| Enfermedad del listón | |
|---|---|
| CIE-10 | E 75.4 |
| MKB-10-KM | E75.4 |
| CIE-9 | 330.1 |
| OMIM | 204200 |
| EnfermedadesDB | 31534 |
| Malla | D009472 |
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La enfermedad de Batten es una rara enfermedad neurodegenerativa recesivamente hereditaria fatal que comienza en la infancia, la más común del grupo de lipofuscinosis cerosas neuronales ( enfermedades de almacenamiento lisosomal ). Aunque este nombre se suele utilizar en relación con la enfermedad desde la infancia, algunos científicos denominan a todas las VLN con este nombre. Históricamente, las lipofuscinosis cerosas de las neuronas se dividen en infancia, niñez tardía, juventud y adultos [1] . En el curso de la enfermedad, las sustancias grasas se acumulan en las células del sistema nervioso , lo que conduce a la pérdida del habla, discapacidad visual, demencia y epilepsia [2] .
Se han identificado al menos ocho genes asociados con la enfermedad de Batten, pero la forma más común de la enfermedad de Batten está asociada con mutaciones en el gen CLN3 [3] [4] .
La enfermedad lleva el nombre del pediatra Frederick Batten , quien la describió por primera vez en 1903 [5] [6] . En los Estados Unidos, la incidencia es de 2 a 4 casos por cada 100 000 nacimientos [7] .
En 2004, la Facultad de Medicina Weill de la Universidad de Cornell inició un estudio de fase I de terapia génica para tratar los síntomas y signos de la lipofuscinosis cerosa neural de la infancia tardía. El fármaco experimental funciona mediante la transferencia de genes de la región AAV2CUhCLN2 al cerebro [8] . En 2008, se publicó un informe sobre la seguridad del método de inyección y la ralentización del progreso de la enfermedad durante 18 meses de seguimiento [9] .
En noviembre de 2006, después de recibir la aprobación de la Administración de Drogas y Alimentos , la Universidad de Salud y Ciencias de Oregón inició un ensayo clínico en el que se inyectaron células madre neurales purificadas en el cerebro de un niño de seis años con una enfermedad que había perdido la capacidad. caminar. Presumiblemente, este fue el primer trasplante de células madre fetales en el cerebro humano [10] . A principios de diciembre, el niño estaba mucho mejor que pudo regresar a casa, el habla comenzó a regresar [11] . Sin embargo, el objetivo principal de la etapa fue estudiar la seguridad del trasplante, y se estableció que los seis pacientes que recibieron tratamiento e inmunosupresión como parte del estudio toleraron bien el tratamiento, su estado médico, neurológico y neuropsicológico correspondió a la normalidad. curso de la enfermedad [12] .
Fármacos para el tratamiento: cerliponase alfa .
| Enfermedades de depósito lisosomal | |
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| esfingolipidosis | |
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