| Deficiencia de 5α-reductasa | |
|---|---|
| La 5-alfa reductasa produce dihidrotestosterona | |
| CIE-10 | E 29.1 , Q 56.3 |
| CIE-9 | 257,2 , 752,7 |
| OMIM | 264600 |
| EnfermedadesDB | once |
| Medicina electrónica | ped/1980 |
La deficiencia de 5-alfa reductasa (también falta , bloqueo ) es una afección intersexual autosómica recesiva causada por una mutación de la enzima SRD5A2 , una isoforma de la 5-alfa reductasa [1] .
La 5-alfa reductasa es una enzima que convierte la testosterona en dihidrotestosterona en los tejidos. Esta enzima también participa en la síntesis de neuroesteroides como la alopregnanolona y la tetrahidrodesoxicorticosterona (THDOC), convierte la progesterona en dihidroprogesterona y (DHP) y la desoxicorticosterona (DOC) en dihidrodesoxicosterona (DHDOC). La deficiencia de 5-alfa-reductasa se caracteriza bioquímicamente por niveles bajos de testosterona y niveles bajos de dihidrotestosterona.
La dihidrotestosterona es un potente andrógeno necesario para el desarrollo intrauterino de los genitales masculinos .
La deficiencia de 5-alfa reductasa afecta únicamente a los hombres genéticos, es decir, portadores del cromosoma Y , ya que por el momento no existe un papel para esta sustancia en el desarrollo de la mujer [2] .
Aquellos susceptibles a la deficiencia de 5-alfa reductasa pueden tener genitales externos masculinos, intermedios o femeninos. Nacen con glándulas sexuales masculinas, incluidos los testículos y los conductos de Wolf, pero por lo general sus otras características sexuales primarias son femeninas. Como resultado, a menudo son criadas como niñas a pesar de su identidad de género masculino [3] [4] .
Por lo general, las personas con este síndrome pueden producir espermatozoides viables ; entre los sujetos feminizados, hay tendencia a la clitoromegalia oa la presencia de micropene ; la uretra puede estar conectada al falo. La eyaculación y la erección son posibles, pero a menudo se encuentra la imposibilidad de producir el coito .
Durante la pubertad, las personas con deficiencia de 5-alfa reductasa presentan amenorrea y virilización , incluido descenso testicular, hirsutismo (pelo de patrón masculino, que no debe confundirse con hipertricosis ), voz más profunda y agrandamiento del clítoris. En la edad adulta, no son susceptibles a la alopecia androgenética [1] . Dado que la dihidrotestosterona es un andrógeno mucho más potente que la testosterona, la virilización en sujetos con deficiencia de 5-alfa reductasa puede estar ausente o ser insignificante. Existe la teoría de que el aumento de los niveles de testosterona durante la pubertad puede causar la producción de niveles suficientes de dihidrotestosterona para virilizar (ya sea a través de SRD5A1 o alguna secreción de SRD5A2 por parte de los testículos).
Existe un mayor riesgo de criptorquidia , así como de cáncer testicular . Puede haber problemas de fertilidad causados por el subdesarrollo de las vesículas seminales y la próstata .
Por otro lado, el embarazo les es imposible porque no tienen vagina (puede tener hasta dos tercios de vagina). Debido a la acción de la hormona antimülleriana , secretada por los testículos, las personas con deficiencia de 5-alfa reductasa carecen de útero y trompas de Falopio .
La proporción de personas con deficiencia de 5-alfa-reductasa varía en diferentes partes de la Tierra, en un pequeño pueblo dominicano esta mutación ocurre en 12 de 13 familias, y uno de cada 90 hombres tiene deficiencia de 5-alfa-reductasa [5 ] . Tales niños en la República Dominicana se llaman guevedose ( español güevedoce ) - "huevos a las doce".
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