Mucolipidosis

mucolipidosis
CIE-11 5C56.20
CIE-10 E 77.0 - E 77.1 E 75.1
CIE-9 272.7
Malla D009081

Mucolipidosis ( ML en inglés  ) es el nombre colectivo de un grupo de enfermedades hereditarias relacionadas con enfermedades de almacenamiento lisosomal asociadas con una deficiencia de una u otra enzima (más a menudo una disminución de la actividad hidrolasa ) [1] [2] . Un grupo heterogéneo de enfermedades que combina manifestaciones de deficiencia de una de las enzimas lisosomales , lo que resulta en una combinación determinada de acumulación de mucopolisacáridos , glicoproteínas , oligosacáridos y glicolípidos dentro de las células del cuerpo [3] . Inicialmente, este grupo de enfermedades genéticas, cuyo cuadro clínico está asociado con una violación del catabolismo normal de varios sustratos dentro de las células, se denominó por analogía con otras enfermedades hereditarias de almacenamiento (por ejemplo, mucopolisacaridosis y esfingolipidosis ) [4] . El descubrimiento de procesos bioquímicos, cuyo defecto condujo al desarrollo de uno u otro tipo de mucolipidosis, hizo un ajuste en la clasificación. Inicialmente, los primeros cuatro tipos ( I , II , III y IV ) fueron etiquetados como mucolipidosis . Sin embargo, la mucolipidosis tipo I ( sialidosis ) ahora se clasifica como glicoproteinosis [4] ( E 77.1 ) y la mucolipidosis tipo IV ( sialolipidosis ) como gangliosidosis ( E 75.1 ) [5] .

Herencia

Este grupo de enfermedades se hereda, como la gran mayoría de las enfermedades de depósito lisosomal , según un modo de herencia autosómico recesivo [3] . Así, se presenta con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres .

La herencia autosómica recesiva significa en la práctica que el gen defectuoso se encuentra en uno de los dos autosomas alélicos . La enfermedad se manifiesta clínicamente sólo cuando ambos autosomas, recibidos uno a uno del padre y de la madre, son defectuosos para este gen. Como en todos los casos de herencia autosómica recesiva , si ambos padres portan el gen defectuoso, entonces la probabilidad de heredar la enfermedad en la descendencia es de 1 en 4. Por lo tanto, en promedio, hay tres niños en una familia de este tipo sin signos clínicos de manifestaciones. de la enfermedad del gen por niño afectado. En el diagrama, los niños sanos se indican en azul, los portadores del gen defectuoso en violeta y un niño enfermo (dos genes defectuosos del mismo alelo) en rojo. Un círculo azul indica un gen normal, un círculo rojo indica uno defectuoso.

Clasificación

Inicialmente, el grupo de las mucolipidosis incluía [3] [6] [7] :

Según la Clasificación Internacional de Enfermedades de la Décima Revisión ( ICD-10 ), existen:

Véase también

Notas

  1. ↑ Enciclopedia Médica: Mucolipidosis . Consultado el 28 de noviembre de 2014. Archivado desde el original el 2 de diciembre de 2021.
  2. ↑ Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters JA Canales de cationes de potencial receptor  transitorio en enfermedades  // Revisiones fisiológicas : diario. - 2007. - vol. 87 , núm. 1 . - pág. 165-217 . -doi : 10.1152/ physrev.00021.2006 . — PMID 17237345 .  (Inglés)
  3. ↑ 1 2 3 TR Harrison. Enfermedades internas en 10 libros. Libro 8. Per. De inglés. M. , Medicina , 1996, 320 p.: enfermo . Capítulo 316 Enfermedades por depósito lisosomal (págs. 250-273 ) med-books.info. Consultado el 10 de enero de 2015. Archivado desde el original el 7 de junio de 2015.
  4. ↑ 1 2 Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catalina De Angelis; M.Douglas Jones. Pediatría de Oski: principios y práctica  (neopr.) . Lippincott Williams & Wilkins, 2006. - S. 1 -. - ISBN 978-0-7817-3894-1 .  (Inglés)
  5. ↑ CIE-10 . Consultado el 28 de noviembre de 2014. Archivado desde el original el 3 de marzo de 2016.  (Inglés)
  6. ↑ W. Hort: Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65326-0 , S. 1350-1351.  (Alemán)
  7. ↑ NINDS:  (inglés)  (enlace no disponible) . Mucolipidosis . ninds.nih.gov. Fecha de acceso: 10 de enero de 2015. Archivado desde el original el 10 de enero de 2015.

Enlaces