Enfermedad del cazador

enfermedad del cazador
CIE-11 5C56.31
CIE-10 76.1 _
MKB-10-KM E76.1
CIE-9 277.5
OMIM 309900
EnfermedadesDB 6050
Medline Plus 001203
Medicina electrónica ped/1029 
Malla D016532
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La enfermedad de Hunter ( síndrome de Hunter, ing.  síndrome de Hunter ) es una de las formas de mucopolisacaridosis , mucopolisacaridosis tipo 2 (MPS II), una rara enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X del grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal . Ocurre como resultado de una deficiencia de una serie de enzimas , lo que conduce a la acumulación de complejos de proteína-carbohidrato y grasas en las células.

El síndrome lleva el nombre del médico Charles A. Hunter (1873–1955), quien lo describió por primera vez en 1917. [una]

Epidemiología

Según la investigación, entre 1955 y 1974, la incidencia general del síndrome de Hunter en el Reino Unido fue de aproximadamente 1 de cada 132 000 nacidos vivos de sexo masculino [2] .

Diagnósticos

La enfermedad se manifiesta a una edad temprana (2-4 años) con engrosamiento de las fosas nasales, labios, lengua, rigidez articular, retraso del crecimiento. Hasta los dos años de edad, se observan signos como respiración ruidosa ( obstrucción de las vías respiratorias superiores ), rinitis recurrente , hernias inguinales y umbilicales .

Para un diagnóstico oportuno, es necesario un examen clínico para determinar la actividad de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S, sulfo-iduronato sulfatasa). La prueba de detección de laboratorio más utilizada es la prueba de orina GAG.

Los signos externos de la enfermedad son la aparición de rasgos faciales toscos ( gargoilismo ), aparece una voz baja y áspera y se producen infecciones virales respiratorias agudas frecuentes. Los signos frecuentes de la enfermedad son piel engrosada, cuello corto y dientes escasos.

Herencia

La enfermedad de Hunter se hereda como un tipo recesivo ligado al cromosoma X y, por lo tanto, la mayoría de los niños están enfermos. En 2013 se describieron 5 casos de la enfermedad en niñas heterocigotas asociados a inactivación del cromosoma X normal o a cambios estructurales en el mismo. Además, se ha descrito un caso en una niña homocigota con mutaciones puntuales [3] .

Tratamiento

La naturaleza genética de la enfermedad provoca enormes dificultades en la terapia. Corrientemente[ ¿cuándo? ] en todo el mundo solo existe un fármaco que realmente mejora el estado de los pacientes con síndrome de Hunter. Se trata de Elaprase, que fue desarrollado por la compañía farmacéutica Shire Human Genetic Therapies Inc., Cambridge, Massachusetts, EE. UU. El fármaco es una enzima humana recombinante iduronato-2-sulfatasa.

En noviembre de 2017, por primera vez en el mundo, se realizó un procedimiento de edición del genoma directamente en el cuerpo de un adulto; el paciente era un hombre que padecía la enfermedad de Hunter y se había sometido a 26 operaciones antes. Los resultados del procedimiento se conocerán en unos meses y, si tiene éxito, este hombre ya no necesitará someterse a una terapia de reemplazo enzimático semanal [4] [5] .

Cuidados paliativos

Corrientemente[ ¿cuándo? ] debido a la falta de métodos reales para influir en la causa de la enfermedad, se utiliza la terapia sintomática .

Véase también

Notas

  1. ↑ Charles Hunter. Una enfermedad rara en dos hermanos  // Actas de la Royal Society of Medicine. - 1917. - T. 10 , núm. Secta Estudio Dis Niño . - S. 104-116 . — ISSN 0035-9157 . Archivado desde el original el 14 de febrero de 2022.
  2. ↑ Young ID , Harper PS Incidencia del síndrome de Hunter.  (Inglés)  // Genética humana. - 1982. - vol. 60, núm. 4 . - Pág. 391-392. -doi : 10.1007/ BF00569230 . —PMID 6809596 .
  3. ↑ Recomendaciones clínicas para el manejo de niños con mucopolisacaridosis tipo II  // Recomendaciones clínicas. — 2013.
  4. ↑ M. Marchione. Exclusiva AP: Científicos estadounidenses prueban primera edición de genes en el  cuerpo . Noticias AP (15 de noviembre de 2017). Consultado el 18 de noviembre de 2017. Archivado desde el original el 18 de noviembre de 2017.
  5. ↑ O. Strajovskaya. En Estados Unidos, por primera vez, se han editado genes directamente en el cuerpo humano. ¿Qué se puede lograr con la nueva tecnología? . Meduza (17 de noviembre de 2017). Consultado el 18 de noviembre de 2017. Archivado desde el original el 25 de noviembre de 2017.

Enlaces

En inglés

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