| α-manosidosis | |
|---|---|
| Apariencia de los pacientes : A - gemelos a la edad de 18 meses: la cabeza está agrandada, cuello corto, cejas redondeadas , nariz en silla de montar y frente prominente; B - los mismos gemelos a la edad de 8 años: ligera atrofia de los músculos de las manos; C - Varón de 27 años: audífono . | |
| CIE-10 | 77.1 _ |
| MKB-10-KM | E77.1 |
| CIE-9 | 271 |
| MKB-9-KM | 271.8 [1] |
| OMIM | 248500 |
| EnfermedadesDB | 31422 |
| Malla | D008363 |
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La alfa-manosidosis es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva [2] del grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal [3] asociada con un metabolismo alterado de los oligosacáridos como resultado de una disminución en la actividad de la enzima lisosomal alfa-manosidasa [4] . La enfermedad también causa daños en la ganadería .
La prevalencia mundial de alfa-manosidosis varía de 1 en 500 000 [5] a 1 en 1 000 000. La enfermedad se presenta en todos los grupos étnicos de Europa , América , África y Asia .
Un defecto determinado genéticamente en la enzima α-manosidasa , que participa en la descomposición de carbohidratos complejos en los lisosomas , conduce a la acumulación de metabolitos dentro de la célula , seguida de una violación de su función. Esta enzima está codificada por el gen MAN2B1, que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 19 ( locus 19p13.2) [4] .
La manosidosis se hereda, como la gran mayoría de las enfermedades de depósito lisosomal , con un patrón de herencia autosómico recesivo [4] [6] . Por tanto, se presenta con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres . La enfermedad se manifiesta clínicamente solo cuando ambos autosomas recibidos uno por uno del padre y la madre son defectuosos (daño en ambas copias del gen MAN2B1 ubicado en autosomas homólogos, locus 19p13.2).
No hay cura para la alfa-manosidosis. El tratamiento se limita a la terapia sintomática dirigida a reducir las manifestaciones de los síntomas de este trastorno. Entre otras cosas, se recetan medicamentos para prevenir el desarrollo de convulsiones, se administran audífonos a pacientes con pérdida auditiva , se prescriben masajes y terapia de ejercicios para aliviar las manifestaciones de dolor y debilidad muscular. En los casos en que se requiera la inmovilización de los músculos de la columna vertebral, se recomiendan sillas de ruedas para pacientes individuales. A pesar de los informes publicados anteriormente [7] , se recomienda a los pacientes que se sometan a un trasplante de médula ósea; las operaciones realizadas a una edad temprana ayudan a retrasar la progresión de esta enfermedad [5] .
| Enfermedades de depósito lisosomal | |
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