tay-Sachs ( con variantes ) síndrome de sandhoff Otros: enfermedad de Gaucher (con subtipos) enfermedad de Fabry enfermedad de Krabbe Enfermedad de Niemann-Pick síndrome de farber leucodistrofia metacromática deficiencia múltiple de sulfatasa
Oligosacaridosis	α-manosidosis β-manosidosis fucosidosis aspartilglucosaminuria enfermedad de Schindler galactosialidosis
Neuronas de lipofuscinosis cerosa	Lipofuscinosis cerosa de neuronas tipo 1 tipo 2 tipo 3 tipo 4 tipo 5 tipo 6 tipo 7 tipo 8 tipo 9 tipo 10
Otro	cistinosis enfermedad de wolman deficiencia de fosfatasa ácida enfermedad de pompe picnodisostosis