Hemofilia
La versión actual de la página aún no ha sido revisada por colaboradores experimentados y puede diferir significativamente de la versión revisada el 15 de octubre de 2020; las comprobaciones requieren 12 ediciones .| Hemofilia | |
|---|---|
| CIE-10 | D66 - D68 _ _ |
| CIE-9 | 286 |
| OMIM | 306700 |
| EnfermedadesDB | 5555 |
| Medline Plus | 000537 |
| Medicina electrónica | med/3528 |
| Malla | D025861 |
| Archivos multimedia en Wikimedia Commons | |
La hemofilia (del griego αἷμα - "sangre" y del griego φιλία , aquí - "inclinación" [1] ) es una rara enfermedad hereditaria asociada con una alteración de la coagulación ( el proceso de coagulación de la sangre ). Con esta enfermedad se producen hemorragias en las articulaciones, músculos y órganos internos, tanto de forma espontánea como a consecuencia de un traumatismo o una cirugía. Con la hemofilia, el riesgo de muerte de un paciente por una hemorragia en el cerebro y otros órganos vitales aumenta considerablemente, incluso con una lesión menor. Los pacientes con hemofilia severa están sujetos a discapacidad debido a frecuentes hemorragias en las articulaciones ( hemartrosis ) y tejido muscular ( hematoma ). La hemofilia se refiere a la diátesis hemorrágica causada por una violación del enlace plasmático de la hemostasia (coagulopatía).
La hemofilia aparece debido a un cambio en un gen en el cromosoma X. Hay tres tipos de hemofilia (A, B, C).
- La hemofilia A ( una mutación recesiva en el cromosoma X ) provoca una deficiencia en la sangre de una proteína esencial , el llamado factor VIII (globulina antihemófila). Tal hemofilia se considera clásica, ocurre con mayor frecuencia, en el 80-90% [1] de los pacientes con hemofilia. Se observa sangrado severo durante lesiones y operaciones a nivel de factor VIII - 5-20%.
- La hemofilia B (mutación recesiva en el cromosoma X) es una deficiencia del factor IX plasmático (Navidad). Violó la formación de un tapón de coagulación secundaria.
- Hemofilia C ( tipo de herencia autosómica recesiva o dominante (con penetrancia incompleta), es decir, ocurre tanto en hombres como en mujeres) - deficiencia del factor XI en la sangre , se conoce principalmente entre los judíos Ashkenazi . Actualmente, la hemofilia C está excluida de la clasificación, ya que sus manifestaciones clínicas difieren significativamente de las de A y B.
Síntomas
Los principales síntomas de la hemofilia A y B son aumento del sangrado desde los primeros meses de vida; hematomas subcutáneos, intermusculares, subfasciales, retroperitoneales causados por contusiones, cortes, diversas intervenciones quirúrgicas; hematuria; sangrado postraumático profuso; hemartrosis de grandes articulaciones, con cambios inflamatorios secundarios que conducen a la formación de contracturas y anquilosis .
Por lo general, los hombres padecen la enfermedad ( herencia ligada al sexo ), mientras que las mujeres suelen actuar como portadoras de hemofilia y pueden dar a luz hijos enfermos o hijas portadoras. En total, se han documentado alrededor de 60 casos de hemofilia (tipo A o B) en niñas en el mundo. Debido al hecho de que la medicina moderna extiende significativamente la expectativa de vida promedio de los pacientes con hemofilia, definitivamente se puede decir que los casos de hemofilia en las niñas ocurrirán con mayor frecuencia. Además, en aproximadamente el 15-25% de los casos, el examen de las madres de niños con hemofilia no revela estas mutaciones genéticas. , lo que significa la aparición de una mutación en el momento de la formación de la célula germinal original. Así, la hemofilia también puede aparecer en ausencia de portadores de sus genes entre los padres.
El concepto erróneo más común sobre la hemofilia es que una persona con hemofilia puede sangrar por el más mínimo rasguño, lo cual no es cierto. Las lesiones y cirugías mayores, las extracciones dentales, así como las hemorragias internas espontáneas en músculos y articulaciones, aparentemente debidas a la vulnerabilidad de las paredes de los vasos sanguíneos en pacientes con hemofilia, constituyen el problema.
Oradores notables
La portadora de hemofilia más famosa de la historia fue la reina Victoria ; aparentemente, esta mutación ocurrió en su genotipo de novo, ya que no se registró hemofilia en las familias de sus padres. En teoría, esto podría haber sucedido incluso si el padre biológico de Victoria no fuera Edward August , sino algún otro hombre (con hemofilia), pero no hay evidencia histórica a favor de esto. Uno de los hijos de Victoria ( Leopold, duque de Albany ) sufría de hemofilia, al igual que varios nietos y bisnietos (nacidos de hijas o nietas), incluido el zarevich ruso Alexei Nikolayevich . Por esta razón, esta enfermedad ha recibido tales nombres: "enfermedad victoriana" y "enfermedad real". Además, en ocasiones en las familias reales se permitía el matrimonio entre parientes cercanos para conservar el título, por lo que la frecuencia de hemofilia era mayor.
Asistencia médica
Para el diagnóstico de la hemofilia se utiliza: un coagulograma, determinando el tiempo de coagulación, agregando muestras de plasma con ausencia de uno de los factores de coagulación.
Aunque la enfermedad actualmente es incurable, su curso se controla mediante inyecciones del factor de coagulación faltante. Para el tratamiento se utilizan concentrados de factores de coagulación, tanto obtenidos de sangre de donante como recombinantes (crecidos artificialmente en animales). Algunos hemofílicos producen anticuerpos contra la proteína de reemplazo , lo que lleva a un aumento en la dosis requerida de factor o al uso de sustitutos como el factor VIII porcino. En general, los hemofílicos modernos con el tratamiento adecuado viven tanto como las personas sanas.
Los portadores del gen de la hemofilia hoy en día prácticamente no tienen oportunidad de planificar de antemano el nacimiento de un niño enfermo o sano, con la posible excepción del procedimiento de fertilización in vitro , sujeto a un cierto número de condiciones. También, sujeto a ciertas condiciones, es posible diagnosticar la presencia de hemofilia en el feto a partir de la semana 8 de embarazo .
Buscando tratamiento
Un grupo de genetistas logró curar la hemofilia en ratones de laboratorio mediante terapia génica [2] . Los científicos utilizaron virus adenoasociados (AAV) para el tratamiento.
El principio del tratamiento es cortar la secuencia de ADN mutada usando una enzima transportada por AAV, y luego insertar un gen sano en este lugar por el segundo virus AAV. El factor de coagulación IX está codificado por el gen F9. Si se corrige la secuencia F9, entonces el factor de coagulación comenzará a producirse en el hígado , como en un individuo sano.
Después de la terapia génica en ratones, el nivel del factor en la sangre se normalizó. Durante 8 meses, no se identificaron efectos secundarios.
El tratamiento se lleva a cabo durante el sangrado:
- hemofilia A - transfusión de plasma fresco, plasma antihemofílico, crioprecipitado;
- hemofilia B: plasma de donante fresco congelado, concentrado de factor de coagulación;
- hemofilia C - plasma seco fresco congelado.
Se lleva a cabo un tratamiento sintomático adicional.
Según S. I. Kutsev , publicado en mayo de 2019, algunas compañías farmacéuticas en el mundo están “muy cerca” del inicio del tratamiento de la hemofilia mediante la edición del genoma y la terapia génica clásica [3] .
Métodos de diagnóstico de laboratorio del sistema de coagulación de la sangre
- Tromboelastografía
- Prueba de generación de trombina (potencial de trombina, potencial de trombina endógena)
- trombodinámica
- Prueba de tiempo de protrombina (o prueba de protrombina, INR, PT)
- Dímero D (ensayo para el nivel de dímero D)
- Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPA)
Hemofilia en animales
Lo registra principalmente en perros, cerdos y caballos. El diagnóstico se establece sobre la base del aumento del sangrado, la presencia de casos de enfermedades en la línea de los hombres, teniendo en cuenta el alargamiento del tiempo de coagulación de la sangre. Las pruebas de fragilidad vascular en hemofilia son negativas. El diagnóstico diferencial se realiza con hipovitaminosis C, K, P, trombocitopenia, anemia aplásica y alergias. De decisiva importancia en el diagnóstico son los datos de los análisis de sangre bioquímicos, morfológicos y los resultados de las pruebas alérgicas [4] .
Véase también
Notas
- ↑ 1 2 Hemofilia : artículo de la Gran Enciclopedia Soviética .
- ↑ Los genetistas curaron ratones de la enfermedad de la familia Romanov . Infox (27 de junio de 2011). Consultado el 1 de noviembre de 2011. Archivado desde el original el 16 de febrero de 2012.
- ↑ Kutsev S. Genetics - an ajar book (registrado por N. Leskova) // Science and Life . - 2019. - Nº 5 . - S. 45 .
- ↑ B.V.Usha et al.. Enfermedades internas de los animales. - M. : KolosS, 2010. - 311 p.
Enlaces
- http://www.hemophilia.ru Copia archivada del 25 de marzo de 2022 en Wayback Machine - sitio web de la Sociedad Rusa de Hemofilia
- http://gesher.info Archivado el 2 de marzo de 2021 en Wayback Machine : información para niños con hemofilia y sus padres
- https://web.archive.org/web/20100209005538/http://www.ott.ru/ru/clinic/prenatal – NIIAG im. D. O. Otta RAMOS. Laboratorio de Diagnóstico Prenatal
- http://hemophilia.uz Copia archivada el 13 de septiembre de 2019 en Wayback Machine , sitio web de la Sociedad Uzbeka de Hemofilia
| Sangre | |
|---|---|
| hematopoyesis | |
| Componentes | |
| Bioquímica | |
| Enfermedades | |
| Ver también: Hematología , Oncohematología | |
 diccionarios y enciclopedias |
| |||
|---|---|---|---|---|
| ||||