Esfingolipidosis

esfingolipidosis

El diagrama muestra el mecanismo de desarrollo de algunas esfingolipidosis.
CIE-11 5C56.0
CIE-10 ES 75.3
MKB-10-KM E75.3 , E75.1 , E75.2 y E75.0
CIE-9 272.7
EnfermedadesDB 33438
Malla D013106
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Las esfingolipidosis ( en singular - sphingolipidosis , inglés  sphingolipidosis ) un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal asociadas con un metabolismo alterado de los esfingolípidos , pertenece a la clase de enfermedades de almacenamiento de lípidos (lipidosis). Los principales representantes de este grupo son la enfermedad de Niemann-Pick , la enfermedad de Fabry , la enfermedad de Krabbe , la enfermedad de Gaucher , la enfermedad de Tay-Sachs y la leucodistrofia metacromática . Por lo general, se heredan de forma autosómica recesiva .[1] [2] , sin embargo, en particular, la enfermedad de Fabry es una enfermedad rara determinada genéticamente con un tipo de herencia recesiva ligada al cromosoma X [3] .

Epidemiología

La incidencia total de esfingolipidosis en el mundo es de aproximadamente 1 por 10.000 [1] [4] [5] [6] [7] [8] [9] , sin embargo, predomina significativamente en ciertos grupos de población, por ejemplo, los judíos Ashkenazi . [10] [11 ] [12] [13] .

Clasificación

Según la Clasificación Internacional de Enfermedades de la Décima Revisión ( ICD-10 ), existen:

También distinguir:

Cuadro clínico

Se caracteriza por la presencia de signos debidos a la acumulación intracelular de un determinado esfingolípido , principalmente en hígado , bazo , pulmones , médula ósea y cerebro .

Diagnósticos

El diagnóstico se verifica estudiando la actividad de las enzimas lisosomales .

Tratamiento

La terapia de reemplazo de enzimas ha sido desarrollada y está disponible .

Pronóstico

La terapia de reemplazo enzimático se usa principalmente para tratar pacientes con enfermedad de Fabry y enfermedad de Gaucher (con terapia, las personas con estos tipos de esfingolipidosis sobreviven hasta la edad adulta). Otros tipos suelen ser mortales: para las formas infantiles, entre 1 y 5 años de edad, pero el inicio más tardío y la lenta progresión característicos de otras formas (juveniles y maduras) permiten que los pacientes vivan más tiempo [14] [15] [16 ] .

Véase también

Notas

  1. ↑ 12 marcas , Dawn B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Gluckman. Bioquímica y biología molecular  (neopr.) . - Filadelfia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2007. - ISBN 0-7817-8624-X .  (Inglés)
  2. ↑ Gieselmann V., Zlotogora J., Harris A., Wenger DA, Morris CP Genética molecular de la leucodistrofia metacromática   // Mutación humana. - 1994. - vol. 4 , núm. 4 . - pág. 233-242 . -doi : 10.1002/ humu.1380040402 . — PMID 7866401 .  (Inglés)
  3. ↑ Banikazemi M, Desnick RJ, Astrin KH. Enfermedad de  Fabry . eMedicine Pediatría: Genética y Enfermedades Metabólicas . Medscape (8 de julio de 2009). Fecha de acceso: 7 de enero de 2015. Archivado desde el original el 12 de marzo de 2015.
  4. ↑ Enfermedad de Niemann-Pick Archivado el 24 de septiembre de 2018 en Wayback Machine desde enero de 2008   .
  5. ↑ Mehta A. , Ricci R. , Widmer U. , Dehout F. , Garcia de Lorenzo A. , Kampmann C. , Linhart A. , Sunder-Plassmann G. , Ries M. , Beck M. Fabry enfermedad definida: clínica inicial manifestaciones de 366 pacientes en la encuesta de resultados de Fabry  // European Journal of Clinical Investigation. - 2004. - marzo ( vol. 34 , núm. 3 ). - S. 236-242 . — ISSN 0014-2972 . -doi : 10.1111 / j.1365-2362.2004.01309.x .  (inglés)
  6. ↑ Enfermedad  de Krabbe . Genética Inicio Referencia . Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos (2 de mayo de 2008). Fecha de acceso: 7 de enero de 2015. Archivado desde el original el 19 de agosto de 2012.
  7. ↑ Enfermedad de Gaucher Archivado el 3 de julio de 2012 en Wayback Machine en la Fundación Nacional de Gaucher. Consultado en junio de   2012
  8. ↑ Gangliosidosis GM2 - Introducción y epidemiología Archivado el 20 de abril de 2012 en Wayback Machine en Medscape. Autor: David H. Tegay. Actualizado: 9 de marzo de 2012  
  9. ↑ Leucodistrofia metacromática Archivado el 30 de mayo de 2019 en Wayback Machine en Genetics Home Reference. Revisado en septiembre de 2007  
  10. ↑ מחלת טיי זקס . Fecha de acceso: 7 de enero de 2015. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  11. ↑ מחלת מוקוליפידוסיס IV . Fecha de acceso: 7 de enero de 2015. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  12. ↑ מחלת נימן פיק . Fecha de acceso: 7 de enero de 2015. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  13. ↑ מחלת גושה סוג I . Fecha de acceso: 7 de enero de 2015. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  14. ↑ Colaianni, Alessandra; Chandrasekharan, Subhashini; Cook-Deegan, Robert. Impacto de las patentes genéticas y las prácticas de concesión de licencias en el acceso a las pruebas genéticas y la detección de portadores para la enfermedad de Tay-Sachs y Canavan  //  Genética en medicina: Revista oficial del Colegio Americano de Genética Médica: revista. - 2010. - Vol. 12 , núm. 4 suplementos -P.S5- S14 . -doi : 10.1097/ GIM.0b013e3181d5a669 . — PMID 20393311 .  (Inglés)
  15. ↑ Waldek S. , Patel MR , Banikazemi M. , Lemay R. , Lee P. Esperanza de vida y causa de muerte en hombres y mujeres con enfermedad de Fabry: hallazgos del Registro de Fabry.  (inglés)  // Genética en medicina: revista oficial del Colegio Americano de Genética Médica. - 2009. - Vol. 11, núm. 11 _ - Pág. 790-796. -doi : 10.1097/ GIM.0b013e3181bb05bb . —PMID 19745746 . Waldek, S.; Patel, MR; Banikazemi, M.; Lemay, R.; Lee, P. (2009). "Esperanza de vida y causa de muerte en hombres y mujeres con enfermedad de Fabry: resultados del registro de Fabry". Genética en Medicina 11(11): 790–796. doi:10.1097 / GIM.0b013e3181bb05bb  
  16. ↑ NINDS Niemann-Pick Disease Information Page Archivado el 4 de enero de 2015 en la Wayback Machine del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (6 de octubre de 2011   )

Enlaces