| síndrome astuto | |
|---|---|
| CIE-10 | ES 76.2 |
| MKB-10-KM | E76.29 y E76.2 |
| CIE-9 | 277.5 |
| MKB-9-KM | 277.6 [1] |
| OMIM | 253220 |
| EnfermedadesDB | 8389 |
| Medicina electrónica | ped/858 |
| Malla | D016538 |
El síndrome de Sly ( deficiencia de β-glucuronidasa , mucopolisacaridosis tipo VII ) es una enfermedad hereditaria rara del grupo de las mucopolisacaridosis , relacionada con las enfermedades de depósito lisosomal , caracterizada por una deficiencia de la enzima lisosomal β-glucuronidasa . A su vez, la deficiencia de β-glucuronidasa conduce a la acumulación de ciertos carbohidratos complejos ( mucopolisacáridos ) en muchos tejidos y órganos del cuerpo humano. La esperanza de vida depende de la gravedad de los síntomas [2] .
Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, el bioquímico estadounidense William S. Sly , que nació en 1932 y trabaja en la Universidad de Inglaterra desde 1969. Universidad de San Luis [3] [4] .
La mucopolisacaridosis tipo VII ocurre en menos de 1 de cada 1 250 000 recién nacidos [5] .
El gen GUSB defectuoso responsable del desarrollo del cuadro clínico del síndrome de Sly se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 (7q21.1-11) [6] .
La mucopolisacaridosis tipo VII se hereda, como la gran mayoría de las enfermedades de depósito lisosomal , en un modo de herencia autosómico recesivo [7] . Por tanto, se presenta con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres . La enfermedad se manifiesta clínicamente sólo cuando ambos autosomas , recibidos uno por uno del padre y la madre, son defectuosos (daño en ambas copias del gen GUSB ubicado en autosomas homólogos, locus 7q11.21 [8] ).
Según la Clasificación Internacional de Enfermedades de la Décima Revisión ( ICD-10 ), existen:
Se receta ostronidasa alfa .
| Enfermedades de depósito lisosomal | |
|---|---|
| Mucopolisacaridosis (MPS) |
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| Mucolipidosis (ML) | |
| esfingolipidosis | |
| Oligosacaridosis |
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| Neuronas de lipofuscinosis cerosa | |
| Otro | |