síndrome de morquio | |
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Síndrome de Morquio: en la radiografía se aprecia un acortamiento del cuello femoral de ambos lados , lo que se traduce en una disminución del diámetro de la pelvis ; las alas del ilion tienen forma irregular; deformidad en valgo característica de las extremidades inferiores | |
CIE-11 | 5C56.32 |
CIE-10 | ES 76.2 |
MKB-10-KM | E76.219 y E76.210 |
CIE-9 | 277.5 |
OMIM | 253000 |
EnfermedadesDB | 30807 |
Medline Plus | 001206 |
Medicina electrónica | ped/1477 |
Malla | D009085 |
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La mucopolisacaridosis tipo IV o síndrome de Morquio es una enfermedad hereditaria del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal , descrita por primera vez por L. Morquio en 1929 [ 1] . Las manifestaciones clínicas se caracterizan por deformidades significativas del esqueleto , especialmente del tórax . A diferencia de otros tipos de mucopolisacaridosis , el tipo IV se caracteriza por la ausencia de deterioro intelectual , opacidad corneal , hepatoesplenomegalia y rasgos faciales grotescos.
La enfermedad fue descrita en 1929 por el pediatra uruguayo Luis Morquio (1867-1935) [1] [2] [3] y por James Frederick Brailsford (1888-1961), radiólogo inglés en Birmingham, Inglaterra. [cuatro]
Hay varias formas de mucopolisacaridosis tipo IV:
La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva .
Terapia de reemplazo: elosulfasa alfa
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